Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2020. JÚLIUS 30.

[Extraskeletalis, intraduralis, nem metasztatikus Ewing-sarcoma]

OTTÓFFY Gábor, KOMÁROMY Hedvig

[Intracranialis lokalizációjú Ewing-sarcoma nagyon ritkán fordul elő. Egy négyéves fiúgyermek klinikai és képalkotó vizsgálatainak jellegzetességeit ismertetjük. Koraszülött volt, intraventricularis vérzés szövődményeként kialakult posthaemorrhagiás hydrocephalus miatt ventriculoperitonealis sönt beültetésen esett át újszülöttkorában. Rendszeres gondozás során nem észleltük söntvezetési zavar vagy emelkedett intracranialis nyomás tüneteit. Nyolc hónapos korában készült utolsó képalkotó vizsgálata. Négyéves korában ismétlődő hányás, fokális epilepsziás rohamok kezdődtek. Koponya-MR-vizsgálata bal oldali frontoparietalis, a sinus sagittalis superiorba betörő térfoglaló folyamatot mutatott. Cranio­tomia során a tumor teljes eltávolításra került. A tumor­szövet hisztológiai vizsgálata igazolta a kis, kék, kerek sejtes daganatot. A Ewing-sarcoma diagnózisát az EWSR1-gén­­transzlokáció kimutatása FISH-módszerrel megerősítette. A staging vizsgálatokkal metasztázis nem volt kimutatható. A beteg az EuroEwing99 protokoll szerint kapta meg kezelését. 10 év telt el a diagnózis és a műtét óta, jelenleg is tumor- és rohammentes, életminősége jó.]

ENG 2020;73(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

2020. MÁJUS 30.

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szen­vedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

HUN 2020;73(05-06)

COVID-19

2020. ÁPRILIS 08.

Veszélyeztetettek-e a magzatok a SARS-COV-2 fertőzéssel szemben?

Az Amerikai Orvosi Szövetség Folyóiratában (Journal of the American Medical Association) két cikk is megjelent a témában, egymástól független kínai kutatócsoportok (Dong és mtsai ill. Zeng és mtsai) által, amelyek felvetik 3 újszülött anyaméhben való koronavírus fertőződését.

HUN

COVID-19

2020. ÁPRILIS 07.

A szűkös egészségügyi erőforrások méltányos elosztása COVID-19 idején

A COVID-19 sajnos már eddig is lényegesen több áldozatot követelt, mint a szokásos szezonális influenza, amelynek mortalitása körülbelül 0,1%. Ezért a korábbi számszerű becsléseket és a probléma kezelését is újra kell gondolni.

HUN

Egészségpolitika

2019. MÁJUS 15.

Már a csecsemőknél is diagnosztizálható a lelki zavar

Szülés körüli depresszió, az újszülött alvási, étkezési, figyelem zavara, a sok sírás, megannyi jelzés, amivel foglalkozni kell. A korábbi teóriákkal szemben nemcsak két éves kor után, hanem már egészen korai időszakban is figyelni kell és diagnózis is felállítható a kisbaba lelki problémájáról. A témában először rendeztek a napokban nemzetközi konferenciát Magyarországon, ahol több mint 240 előadást tartottak az érintett területek neves szakemberei.

HUN

Hírvilág

2018. DECEMBER 20.

Otthonosabb hangulatban készül a karácsonyra a szolnoki, a veszprémi és a nyíregyházi PIC is

Falak és váratlan körülmények sem szabhatnak határt az ünnepeknek. Még ha teljesen másról szólnak is a mindennapok, a közösen eltöltött pillanatok akkor is megteremthetik a meghitt, ünnepi élményt. A perinatális intenzív centrumokban (PIC) az idő előtt világra jött babákat látják el. Arra a pár napra, alkalmanként hosszú hetekre, vagy akár hónapokra a kórházi falak közé kényszerülhetnek a koraszülők is, még a szeretet ünnepén is, hogy a koracsalád együtt lehessen.

HUN

Hírvilág

2018. DECEMBER 13.

Amerikai miniló a Bethesda Gyermekkórház kórtermeiben

Két hónapja engedélyezte a Bethesda Gyermekkórház, hogy Magyarországon először amerikai miniló segítségével végezzenek élményterápiát a súlyos beteg gyermekek között. A speciális lovasterápia bámulatos hatással van a rehabilitációs és neurológiai osztályon fekvő gyermekekre: megnyugszanak, vagy éppen mozgásba lendülnek a ló közelében, ami a gyógyulásukban épp szükséges.

HUN

Hírvilág

2018. OKTÓBER 04.

Új koraszülöttmentő rohamkocsit vett át a Peter Cerny Alapítvány

Új, koraszülöttek mentésére és szállítására alkalmas rohamkocsit kapott a Peter Cerny Alapítványi Mentőszolgálat, mégpedig a Budapest Bank, az Orbico Hungary és a Shell Hungary összefogásának köszönhetően. Az évente több mint 4000 koraszülött mentésében segédkező alapítvány speciális rohamkocsiját 2018. október 2-án adták át az alapítvány bázisán.

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2018. SZEPTEMBER 30.

Paroxysmalis jelenségek megítélése az újszülöttés csecsemőkorban

NAGY Eszter, FARKAS Nelli, HOLLÓDY Katalin

Bevezetés - Az újszülött- és csecsemőkori görcsök elkülönítése csak a megtekintés alapján kihívást jelent a szakemberek számára is. Célkitűzés - Megvizsgálni az újszülött- és csecsemőkori paroxysmusokban jelentkező események csak inspekció alapján történő értékelését.

HUN 2018;71(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2018. JÚLIUS 30.

[Strukturált koponya-MR-leletezés neonatalis hypoxiásischaemiás encephalopathiában - a fejlesztés speciális kérdései és első tapasztalatok]

LAKATOS Andrea, KOLOSSVÁRY Márton, SZABÓ Miklós, JERMENDY Ágnes, BAGYURA Zsolt, BARSI Péter, RUDAS Gábor, KOZÁK R. Lajos

[Célunk klinikai és kutatási célokra egyaránt használható, bizonyítékon alapuló, standardizált, strukturált koponya-MR-leletezési rendszer kidolgozása volt neonatalis hypoxiás-ischaemiás encephalopathia (HIE) leletezésére.]

ENG 2018;71(07-08)