Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 227
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség korai felismerése.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek
42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar.
Lege Artis Medicinae
2022. MÁRCIUS 31.
Cukorbetegek szülés körüli ellátásának aktuális kérdései a belgyógyász-diabetológus szemszögéből
Diabetesszel szövődött terhességben a hyperglykaemia kezelése döntő fontosságú a szülés során mind az anya, mind az újszülött szülészeti kimeneteli adatainak javítása szempontjából. Ez különösen jelentős 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő anyák esetében, és minden olyan anyánál, aki inzulinkezelésre szorul a várandósság alatt. Szteroidok alkalmazása a koraszülés kockázatának kitett várandósoknál tovább bonyolítja a hyperglykaemia kezelését közvetlenül a szülés előtti időszakban, és szükségessé teszi az inzulinterápia megfelelő módosítását. A szülés alatti éhomra maradás igénye megfelelő folyadék-, glükóz- és inzulinkezelést igényel a szülést megelőző órákban. Császármetszés esetén a betegek az első étkezésig szintén infúziós kezelésre szorulhatnak. Egységes szülés körüli kezelési ajánlás hiányában a szerző áttekinti a nemzetközi irodalom diabeteses várandósok szülés körüli ellátására vonatkozó belgyógyászati kérdéseit. Az összefoglaló közlemény bemutatja a különböző típusú cukorbetegségben szenvedő asszonyok inzulinkezelésének sajátosságait a szülés előtt, alatt, és közvetlenül utána. Adagolási ütemtervet ismertet azok számára, akik a szülés előtti időszakban koraszülés miatt, és tüdőérlelés céljából antenatalis szteroidkezelésre szorulnak. A közlemény kitér a szülés körüli vércukor-ellenőrzés, a folyamatos szövetközi glükózmonitorozás és a inzulinpumpa-kezelés alkalmazására és programozására is.
Hivatásunk
2021. DECEMBER 15.
Hiába az ember annyi éves, amennyi, a szíve valahogy nem annyi
Kahlichné dr. Simon Márta professzor asszony életútja sokat elárul arról, hogy milyen elhivatott szakmájában, hiszen sokat tett az egészségügyért, a szakdolgozók képzéséért és szakmai fejlõdésükért, 2008-ban pedig a MESZK felterjesztése alapján, a Magyar Köztársaság érdemkeresztjével is megjutalmazták. Pályáját körzeti védõnõként kezdte, hosszú éveken át segítette a családok, a várandós édesanyák, újszülöttek és csecsemõk gondozását.
Fókuszban
2021. DECEMBER 10.
Előszó
A veleszületett anyagcsere-megbetegedések második legnagyobb csoportját a több mint 70 különböző kórképet felölelő lizoszomális tárolási megbetegedések alkotják, amelyek évente 15-25 újszülött megbetegedését jelentik Magyarországon. A két leggyakoribb lizoszomális tárolási megbetegedés a Fabry-betegség és a Gaucherbetegség. Jellemzően a sejtek lizoszómáiban bizonyos kóros enzimműködés áll a kórképek hátterében, amelynek következtében a kóros szubsztrátfelhalmozódás szerteágazó, változó súlyosságú tünetegyütteshez vezet.
Klinikum
2021. JÚNIUS 09.
A vérplazma összetevői, azok élettani szerepe, és gyógyászati felhasználása
A vér folyékony kötőszövetünk komplex bonyolult és összetett funkcióval. Alkotórészei a sejtes elemek (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék), és az in vivo működésükhöz szükséges közeg a vér 55%-át kitevő plazma. Ebben a sejtek szabadon áramlanak, lehetővé teszi, hogy azok minden szervhez eljuthassanak az érpályán keresztül és kifejthessék élettani hatásukat.
Hírvilág
2021. MÁJUS 17.
Nők és a lisztérzékenység
Május 16-a immár 16. éve a Coeliakia Nemzetközi Napja. Az Európai Coeliakia Egyesületek Szövetségének kezdeményezésére létrejött lisztérzékenységi világnapon ezúttal a nők szerepére hívják fel a figyelmet. E betegségben kétszer annyi nőt diagnosztizáltak, mint férfit, és jellemzően a hölgyek azok, akik figyelnek a családtagok élethosszig tartó diétájára, de a betegszervezeti tagok túlnyomó többsége is nő.
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
[Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis]
[A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az acilkarnitin-elemzés segíthet a CPT II diagnosztizálásában, de az eredmény normalitása nem jelzi a betegség hiányát. Erős gyanú esetén genetikai elemzést kell végezni. Ebben a tanulmányban egy 15 éves fiú beteg esetét mutatjuk be, akinek két, fertőzés, illetve éhezés által kiváltott rhabdomyolysisrohama volt. Az acilkarnitin-elemzés eredménye normális volt, a kórtörténet értékelésénél figyelembe vettük a CPT II-hiányt, és kimutattuk a CPT II gén c.137A> G (p.Gln46Arg) új patogén homozigóta mutációját. A CPT II-hiány a metabolikus rhabdomyolysis egyik leggyakoribb oka az ismétlődő rhabdomyolysisepizódoktól szenvedő betegek esetén.]
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
[Lehetséges genotípus-fenotípus korrelációk C típusú Niemann–Pick-kórban és a betegek miglustatkezelése]
[A C típusú Niemann–Pick-kór károsodott intracelluláris koleszterintranszport miatt kialakuló, ritka lizoszomális tárolási betegség. Az autoszomális recesszív betegséget az NPC1 vagy NPC2 gén mutációi okozzák. Értékeltük kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegeink klinikai és laboratóriumi tüneteit, a genotípusuk és a fenotípusuk közötti korrelációt és a miglustatkezelésre adott válaszukat. Tanulmányunkban bemutatjuk négy, C típusú Niemann–Pick-kórral kora újszülöttkorban diagnosztizált beteg esetét. Betegeink közös tünete volt a hepato- és splenomegalia, a cholestasis és a mozgásfejlődés visszamaradása. Az 1-es és a 2-es beteg (ikrek) az NPC1 gén c.2776G>A p.(Ala926Thr) homozigóta mutációjával és súlyos fokú tüdőérintettséggel bírt. A tüdőérintettség, ami a szakirodalom szerint általában az NPC2 gén mutációjával jár együtt, betegeinkben olyan súlyos fokú volt, ami korai halálukat eredményezte. A 3-as és 4-es beteg az NPC1 gén c.2972del p.(Gln991Argfs*6) mutációjával és az NPC2 gén homozigóta c.133C>T p.(Gln45*) mutációjával bír. Ennél a két betegnél miglustatkezelés hatására a neurológiai tünetek javulását figyeltük meg. Ikerpár betegeinknél súlyos fokú tüdőérintettséget figyeltünk meg. A négy közül kettő, kora újszülöttkori, C típusú Niemann–Pick-kórral diagnosztizált betegünk neurológiai tünetei a miglustatkezelés hatására javultak.]
Egészségpolitika
2020. AUGUSZTUS 18.
Gyermekpszichiátria - sürgős beavatkozásra van szükség!
A nemzetközi vizsgálatok szerint a fogyasztói társadalmakban minden ötödik gyermek- és serdülőkorú küzd fejlődési, érzelmi vagy viselkedési problémákkal, és tízből egynél mentális betegség diagnosztizálható. Magyar adatok szerint a 14 év alattiak az egészséges életév veszteség második leggyakoribb oka a mentális betegségek és viselkedés zavarok, az újszülöttkori megbetegedések után. A WHO 2020-ra a gyermekpszichiátriai megbetegedések megduplázódását, s általában is a mentális betegségek népbetegséggé válását jelezték, ami úgy tűnik igazolódott. Ehhez képest ma öt olyan megye van, ahol egyetlen szakember sincs, gyerekek ezrei vannak ellátatlanul, sokszor még diagnózisig sem jutnak. Vészhelyzet van.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.