VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11–12)


Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek


Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek
Nagy Andrea, Szever Zsuzsa, Kormos Zsuzsa, Székely Emőke, Tóth Edit, Smidéliusz Lajos, Horváth Rita, Karcagi Vera, Schuler Ágnes, Jávorszky Eszter
| |
 
A szerzők ismertetik az újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok leggyakoribb okait (hypoxia, koponyaűri vérzések, központi idegrendszeri fertőzések, metabolikus okok, kromoszóma- rendellenességek, agyi fejlődési rendellenességek, benignus újszülöttkori görcsök, gyógyszermegvonás, enzimdefektusok). Javaslatot tesznek a görcsrohamok lezajlását követően elvégzendő szűrővizsgálatokra, ismertetik az enzimdefektusok gyanúja esetén elvégezhető tandem vizsgálat alapjait, illetve, hogy mely esetekben folyamodjunk ehhez a vizsgálathoz (aminosav-anyagcserezavarok, zsírsav-oxidációs zavarok, organikus aciduriák gyanúja esetén). Az elméleti összefoglalás után két ritka anyagcserebetegségben (SCO2 génmutáció, propionacidaemia) szenvedő betegük esetét ismertetik. A diagnózisok a Heim Pál Kórház Madarász Utcai Kirendeltségén születtek meg, hazai és nemzetközi együttműködés keretében.

Kulcsszavak

újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok, enzimdefektus, tandem vizsgálat, SCO2 génmutáció, propionacidaemia

Kapcsolódó anyagok

Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban

Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Tisztelt Kollégák !

Az Ideggyógyászati Szemle aktuális számát a szerkesztőbizottság a Magyar Gyermekneurológiai, Idegsebészeti, Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai Társaságnak ajánlotta fel.

Tovább


A Magyar Gyermekneurológiai, Idegsebészeti, Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai Társaság tudományos ülése

„Háromlábú” társaságunk szokásos éves tudományos ülése ezúttal Nyíregyházán került megrendezésre. A háziasszony dr. Priczinger Ágota főorvosnő volt, a helyszín a Korona Hotel. A színvonalas előadások végig szépszámú közönség előtt zajlottak.

Tovább


Szénásy József (1919-2007)

Fiatal szakmánk, a magyar gyermek-ideggyógyászat egyik legjelentősebb alakja, Szénásy József professzor 2007. április 10-én elhunyt.

Tovább


Moretti Magdolna és Németh Attila: „Figyelj rám, mintha jel volnék!” Gyermek - lélek - tükör

Képzeljé(te)k csak magukat (magatokat) a helyembe! Kibontom a csomagot, benne a gyönyörű kiállítású vaskos kötet (786 oldal!) - az alkotás, amelynek születéséről maguktól a szerzőktől már élőszóban is hallottam. Kellemes érzés tölt el, mindjárt bele is lapozok. Ott ugyan még egy kis levél, biztosan valamilyen udvarias kísérőszöveg. Inkább a könyv érdekel, de azért felvágom a borítékot.

Tovább