Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1996. SZEPTEMBER 20.

Az alpolipoprotein E4-allél mint genetikai rizikótényező Alzheimer-betegségben

KÁLMÁN János, JANKA Zoltán

Az apolipoprotein E a lipidek transzportjában, metabolizmusában továbbá a neuronális regenerációs folyamatokban részt vevő glikoprotein. Az apolipoprotein E a 19-es kromoszóma hosszú karján helyezkedik el és genetikai polimorfizmusa három különböző allél kombinációjában nyilvánul meg. A három allél (az APOE2, APOE3, és az APOE4) eltérő gyakorisággal fordul elő az egyes emberfajtáknál, és a szérumkoleszterin-szint egyéni variációinak kialakításáért felelős. A lipidtranszportban betöltött funkciói mellett az apoliprotein E-nek még kevésbé ismert, de bizonyított szerepe van az idegrendszer fejlődésében, és a sérülést követő perifériás idegi regenerációs folyamatokban. Fontos etiopatogenetikai tényező az arteriosclerosis, a familiaris hypercholesteraemiák és a hyperlipoproteinaemiák kialakulásában. Az utóbbi három év biokémiai, molekuláris biológiai, populációgenetikai és neuropatológiai vizsgálatai arra utalnak, hogy az APOE4-allél új, eddig még nem ismert patomechanizmus révén rizikótényezőként szerepelhet az Alzheimer-dementia kialakulásában. A szerzők az apoliprotein E és az Alzheimer-dementia összefüggéseit vizsgáló legújabb alap és klinikai kutatások eredményeit foglalják össze. Bemutatják az apoЕ újonnan megismert tulajdonságait és funkcióit az Alzheimer-dementia specifikus elváltozások (szenilis plakkok és neurofibrilláris fonadékok kialakulása, az amyloid prekurzor protein mutációi, az Alzheimer-dementia familiaris formái) viszonylatában, valamint kitérnek a betegek genetikai vizsgálatának dilemmáira és új terápiás lehetőségek kérdéseire.

HUN 1996;49(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

1995. MÁRCIUS 01.

ADRENOMYELO-NEUROPATHIA - EGY GYERMEKKORI BETEGSÉG FELNŐTTKORI FORMÁJA

PLAVECZ Júlia, TÓTH Ignác

Egy 26 éves férfi esetét ismertetjük, akinél az adrenoleuko-dystrophia felnőttkori megjelenési formáját, az adrenomyelo-neuropathiát diagnosztizáltuk. A betegség X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődik. Jellemzője a myelopathia, a perifériás neuropathia és a cerebrális demyelinisatio együttes jelenléte. Enzimhiány okozta zsírsavlebontási zavar vezet a myelin pusztulásához.

HUN 1995;48(3-4)

Lege Artis Medicinae

1993. AUGUSZTUS 31.

Aspirin és a thrombocyta glikoprotein IIb/IIIa-receptort bénító antitest antitrombotikus hatása

KISS Róbert Gábor, JEAN-MARIE Stassen, TANIA Roskams, DÉSIRÉ Collen

A szerzők heparin (kontrollcsoport, 100 E/kg iv. bolus és 50 E/kg/óra infúzió), heparin és acetil-szalicilsav (ASA csoport, 10 mg/kg iv. bolus), valamint heparin és thrombocyta glikoprotein Ilb/ Illa-receptor (GPIIb/Illa)-ellenes murin, inkomplett monoklonális antitest (7E3-F/ab'/2 csoport, 0,8 mg/ kg iv. bolus) antitrombotikus hatását hasonlították össze in vivo. MÓDSZER – Kutyákon 3 cm-es carotis artériasza kaszt kifordítva implantáltak a femoralis artéria helyére és az áramlást 35%-ra csökkentették. Az eset szám 31 volt: n = 11 a kontroll; n = 10 az ASA és a 7E3-F(ab')2 csoportban. A thrombocytaaggregatio 63 + 8%-ról 16 + 10%-ra (p < 0,001) csökkent az ASA, és 57 + 5%-ról 0%-ra (p < 0,001) a 7E3 F(ab')2 csoportban. A vérzési idő 1,4 +0,2 percről 2,9 + 0,4 percre nőtt az ASA - (p < 0,05) és 1,4 – 0,2 percről 51 + 12,6 percre a 7E3-F(ab')2 – csoportban (p < 0,001). A kontrollcsoportban 6 esetben tartós elzáródás, 5 esetben ciklikus áramlás redukció, az ASA csoportban 5 esetben tartós elzáródás, 4 esetben ciklikus áramlásredukció jelent meg, 1 esetben az ér nyitva maradt (p = 0,69, összehasonlítva az ASA- és a kontrollcsoport adatait). A 7E3-F(ab')2 csoportban minden esetben fennmaradt az áramlás (p = 0,001 a kontroll- és az ASA-Csoporthoz képest). Szerzők eredményeikből arra következtetnek, hogy a thrombocytaaggregatio által előidézett artériás elzáródás megelőzésére az általuk vizsgált - emberben is hatásos - GPllb/Illa-receptor ellenes monoklonális antitest szignifikánsan alkalmasabb, mint az aspirin.

HUN 1993;3(08)

Ideggyógyászati Szemle

1993. MÁRCIUS 20.

Akut-fázis fehérjék viselkedése pszichotikus állapotokban

SZILÁGY Á. Katalin, FRÁTER Rózsa, BOLLA Marianna

Szerzők 27 pszichotikus nőbetegnél végzetek ún. akut-fázis fehérjék meghatározást szérumban. Összehasonlították a pszichózis akut szakában és a stabilizáció időszakában mért értékeket azzal a céllal, hogy, vajon a heveny pszichotikus állapot minősül-e ezzel a módszerrel megközelíthető „stressz-reakciónak". Az eredmények - részben irodalmi adatokkal egyezően - a feltevést nem támasztották alá, de újszerű adatokhoz vezettek. Pszichotikus állapotokban a mért fehérjék koncentrációja csökken. A paranoid csoportnál az alfa-2-makroglobulin, az affektív csoportnál pedig a cöruloplazmin és az alfa-1-ac-glikoprotein mutatja ezt a tendenciát. Úgy tűnik, az akut-fázis fehérjék értékelése - akár más biológiai markerekkel együtt - hasznosítható részadatokat szolgáltathat a pszichiátriában.

HUN 1993;46(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1987. DECEMBER 01.

Myelin bázikus fehérje és az ellene képződött ellenanyagok kimutatása sclerosis multiplexes betegek szérumában

DR. KILÁR Ferenc, MÓD Andor, DR. TIGYI Gábor

A demyelinizációs kórképekben olyan autoantigének és ellenanyagok kerülnek a liquorba és a vérbe, amelyek nyomonkövetése esetenként diagnosztikus jelentőséggel bírhat. A liquorban megjelenő myelin bázikus fehérje és az ellene képződött ellenanyag diagnosztikai jelentőségét már kimutatták.

HUN 1987;11(12)

Ideggyógyászati Szemle

1980. JANUÁR 01.

Familiáris recurrens polyneuropathia

DR BERKY Mihály

A szerző három generációnál követhető, domináns öröklődésmenetet mutató, fizikai terhelésre provokálódó familiáris recurrens polyneuropathiát közöl. A megbetegedés attakokban folyt le, mindig egyoldali volt. Egy bénulásos szak 2-8 hétig tartott, beavatkozás nélkül minimális maradványtünettel gyógyult. Elektrofiziológiai lelet perifériás idegkárosodásra jellemző, patológiailag idegrostokon található szegmentumokban myelin megvastagodások ún. kolbászocskák láthatók.

HUN 1980;33(01)

Ideggyógyászati Szemle

1975. AUGUSZTUS 01.

Felnőttkori metachromasiás leukodystrophia két esete

DR. GUSEO András, DR. DEÁK György, DR. SZIRMAI Imre

A szerzők a felnőttkori metachromasiás leukodystrophia 2 esetét ismertetik. Első esetükben a fehérállomány csaknem teljes lvelőtlen edését találták az agytörzs, kisagy és gerincvelő megkímélt.sége mellett, míg második esetünkben az elvelőtlenedés szerényebb mértékű volt. Első esetükben fény, polarizációs és elektronmikroszkóppal az irodalomban eddig ismertetett se ektől eltérő elváltozásokat találtak. A glia- és idegsejtekben különböző kémiai felépítésű és morphologiai megjelenésű metachromasiás anyagot találtak. A fehérállományban a demyelinisatio mellett a myelin felépítésének zavarát látták. Az astrocytákban eddig nem ismertetett szerkezetű metachromasiás anyagot írnak le. A peripheriás myelin korai károsodását sikerült kimutatniok polarizációs mikroszkóppal. A myelin kóros metabolizmusáért az arylsulfatase A enzym partialis hiányát teszik felelőssé a felnőttkori metachromasiás leukodystrophiában.

HUN 1975;28(08)

Ideggyógyászati Szemle

1969. JÚLIUS 01.

Juvenilis metachromasiás leukodystrophia familiaris előfordulása

ABONYI Eszter, AMBRÓZY György, ANTAL János, BENKE Bálint, HÁMORI József

Szerzők a viszonylag ritka juvenilis typusú matachromasiás leukodystrophia (M.L.) familiaris ellőfordulásával foglalkoznak. Eseteinkben első tünet a kényszernevetés volt, majd extrapyramidalis tünetek, mozgászavarok dominálták a képet. A liquor összfehérje csak a súlyosabb esetünkben volt mérsékelten emelkedett. A peripheriás ideg ingervezetése jellegzetesen meglassult. A fvs-ből tenyésztett chromosomák vizsgálata nem mutatott eltérést. Mindkét betegnél tenyésztett chromosomák vizsgálata nem mutatott eltérést. Mindkét betegnél a n. cut. surae-lat.-ból, s egyik esetünkben az agy frontalis lebenyéből biopsia történt. Szövettanilag mérsékelt fokú neuropathiát találtak. Az ecetsavas krezyl-ibolyával barna metachromasiát mutató jellegzetes szövettani kép alapján a M. L. diagnosisa élőben igazolható volt. Elektronmikroszkóppal a M. L.-nál található myelin-hüvely elváltozásokat vizsgáltak. Megfigyelhető volt a myelin-hüvely kis részleteinek nodularis lefűződése és az astrocytába való pha-gocytálódása. A hüvelyen belüli oligodendrolglia nyúlvány a szokottnál általában nagyobb tömegű volt, ez feltehetően fokozott regeneratióra utalt. A megfigyelések adatot szolgáltatnak arra, hogy az inclusiós testek származhatnak a myelin-hüvelyből. A szerzők a megbeszélésben foglalkoznak a M. L. in vivo diagnosisának nehézségeivel. Tárgyalják a M. L. és az epilepsia esetleges kapcsolódásának lehetőségeit, továbbá a betegeiknél észlelt EEG, EMG és ideg vezetési sebesség elváltozásokat. Összefoglalják a betegség aetiologiájának biochemiai vonatkozásait. A testvérek családfájának elemzése és irodalmi adatok alapján lehetségesnek tartják, hogy egy családon belül különböző typusú M. L.-s megbetegedések kombinálódjanak.

HUN 1969;22(07)

Ideggyógyászati Szemle

1969. ÁPRILIS 01.

Adatok a panencephalitis submikroszkópiájához. B Intranuclearis inclusiók, virus-szerű részecskék a demyelinisatio és annak lefolyása

ÓVÁRY Imre, GOMBI Róza, BENKŐ Károly, SORSZEGI Pál, GÖDÉNY Sára, KAPPÉTER István

Panencephalitises beteg jobb oldali area peristriatajából nyert biopsiás anyag feldolgozásának második fázisában a talált intranuclearis zárványok Bouteille beosztása szerint gyakrabban II., ritkábban I. csoportba oszthatók, általában összecsavarodott pamut-matringra emlékeztet, körülötte világos haloval. Az osmiophil, elektrodens centrumú, "vírus-mimetic" részecskéket nagy számban találtuk meg, leggyakrabban a neurocytákban. Számuk alapján fel kell tételeznünk, hogy az extracellularis tér felé a particulum döntően a neurocyták széteséséből kerül. A particulumok számára az általunk vizsgált anyagban 27%-ban válik lehetővé a liquortérbe való kerülés. Ez perspektivikussá teszi a particulumok liqurból történő kinyerését. A myelin-lebomlás a Ranvier-féle befűződés felől kezdődik és axofugalis irányt mutat. Elektrophysiologiailag, valamint kliniko-pathologiailag a panencephalitis vizsgálatában pathologiás informativ, pathologiás integrativ, valamint pathologiás energetikai tényezőkre vezetjük vissza a betegséget. További vizsgálataink folyamatban vannak.

HUN 1969;22(04)

Ideggyógyászati Szemle

1965. AUGUSZTUS 01.

Adatok a Bielschowsky-typusú családi vakságos idiótaság topochemiájához

BALAJTHY Béla

Két, késői infantilis typusú amauroticus idiótiában szenvedő fiútestvérnél az idegsejtekben tárolt complex lipoidanyag mennyiségében és összetételében regionalis különbségek voltak kimutathatók. Példaképpen : a kisagykéreg lam. granularisa csaknem intact, a Purkinje-elemek képviselik az egyetlen sejtféleséget, amely dendritjeiben tárol, a nucl. dentatus intensiven, az oliva inf. alig tárol. – A tárolt anyag minőségi összetételében mutatkozó topicus különbségeket a Purkinje- és a gerincvelői mozgató idegsejtek összehasonlítása szemlélteti ; a Purkinje-elemek dendritjeiben egy alkohol-oldékony glykolipid tárolódik, a sejttestben ugyanez az anyag fehérjéhez kötötten mutatkozik, továbbá sphingomyelin nyomokban. A gerincvelő mozgató sejtjeiben a szabad glykolipid minimalis ; ezekben főként fehérjéhez kötött glykolipid és sphingo myelin tárolódott. A két testvérnél a tárolás regionalis viselkedése azonos, az irodalomban közölt esetek többségével szemben azonban lényeges különbségek vannak. E tulajdonságok arra hívják fel a figyelmet, hogy a betegségtípust meghatározó közös pathológiai momentumok mellett olyan változó topochemiai adottságok is szerepet kapnak, amelyek familiarisan látszanak determináltnak.

HUN 1965;18(08)