Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2022. SZEPTEMBER 30.

Az epilepsziák genetikus etiológiájára utaló EEG-eltérések

CLEMENS Béla, PUSKÁS Szilvia, DÖMÖTÖR Johanna

Minden epilepszia örökletes és szerzett tényezők együttes hatására alakul ki, ezért a gyakorlatban minden beteg esetében törekedni kell a szerzett és genetikus tényezők szerepének minél alaposabb elemzésére. A szerzők e gondolat jegyében felidézik mindazokat a hagyományos EEG-felvételeken megjelenő eltéréseket, amelyek a genetikus eredetre utalnak, és egyben az epilepsziák építőköveit jelentő endofenotípusok. Ezek a következők: spontán vagy hiperventilációra jelentkező generalizált tüske-hullám minta, fotoszenzitivitás, fokális tüskepotenciálok, 4–7 Hz θ-ritmus, occipitalis intermittáló ritmusos δ-aktivitás, φ-rit­mus, generalizált monomorf α típusú háttér­tevé­keny­ség. A szerzők a régebbi ismereteket kiegészítik újabbak­kal, amelyek a minták eredeti leírásától napjainkig a szakmai irodalomban megjelentek. A munka tartalmazza az említett EEG-aktivitások (minták) rövid leírását, ahol is­mert, ott az idegélettani hátteret, az életkorral és az epilepsziákkal mutatott együttállást. A mintáknak patogenetikus, patoplasztikus jelentése van, ami a kórkép várható súlyosságára, kezelhetőségére és prognózisára utal. Ez fontos kiegészítő információ, amit a szindróma megjelölése önmagában nem tartalmaz. A szerzők példát adnak arra, miként lehet a diagnosztikai epilepszia­kategóriákat idegélettani tartalommal és örökletességre vonatkozó adatokkal megtölteni. A minták örökletessége az általuk jelzett agyi állapot örökletességére utal, ami a családtervezésben felhasználható adat.

HUN 2022;75(09-10)

Hypertonia és Nephrologia

2022. JÚLIUS 05.

Az affektív temperamentumok vizsgálata egészségesekben és különböző fenotípusú hypertoniás kórállapotokban

GYÖNGYÖSI Helga, KŐRÖSI Beáta Zita, BATTA Dóra, LÁSZLÓ Andrea, KOVÁCS Illés, TISLÉR András, CSEPREKÁL Orsolya, NEMCSIK-BENCZE Zsófia, GONDA Xénia, RIHMER Zoltán, NEMCSIK János

Az affektív temperamentumok (depresszív, szorongó, ciklotím, hipertím, ingerlékeny) a személyiség olyan genetikailag meghatározott, felnőttkorban stabil részei, amelyekkel jellemezhetők a környezeti ingerekre adott érzelmi válaszok. Szerepük a pszichopatológiában elfogadott, de jelentőségüket a cardiovascularis betegségekben is egyre több adat támasztja alá. Célunk az volt, hogy értékeljük az affektív temperamentum pontszámokat egészséges egyénekben (Kont), fehérköpeny-hypertoniásokban (FkHT), krónikus nem rezisztens hypertoniásokban (KrónHT) és krónikus rezisztens hypertoniásokban (RezHT). Vizsgálatunkba 363 beteget vontunk be (n=Kont: 82; FkHT: 44; KrónHT: 200; RezHT: 37). A temperamentumok felmérésére a páciensek kitöltötték a Temperament Evaluation of Memphis, Pisa, Paris and San Diego Autoquestionnaire kérdőívet. A ciklotím affektív temperamentum pontszám magasabb volt a RezHT-csoportban (4 [2,25–8]) a Kont (2 [0–5]) és a KrónHT (3 [1–5]) csoporthoz képest (p<0,05). A ciklotím affektív temperamentum pontszám magasabb volt az FkHT-csoportban is (4 [2–7]) a Kont-csoporthoz képest. A rezisztens hypertonia független kapcsolatban állt a ciklotím pontszám 6 vagy afeletti (béta=2,59 [95%-os CI: 1,16–5,77]), az ingerlékeny pontszám 7 vagy afeletti (béta=3,17 [95%-os CI: 1,3–7,69]) és a szorongó pontszám 9 vagy afeletti (béta=2,57 [95%-os CI: 1,08–6,13]) értékével. A fehérköpeny-hypertonia is független kapcsolatot mutatott a ciklotím pontszám 6 vagy afeletti értékével (béta=2,378 [95%-os CI: 1,178–4,802]). Következésképpen a fehérköpeny- és rezisztens hypertoniás csoportba tartozó betegek speciális affektív temperamentum mintázattal rendelkeznek és ezen mintázat megállapítása segíthet az ezekre a kórképekre hajlamos egyének azonosításában és a célzott prevencióban.

HUN 2022;26(03)

Idegtudományok

2022. JÚNIUS 21.

Vonzóbbá teszi a fertőzötteket a Toxoplasma gondii

A Toxoplasma gondii világszerte az emberek közel 50%-ában okoz – többnyire látens – fertőzést, és a 2000-es évek vége óta azt is tudjuk, hogy a neurotróp intracelluláris protozoa nemcsak fertőzött macskafélék székletével, kontaminált élelmiszerrel és vízzel, de szexuális úton is terjed. Súlyos tünetek (akut toxoplazmózis: agyvelőgyulladás, szem-, tüdő-, májbetegség) csak a fertőzöttek kis százalékában (főleg immunszuppresszáltakban) alakulnak ki, azonban az aszimptomatikus személyek körében többféle viselkedésmódosulást is megfigyeltek (kockázatkeresés és a balesetek számának növekedése, neuroticizmus, mentális betegségek, pl. szkizofrénia, öngyilkossági hajlam, obszesszív-kompulzív zavar). Már eddig is ismert volt, hogy terjedése elősegítése érdekében a Toxoplasma gondii manipulálja köztesgazdái fenotípusos jellegzetességeit, most evolúcióbiológusok és evolúciós pszichológusok bebizonyították: ember esetében is ez a helyzet.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Agresszív lefolyású akut sclerosis multiplexes beteg sikeres kombinált (plazmaferézis és alemtuzumab) kezelése

BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, DUDÁS Eszter, NYULASI Tibor, BENCSIK Krisztina, FAZEKAS Gábor, FOLYOVICH András

A sclerosis multiplex (SM) diagnosztikus és terápiás protokollja az utóbbi 3-4 évben jelentősen megváltozott. Az ECTRIMS 2020-ban közölt ajánlása meghatározta a magas betegségaktivitású SM -enotípus nomenklatúráját, diagnosztikus és terápiás protokollját. Ezt a fenotípust az ECTRIMS 2020 „agresszív SM”-ként definiálja, mely kórformát gyakori, súlyos relapszusok, rapid progresszió, magas gyulladásos és neurodegeneratív aktivitás jellemez.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az emberi agy feltáratlan GnRH-neuronrendszere

HRABOVSZKY Erik

A szaporodás agyi szabályozásáért felelős gonadotropin-releasing hormont (GnRH) a legtöbb emlős fajban mindössze ~2000 idegsejt termeli és választja el neuroszekréció útján az agyalapi mirigy portalis keringési rendszerébe. Míg laboratóriumi rágcsálókban GnRH-idegsejtek kizárólag a preoptikus agyterületen helyezkednek el, post mortem emberi agyon végzett immunhisztokémiai megfigyeléseink GnRH-termelő neuronok bőséges előfordulását mutatták hypothalamuson kívüli agyterületeken is. Munkánk célja az extrahypothalamicus GnRH-idegsejtek karakterizálása volt.

HUN 2022;7(1)

Ökológia

2022. JÚNIUS 16.

Döntően a környezet határozza meg az emberibél-mikrobiomot, nem az egyén genetikai háttere

Bélmikrobiomunk összetétele többféle tényezőn múlik, ezek relatív fontosságával kapcsolatban azonban még számos kérdés nyitott. Egy a Nature folyóiratban megjelent cikk, az Environment dominates over host genetics in shaping human gut microbiota szerzői kutatásuk során több mint ezer egészséges ember genotípusát és mikrobiomját vizsgálták meg. A rokonsági viszonyokról, környezeti hatásokról, és életmódbeli sajátosságokról gyűjtött információk mellett a vizsgálatuk a fenotípusos jellemzőkre is kiterjedt.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2022. ÁPRILIS 22.

A fehérköpeny- és a maszkírozott hypertonia jelentősége az újabb adatok tükrében

ALFÖLDI Sándor

A fehérköpeny-hypertonia heterogén klinikai entitás, amelyben alacsonyabb és magasabb cardiovascularis kockázatú betegek egyaránt előfordulnak. Prognózisa szerint relatíve jóindulatú, amennyiben nem társul egyéb cardiovascularis kockázati tényezőkkel. A vizsgálatok szerint azonban jelentősen növeli az új keletű hypertonia és diabetes kockázatát. A cardiovascularis események kockázata, az újabb vizsgálatok szerint, meghaladja a valódi normotenziósokét. Ezért fehérköpeny-hypertonia esetén különösen fontos a megfelelő cardiovascularis rizikóbecslés, és ennek függvényében dönthető el a terápia és követés gyakorisága. Ezzel szemben a maszkírozott hypertonia bizonyítottan nem benignus fenotípus, ezért a rendszeres, rendelőn kívüli vérnyomásméréssel történő szűrés és a gyógyszeres antihipertenzív kezelése indokolt.

HUN 2022;26(02)

Hypertonia és Nephrologia

2021. DECEMBER 20.

Nonproteinuriás diabeteses vesebetegség

LENGYEL Zoltán, SCHANDL László

A diabeteses nephropathia a krónikus vesebetegség egyik leggyakoribb oka. Az utóbbi években megfigyelték, hogy a klasszikus protein- uriával járó fenotípus mellett egyre gyakoribbá válik a betegség proteinuria nélkül, a vesefunkció progresszív beszűkülésével járó, úgynevezett nonproteinuriás formája. Ennek szövettani képe, kórélettani jellemzői és lefolyása is részben különbözik a proteinuriás fenotípustól. Az előbbi inkább az atheroscleroticus vesebetegség jegyeit mutatja mind szövettani, mind a társult cardiovascularis betegségek vonatkozásában, és progressziója lassabb, mint a proteinuriás formának. Mindez a szűrés, a terápia és a prognózis vonatkozásában is jelentőséggel bír. A nonproteinuriás diabeteses nephropathiáról relatíve kevés adat áll rendelkezésre, de mind a klinikumban, mind a tudományos kutatásban figyelmet érdemel.

HUN 2021;25(06)

Idegtudományok

2021. NOVEMBER 11.

Klinikai döntéshozatal MOG antitest-asszociált betegségben

A szenzitív és specifikus sejtalapú esszék kifejlesztésével a humán myelin-oligodendrocyta glikoprotein (MOG) ellenes IgG-antitestek kimutatása lehetővé tette az anti-MOG antitest-asszociált betegség (anti-MOG antibody-associated disease, MOGAD) és az egyéb demyelinisatiós betegségek elkülönítését. A MOGAD, az aquaporin-4-asszociált neuromyelitis optica spektrum betegség (AQP4-NMOSD) és a sclerosis multiplex (SM) megkülönböztetését a betegségek különböző kórélettani háttere, klinikuma, terápiás és prognosztikus következményei egyaránt indokolják.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2021. SZEPTEMBER 15.

Epilepsziával járó autoimmun encephalitis miatt kezelt betegek klinikai összegzése epilepsziacentrumban

BENKŐ-ZAJA Gréta, UJVÁRI Ákos, FABÓ Dániel, KELEMEN Anna

Az autoimmun encephalitisek a kóros, gyakran epilepsziát okozó immunológiai folyamatok széles körét ölelik föl, melyekben számos esetben kimutathatók neuronalis intracelluláris vagy sejtfelszíni antigének ellen termelődő antitestek. A betegség prevalenciáját napjainkban is alábecsülik, a diagnosztikus lépések és a pontos kezelési metodika nem teljesen tisztázott. Célunk az Országos Klinikai Idegtudományi Intézet Epilepszia Részlegén autoimmun encephalitis miatt gondozott betegek egyes alcsoportjai közötti klinikai, radiológiai, pszichopatológiai és elektrofiziológiai különbségek összegzése. Összesen 40 beteget választottunk be vizsgálatunkba; a betegeket a detektált antitestek, a klinikai, radiológiai, elektrofiziológiai szempontok alapján 9 különböző csoportba soroltuk. A legtöbb (n=11) beteg esetében GAD elleni antitestet találtunk, GABA-B receptor elleni antitest a legkevesebb, 1 beteg esetében volt. A legalacsonyabb átlagéletkorral (16,7 év) a posztinfekciós encephalitisszel (FIRES) diagnosztizált betegek, a legmagasabbal (50,4 év) a paraneoplasiás antitesteket termelő betegek rendelkeztek. A társbetegségeket megfigyelve az anti-GAD antitesttel rendelkezők több mint felének autoimmun pajzsmirigybetegsége volt. A vizsgált vasculitisszel diagnosztizált, anti-GABA-B antitesttel rendelkező és Rasmussen-kórban szenvedő betegeknél a koponya-MRI-vizsgálaton a betegségükkel összefüggő eltérés látszott, míg akiknél paraneoplasiás vagy anti-NMDA antitestet detektáltunk, a betegséggel összefüggésben lévő MRI-eltérés nem igazolódott. Az egy csoportba sorolt betegek antiepileptikus, illetve immunszuppresszáns kezelésre adott válasza is hasonló volt. A felszíni antigének ellen termelődött antitesttel bíró betegek esetén jobb volt a terápiás válasz, a leginkább terápiarefrakter betegek a Rasmussen- és a FIRES-csoportba tartoztak. Az autoimmun encephalitis egyes alcsoportjainak fenotípusa hasonló, de a klinikai megnyilvánulás, az EEGés az MR-vizsgálatok átfogó értékelése segíthet egy jól meghatározott rendellenesség diagnosztizálásában. Néhány példát említve, a pajzsimigybetegséggel társuló, MRI-negatív epilepszia hátterében anti-GAD-pozitív encephalitis is állhat. Memóriazavarral, TGA-val járó rosszullétek esetén későbbi életkorban paraneoplasiás mechanizmust is feltételezhetünk, ez segíthet malignus folyamat felfedezésében. Az autoimmun encephalitisben szenvedő betegekre csoportspecifikusan más-más klinikai minták igazak, és egy-egy csoportra különböző terápiás szükséglet, illetve különböző terápiás válasz jellemző. A jövő kihívása többek között a betegség korai felismerése, az encephalitis hátterében álló immunpatológiai folyamatok pontosabb megértése, és a megfelelő időben történő célzott kezelés kidolgozása, melyhez további vizsgálatok szükségesek.

HUN 2021;6(2)