hirdetés

 VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2011;21(03)


Kreatinhiány - a mentális retardáció lehetséges oka


Kreatinhiány - a mentális retardáció lehetséges oka
Vojcek Eszter, Baráth Ákos, Sztriha László, Túri Sándor, Karg Eszter
| |
 
A kreatin döntő szerepet játszik az agy- és izomszövet energiaellátásában. Kreatinhiányos állapotokban az agyszövet energiazavara miatt mentális retardáció a beszédfejlődés elmaradásával és magatartási zavarokkal, epilepszia és extrapiramidális tünetek, az izomszövet érintettsége miatt pedig izomhipotónia alakulhat ki. A kreatinhiányos állapotok hátterében a szintézisben részt vevő két enzim: az argininglicin- amidinotranszferáz vagy a guanidinoacetát- metiltranszferáz elégtelen működését, illetve a kreatin sejtekbe történő felvételéért felelős kreatintranszporter fehérje károsodását mutatták ki. A szintéziszavarok hatékonyan kezelhetők a kreatin pótlásával. A terápia akkor a leghatékonyabb, ha időben, az irreverzíbilis károsodások kialakulása előtt bevezetésre kerül. Ezért megkésett beszédfejlődéssel vagy magatartási zavarokkal járó mentális retardáció és ismeretlen eredetű epilepszia esetén javasolt a kreatinhiány kimutatására alkalmas diagnosztikai vizsgálatok minél korábbi elvégzése. Kreatintranszport-zavarban az intracelluláris kreatinkészlet növelésére alkalmazott terápiás próbálkozások eredményei ellentmondóak.

Kulcsszavak

kreatinhiány, mentális retardáció, epilepszia, beszédfejlődés, extrapiramidális tünetek

Kapcsolódó anyagok

A Status Epilepticus Súlyossági Pontszám és a nonconvulsiv status epilepticus etiológiája közötti kapcsolat felnőtt betegek körében

Az NKCC1 és KCC2 gének metilációs státusza refrakter temporalis epilepsziában

Kérgi területek közti kapcsoltság és másodlagos generalizációra való hajlam

Paroxysmalis jelenségek megítélése az újszülöttés csecsemőkorban

A levetiracetam és a lacosamid kiegészítő kezelés hatékonyságának retrospektív összehasonlítása parciális epilepszia kezelésében

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Az új ismeretek sokasága - Farsang Csaba: A hypertonia kézikönyve

A Medintel Könyvkiadó gondozásában 2010 végén jelent meg A hypertonia kézikönyve harmadik, átdolgozott és bővített kiadása, amelyet az első és második kiadás szerkesztője, Farsang Csaba professzor szerkesztett.

Tovább


Appendix- és caecumcarcinoma együttes előfordulása - Esetleírás képekben

A 74 éves férfi esetében akut has miatt műtétet végeztek, amely során kezdődő peritonitist, a mesocolicusan elhelyezkedő féregnyúlvány tövénél pedig perforációs nyílást találtak. Appendectomia után a vakbelet nem tudták zárni, mert annak falát daganatgyanús szövet vastagította meg.

Tovább


Sikeres endokrin terápia májáttéteket adó emlőrák kezelésében - Hosszan tartó klinikai remisszió fulvesztrantterápiával

Metasztatikus emlőrákban a kezelés ritkán kuratív. A terápia célja a tünetek megjelenésének késleltetése, a lehető leghosszabb túlélés biztosítása megfelelő életminőség mellett. A kezelés stratégiáját az életkor, a kísérő betegségek, a metasztázisok kiterjedése és lokalizációja, illetve a hormonreceptor-status határozza meg.

Tovább


Gustav és Alma Mahler

Gustav Mahler apja szeszfőzde-tulajdonos volt egy csehországi faluban, anyja pedig úgymond szinte állandóan állapotos: 14 gyermeket szült, akik közül azonban csak kevesen élték meg a felnőttkort. Gustav a gyermekek sorában a második volt. Mint ahogy zenei tehetségek között lenni szokott, nála is korán mutatkozott az átlagon felüli muzikalitás.

Tovább


Kreatinhiány - a mentális retardáció lehetséges oka