VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2010;63(3-4)


Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban


Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban
Vincze András, Kapás István, Molnár J. Mária, Kovács G. Gábor
| |
 
A vaslerakódással járó neurodegeneráció (NBIA) ritka, progresszív neurodegeneratív betegség, amelyet extrapyramidalis és kognitív zavarok jellemeznek. A neuropatológiai diagnózis alapja a globus pallidusban látható vaslerakódás, valamint a szinte minden agyi régióban előforduló neuroaxonalis spheroidok. A betegség oka legtöbbször valamilyen genetikai defektusra vezethető vissza, de előfordulhat nyilvánvaló genetikai eltérés nélkül is. A leggyakoribb genetikai eredetű formában (panthothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN) a pantoténkináz enzimet kódoló génben (PANK2) mutatható ki mutáció. További genetikai formák a foszfolipáz enzim gén (PLA2G6) eltéréshez kapcsolt, a neuro-ferritinopathia, illetve az aceruloplasminaemia. Két esetet mutatunk be. Az elsőben a neuropatológiai vizsgálat során a globus pallidusban észlelt vaslerakódás, valamint a szinte minden agyi régióra kiterjedő neuroaxonalis spheroidok jelenléte alátámasztotta az NBIA diagnózisát. MR-vizsgálat során nem láttunk „tigrisszem-elváltozást”, de szimmetrikus jelintenzitás-csökkenés volt mindkét oldali globus pallidus területén. Figyelembe véve a betegség hosszú lefolyását (27 év), viszonylagos késői kezdetetét (13 év), illetve a neuropatológiai, valamint képalkotó viszgálatok eredményeit, a legvalószínűbb diagnózis a betegség idiopathiás vagy atípusos PKAN formája. A másik esetben kilenc éve kezdődött a kórkép. Az MR-vizsgálat kimutatta a típusos „tigrisszem-elváltozást”, amely jellemző a PKAN-formára. Mivel a vaslerakódással járó neurodegeneráció hasonlíthat más neurodegeneratív kórképre, a genetikai vizsgálat fontos a betegség pontos diagnosztikájában, de MR-vizsgálat megfelelő klinikai kép esetén valószínűsítheti a kórismét.

Kulcsszavak

vaslerakódással társuló neurodegeneráció, „tigrisszem-elváltozás”, pantoténkináz enzimdefektussal társuló neurodegeneráció (PKAN)

Kapcsolódó anyagok

Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Számok, számolás, számolászavarok a kognitív neurológia megközelítésében

A számolási képesség a humánspecifikus képességek egyike, a számérték, számkategóriák (egyes, tízes, százas stb.) megértésének, számtani műveletek elvégzésének képessége; olyan akusztikus-verbális szimbolikus tevékenység, amelyet írásban is kifejezünk, olvasva is megértünk.

Tovább


Mozgásérzékelő eszközök neurológiai betegségben szenvedők aktuális állapotának elemzésére

A mozgások vizsgálata különféle betegségek korai diagnosztizálását és progressziójának követését segíti.

Tovább


A neurontól a gliáig - Visszapillantás a glialis citoplazmainclusio tizenöt éves pályafutására

Próbáljunk belelátni a neurohisztológia és neuropatológia hajnalán egy kiemelkedő neurológus és agykutató, például Broca gondolatvilágába!

Tovább


Az atípusos Parkinson-szindrómák differenciáldiagnosztikája

Az atípusos Parkinson-szindrómák közös jellemzője az idiopathiás Parkinson-szindrómával szemben a dopaminerg terápia nem kielégítő vagy teljesen hiányzó hatása és ennek következtében a jelentősen kedvezőtlenebb prognózis.

Tovább


Klinikopatológiai variabilitás vaslerakódással társuló neurodegenerációban