VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11–12)


Herediter nyomásérzékeny neuropathia gyermekkorban


Herediter nyomásérzékeny neuropathia gyermekkorban
György Ilona, Bíró Anna, Mechler Ferenc, Molnár Mária Judit
| |
 
A herediter nyomásérzékeny neuropathia autoszomális domináns öröklődésű kórkép, amit klinikailag rekurráló perifériás paresisek jellemeznek többnyire benignus lefolyással. Kiváltó okként gyakori a minor trauma vagy toxikus behatás. A perifériás ideg szövettani képe alapján „tomaculous” neuropathiának is nevezik, mivel a szegmentális de- és remyelinisatio a perifériás idegen hurkafűzérszerű képet okoz. Hátterében a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén deletiója áll. Az öröklődő kórkép gyermekkorban ritkán manifesztálódik. Klinikánkon két esetben észleltünk 10 éves kor alatt megjelenő, kórjelző tüneteket. A két gyermek, valamint egyikük édesanyja betegségét genetikailag igazoltuk.

Kulcsszavak

HNPP in childhood, PMP22 gene, hereditary neuropathy, tomaculous neuropathy

Kapcsolódó anyagok

Herediter nyomásérzékeny neuropathia gyermekkorban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Gyermekkori intraventricularis agydaganatok

A gyermekkori intraventricularis daganatok sebészi szempontból jól körülírt betegségcsoportot alkotnak. A kamrarendszerben növekvő tumorok a liquorkeringés akadályozásával hydrocephalust okoznak, a figyelemfelkeltő tünetek ezért az esetek túlnyomó többségében a koponyaűri nyomásfokozódás jelei.

Tovább


Hogyan változnak a temporalislebeny rohamok az életkorral?

A rohamszemiológia az epilepsziás rohamok alatt észlelt különböző - motoros, szenzoros, vegetatív stb. - jelenségek részletes leírásával foglalkozik.

Tovább


Pusztító epilepsziás encephalopathia-pseudoencephalitis, a katasztrófaepilepsziák új alcsoportjának előfordulása osztályunk betegei között

Az osztályunkon kezelt öt rezisztens epilepsziás beteg kórtörténetének elemzése, akik esetében a betegség etiológiája ismeretlen, tüneteik rapidan hyperpyrexiával, refrakter status epilepticusszal kezdődtek.

Tovább


Szénásy József (1919-2007)

Fiatal szakmánk, a magyar gyermek-ideggyógyászat egyik legjelentősebb alakja, Szénásy József professzor 2007. április 10-én elhunyt.

Tovább