VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2004;57(5-6)


Az epilepszia genetikája


Az epilepszia genetikája
Kelemen Anna, Szűcs Anna, Rásonyi György, Janszky József, Holló András, Halász Péter
| | |
 
Összefoglaló közleményünkben olyan epilepsziaszindrómákat ismertetünk, amelyeknek oka egy-egy gén mutációja. Ezeknek a betegségeknek a zöme a feszültség- és ligandfüggő ioncsatornák működési zavarára vezethetők vissza. A herediter epilepsziák közül leginkább az autoszomális domináns öröklődésmenetű parciális epilepsziákat ismerjük; az autoszomális domináns öröklődésű frontálislebeny-epilepsziát az acetil-kolin-receptor α-4 és β-2 alegységeit kódoló gének mutációja, az újszülöttkori görcsöket a káliumcsatorna-alegységeket (KCNQ2 és KCNQ3) megváltoztató génmutációk, a familiáris temporolateralis epilepsziát egy tumorszuppresszor gén mutációja okozza. A generalizált epilepsziák közül a nátriumcsatorna- eltéréseket okozó mutációk (SCN1B, SCN1A és a GABAA γ-2 alegység) következtében kialakult, lázgörccsel és parciális rohamokkal járó generalizált epilepsziaszindróma (GEFS+) a legismertebb. E jelentős genetikai felfedezések birtokában remélhető, hogy a gyakori, feltételezhetően poligénesen öröklődő, idiopathiás generalizált epilepsziák etiológiájára is fény derül. Az ezen a területen folytatott intenzív kutatások sajnos még nem vezettek eredményre, egyes nátriumcsatorna- és GABA-receptor-gének kóroki szerepe feltételezhető. A csatornabetegségekről kialakult ismereteink betekintést nyújtanak az epilepsziás működészavar celluláris mechanizmusaiba.

Kulcsszavak

epilepszia, genetika, ioncsatorna-betegségek

Kapcsolódó anyagok

Génexpressziós profilok a korai emlőrák adjuváns kezelésében

Az epigenetikai szabályozás szerepe a kora gyermekkori betegségekben

Az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának újabb vizsgálatai: az epilepszia mint az alvási plaszticitásfunkció epilepsziás transzformációja

A Status Epilepticus Súlyossági Pontszám és a nonconvulsiv status epilepticus etiológiája közötti kapcsolat felnőtt betegek körében

Az NKCC1 és KCC2 gének metilációs státusza refrakter temporalis epilepsziában

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A magyarországi felnõtt epilepsziabetegek pszichoszociális körülményei

A szerzõk a Magyar Epilepszia Adatbankban regisztrált betegpopulációban a pszichoszociális körülmények, fontosabb betegségadatok és néhány pszichológiai paraméter kapcsolatát elemzik. Bevonási kritérium volt: ismételten fellépett epilepsziás roham, biztos epilepsziadiagnózis, legalább három kontrollvizsgálaton való részvétel, valamint 30 év feletti életkor. A bevonási kritériumoknak 450 beteg felelt meg. Az adatbázis négy (az életvezetést lényegesen befolyásoló tényezõre vonatkozó) kérdésére adott válaszok szerinti pontozás segítségével a betegeket pszichoszociális körülményeik alapján három alcsoportba (jó, közepes és rossz) sorolták.

Tovább


Az epileptogenezis és a megelõzés kérdései tüneti epilepsziákban

A tüneti epilepsziák általában jóval az agysérülést követõen, az úgynevezett latens periódus után jelentkeznek. Ebben az idõszakban az agyban progresszív szerkezeti és működési változások játszódnak le, amelyek végeredményben fokozott excitátoros állapotot okoznak. Az epileptogenezis folyamata állatkísérletekben vizsgálható, így a kindling, a status epilepticus, a hypoxiaischaemia, a traumás agysérülés modelljeiben. Az itt nyert adatok azt a hipotézist támasztják alá, hogy az elsõ sérülés alacsonyabb görcsküszöböt eredményez, de az epilepszia kifejlõdéséhez hozzájárulnak genetikai és környezeti faktorok, valamint valószínű, hogy második inzultus is szükséges.

Tovább


Tisztelt Olvasók, kedves Kollégák!

AClinical Neuroscience/Ideggyógyászati Szemle ez évi tematikus számában epilepsziával foglalkozó közlemények szerepelnek. A betegség egyáltalán nem ritka, hiszen az epilepszia például a gyermekkor elsõ számú neurológiai kórképe. Magyarországon a becslések szerint mintegy 50-60 000 epilepsziás ember él. Ez azt jelenti, hogy ha lakószomszédainkon felül ismeretségi körünkhöz soroljuk mondjuk a minket nevünkön szólító sarki újságost és távolabbi munkatársainkat is (összesen tehát legkevesebb 200-400 fõt), akkor mindnyájan ismerünk egy-két epilepsziást.

Tovább


Az epilepszia műtéti kezelése

A hazai tapasztalatok tükrében a szerzõk összefoglalják az epilepszia műtéti kezelésének lehetõségeit, indikációit, módszereit és eredményeit. A műtéti kezelés a jelen elvek szerint a betegek mintegy 5-10%-a számára nyújthat sikeres kezelési módot. Fontos hangsúlyozni, hogy ma már a műtéti kezelés elsõdleges terápiává lépett elõ a medialis temporalis epilepsziában, amennyiben hippocampalis sclerosis vagy egyéb laesio kimutatható, a terápiarezisztens laesiós extratemporalis epilepsziákban és az egyik féltekére korlátozódó katasztrofális gyermekkori epilepsziákban.

Tovább