VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2011;64(1-2)


Paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia


Paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia
Vadász Dávid, Klivényi Péter, Vécsei László
| |
 
A paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia (PKD) ritka neurológiai betegség, melynek diagnózisa az anamnézisen és a klinikai képen alapul. A diagnosztikai kritériumok viszonylagos egyszerűsége ellenére a korrekt diagnózis gyakran késve, vagy egyáltalán nem születik meg. A betegség pontos genetikai háttere az intenzív vizsgálatok ellenére egyelőre nem tisztázott. A korai diagnózis fontos, mert a PKD a megfelelő antiepileptikum beállításával kiválóan kezelhető, a beteg akár tünetmentessé is válhat. A PKD önmagában nem életveszélyes kórkép, s önállóan ritkán vezet maradandó károsodásokhoz, de ezek az akaratlan mozgások rontják a betegek életminőségét, súlyos pszichés problémákat okozva, nem is beszélve a rohamok baleset-veszélyességéről. A PKD lehet primer vagy szekunder, az előbbi forma jelentős részét a familiáris forma alkotja. Amennyiben a PKD mint lehetséges diagnózis felmerül, számos más paroxysmalis dyskinesiát és átmeneti tünetekkel járó neurológiai eltérést kell kizárnunk. Ehhez pontos és alapos anamnézisre, különböző kiegészítő klinikai és eszközös vizsgálatokra van szükség. Ebben a cikkben a PKD kutatásának, klinikai megjelenésének jelenlegi állapotát szeretnénk áttekinteni, illetve bemutatni egy PKD-s betegünk esetét. A diagnózis a típusos anamnézisen és a klinikai képen nyugszik. A megfelelő kezeléssel a beteg jelenleg panasz- és tünetmentes, s az átlagos 19 éves fiatalember életét éli.

Kulcsszavak

paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia, carbamazepin, 16-os kromoszóma

Kapcsolódó anyagok

Paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A Fabry-kór neurológiai szövődményei

A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség. Az α-galaktozidáz A enzimet kódoló gén defektusa következtében glikoszfingolipidek, elsősorban a globotriaosylceramid (GL-3) halmozódik fel az erek falában, a szívizomsejtekben, a veseepithelsejtekben, a hátsó gyöki és az autonóm idegrendszer ganglionsejtjeiben.

Tovább


Trophicus fekélyt okozó carpalis alagút szindróma

A carpalis alagút szindróma a leggyakoribb kompressziós eredetű neuropathia. A betegség legsúlyosabb, ritka formája a második és harmadik ujjak végén fekélyekkel, a körmök elváltozásával, osteolysissel, és a distalis percek mutilatiójával jár. Felismerése nehéz, mert az ujjak acralis ulce-rativ elváltozásait számos belgyógyászati és bőrgyógyászati betegség okozhatja, és ezeket a betegeket ritkán küldik elektrodiagnosztikai és/vagy neurológiai vizsgálatra.

Tovább


Cystás craniopharyngeomák zsugorodásának dinamikája 90ittrium-brachytherapia után

Tanulmányunk célja a cystás craniopharyn-geomák 90ittrium-brachytherapiájának leírása olyan mate-matikai modellel, amely pontosan demonstrálja a cysták zsugorodási tendenciáját az időtartományban.

Tovább


Az agresszió világa

Sajnos napjainkban már senki számára nem lehet kétséges, hogy az agresszió életünk és mindennapjaink részévé vált. Mégis, meglepően kevés az olyan összefoglalás, amely ezt a társadalmi jelenséget az egyén és a közösség legszélesebb kapcsolatában tárgyalná. Talán tudjuk azt is, hogy miért.

Tovább


Paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia