hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2011;64(1-2)


Paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia


Paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia
Vadász Dávid, Klivényi Péter, Vécsei László
| |
 
A paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia (PKD) ritka neurológiai betegség, melynek diagnózisa az anamnézisen és a klinikai képen alapul. A diagnosztikai kritériumok viszonylagos egyszerűsége ellenére a korrekt diagnózis gyakran késve, vagy egyáltalán nem születik meg. A betegség pontos genetikai háttere az intenzív vizsgálatok ellenére egyelőre nem tisztázott. A korai diagnózis fontos, mert a PKD a megfelelő antiepileptikum beállításával kiválóan kezelhető, a beteg akár tünetmentessé is válhat. A PKD önmagában nem életveszélyes kórkép, s önállóan ritkán vezet maradandó károsodásokhoz, de ezek az akaratlan mozgások rontják a betegek életminőségét, súlyos pszichés problémákat okozva, nem is beszélve a rohamok baleset-veszélyességéről. A PKD lehet primer vagy szekunder, az előbbi forma jelentős részét a familiáris forma alkotja. Amennyiben a PKD mint lehetséges diagnózis felmerül, számos más paroxysmalis dyskinesiát és átmeneti tünetekkel járó neurológiai eltérést kell kizárnunk. Ehhez pontos és alapos anamnézisre, különböző kiegészítő klinikai és eszközös vizsgálatokra van szükség. Ebben a cikkben a PKD kutatásának, klinikai megjelenésének jelenlegi állapotát szeretnénk áttekinteni, illetve bemutatni egy PKD-s betegünk esetét. A diagnózis a típusos anamnézisen és a klinikai képen nyugszik. A megfelelő kezeléssel a beteg jelenleg panasz- és tünetmentes, s az átlagos 19 éves fiatalember életét éli.

Kulcsszavak

paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia, carbamazepin, 16-os kromoszóma

Kapcsolódó anyagok

Paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Kognitív zavarok vizsgálata EEG-vel

Az EEG az agy minden fiziológiai és neuropszichológiai működésének indikátora. Az α-aktivitást az EEG tanulmányozásának kezdetétől kulcsnak tekintették a gondolkodás folyamatának megfejtésében. A kvantitatív EEG (QEEG) -módszerek használatának alapja az a feltételezés, hogy a szignifikáns eltérések az egészségesek EEG-je ismérveiből képezett átlagoktól az agy betegségét bizonyítják.

Tovább


Isten hozzád, neurológia? - Gondolatok a klasszikus neurológia haláláról és a jövő neurológiájáról

Véleményem szerint Magyarországon nem a neurológia, hanem az egészségügy egésze van válságban. Ezt a gazdasági szempontok túlértékelése, a betegellátás forráshiányból származó zavara, illetve az orvosok szerepének téves társadalmi megítélése okozza. A neurológia számára a megnövekedett tudásanyag és a betegekről nyerhető több információ nem halálos seb, hanem páratlan lehetőség.

Tovább


Az agresszió világa

Sajnos napjainkban már senki számára nem lehet kétséges, hogy az agresszió életünk és mindennapjaink részévé vált. Mégis, meglepően kevés az olyan összefoglalás, amely ezt a társadalmi jelenséget az egyén és a közösség legszélesebb kapcsolatában tárgyalná. Talán tudjuk azt is, hogy miért.

Tovább


A Fabry-kór neurológiai szövődményei

A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség. Az α-galaktozidáz A enzimet kódoló gén defektusa következtében glikoszfingolipidek, elsősorban a globotriaosylceramid (GL-3) halmozódik fel az erek falában, a szívizomsejtekben, a veseepithelsejtekben, a hátsó gyöki és az autonóm idegrendszer ganglionsejtjeiben.

Tovább


Paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia