hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2011;64(9-10)


Genetikai módszerek és hozzáférhetőségük epilepsziában


Genetikai módszerek és hozzáférhetőségük epilepsziában
Kelemen Anna, Gál Anikó
| |
 
Munkánkban ismertetjük azokat az epilepsziákat, amelyekben klinikai jelentősége van a genetikai vizsgálatoknak, valamint bemutatjuk a genetikai vizsgálatok típusait is. A Na-csatorna-epilepsziák körébe több klinikai entitás tartozik, a molekuláris genetikai diagnózisnak a prognózisban, a genetikai tanácsadásban és a Na-csatorna-blokkoló gyógyszerek kerülésében van szerepe, rohamprovokáló hatásuk miatt. Az agykérgi fejlődési rendellenességek genetikája jól ismert, elérhető, a differenciáldiagnózis a genetikai tanácsadás és a praenatalis diagnosztika szempontjából kiemelten fontos. A klinikailag nehezen differenciálható progresszív myoclonusos epilepsziák genetikai diagnosztikája majdnem teljes. Elérhető egyes újszülöttkori/ csecsemőkori epilepsziás encephalopathiák, neurometabolikus betegségek molekuláris és nagyszámú kromoszóma- rendellenesség citogenetikai diagnózisa. A ritka, fokális öröklődő epilepsziák genetikai vizsgálatainak az epilepszia patomechanizmusának megismerésében van szerepe, klinikai jelentőségük korlátozott. A gyakori idiopathiás generalizált epilepsziák genetikája még nem teljesen ismert.

Kulcsszavak

epilepszia, Na-csatorna, agykérgi fejlődési rendellenességek, progresszív myoclonusos epilepszia, molekuláris genetika, citogenetika

Kapcsolódó anyagok

Az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának újabb vizsgálatai: az epilepszia mint az alvási plaszticitásfunkció epilepsziás transzformációja

A Status Epilepticus Súlyossági Pontszám és a nonconvulsiv status epilepticus etiológiája közötti kapcsolat felnőtt betegek körében

Az NKCC1 és KCC2 gének metilációs státusza refrakter temporalis epilepsziában

Kérgi területek közti kapcsoltság és másodlagos generalizációra való hajlam

Paroxysmalis jelenségek megítélése az újszülöttés csecsemőkorban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Magas frekvenciás oszcillációk regisztrálásának módszertana és céljai epilepsziában

A digitális EEG fejlődése és széles körű elterjedése ráirányította a figyelmet a hagyományos 0,3-70 Hz-es sávon kívüli frekvenciatartományok jelentőségére. A szélső frekvenciatartományokban jelentkező aktivitások fiziológiás eredetűek, az epilepsziás kórfolyamat azonban transzformálja és kórosan kiemelkedővé teszi ezeket.

Tovább


A neuronavigáció szerepe az epilepszia sebészeti kivizsgálásában és kezelésében

A gyógyszerrezisztens fokális epilepsziák műtéti kezelését részletes morfológiai és funkcionális képalkotó, illetve elektrofiziológiai vizsgálatok előzik meg. Reszektív beavatkozások során a laesio, az epileptogén zóna, az elokvens régiók helyének pontos ismerete elengedhetetlen az idegsebész számára.

Tovább


A gyógyszervizsgálatok típusainak és céljainak kritikai elemzése

Az antiepileptikumok (AE) véletlen besorolásos, kettős vak (RKV) klinikai vizsgálatainak protokolljaival kapcsolatban az utóbbi években komoly kritikai megjegyzések láttak napvilágot1- 3. A protokollok sokkal inkább a szabályokra, licencekre helyezik a hangsúlyt, mint a klinikai szempontokra. Jelentős etikai kérdések merülnek fel az új RKV vizsgálatok betegbeválasztási szempontjaival kapcsolatban.

Tovább


Genetikai módszerek és hozzáférhetőségük epilepsziában