VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2011;64(9-10)


Genetikai módszerek és hozzáférhetőségük epilepsziában


Genetikai módszerek és hozzáférhetőségük epilepsziában
Kelemen Anna, Gál Anikó
| |
 
Munkánkban ismertetjük azokat az epilepsziákat, amelyekben klinikai jelentősége van a genetikai vizsgálatoknak, valamint bemutatjuk a genetikai vizsgálatok típusait is. A Na-csatorna-epilepsziák körébe több klinikai entitás tartozik, a molekuláris genetikai diagnózisnak a prognózisban, a genetikai tanácsadásban és a Na-csatorna-blokkoló gyógyszerek kerülésében van szerepe, rohamprovokáló hatásuk miatt. Az agykérgi fejlődési rendellenességek genetikája jól ismert, elérhető, a differenciáldiagnózis a genetikai tanácsadás és a praenatalis diagnosztika szempontjából kiemelten fontos. A klinikailag nehezen differenciálható progresszív myoclonusos epilepsziák genetikai diagnosztikája majdnem teljes. Elérhető egyes újszülöttkori/ csecsemőkori epilepsziás encephalopathiák, neurometabolikus betegségek molekuláris és nagyszámú kromoszóma- rendellenesség citogenetikai diagnózisa. A ritka, fokális öröklődő epilepsziák genetikai vizsgálatainak az epilepszia patomechanizmusának megismerésében van szerepe, klinikai jelentőségük korlátozott. A gyakori idiopathiás generalizált epilepsziák genetikája még nem teljesen ismert.

Kulcsszavak

epilepszia, Na-csatorna, agykérgi fejlődési rendellenességek, progresszív myoclonusos epilepszia, molekuláris genetika, citogenetika

Kapcsolódó anyagok

Az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának újabb vizsgálatai: az epilepszia mint az alvási plaszticitásfunkció epilepsziás transzformációja

A Status Epilepticus Súlyossági Pontszám és a nonconvulsiv status epilepticus etiológiája közötti kapcsolat felnőtt betegek körében

Az NKCC1 és KCC2 gének metilációs státusza refrakter temporalis epilepsziában

Kérgi területek közti kapcsoltság és másodlagos generalizációra való hajlam

Paroxysmalis jelenségek megítélése az újszülöttés csecsemőkorban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Mágneses rezonanciás mérési és adatfeldolgozó módszerek epilepsziában

Az epilepsziás beteg kivizsgálásában alapvető jelentőségű a neuroradiológia, azon belül is elsősorban a mágneses rezonanciás (MR-) vizsgálat szerepe. A vizsgálati eredmény kiemelt fontosságú terápiarezisztens fokális epilepsziás beteg esetében, amikor műtéti megoldásra lehet szükség. A folyamatosan fejlődő MR-technika lehetővé teszi, hogy optimális vizsgálati protokollt alkalmazzunk.

Tovább


Semmelweis e-learning nap

A lelkes amatőrök korszaka lejárt, a digitális világ nem cél, hanem a világ megismerésének eszköze, amely feszegeti az oktatás korlátait. Az e-learning kiterjeszti az egyetemi oktatás határait térben és időben is. Kapszulázott tudást nyújt, amely nem helyettesítheti a személyes kapcsolatot, de jó alapot biztosíthat ahhoz, hogy a személyes oktatás lényegre törőbb és hatékonyabb lehessen.

Tovább


A módszerek és koncepciók fejlődése epilepsziában

A klinikai diagnosztika, a kezelés és a kutatás is jelentős mértékben módszerfüggőek. Az új eredményeket legnagyobb részt új módszerek alkalmazásával érik el. Ebben a különszámban az epilepsziadiagnosztikában kialakult új módszerekről és a kezelésben megjelent új eljárásokról kapunk rövid közleményeket az adott szakterület kiemelkedő művelőitől.

Tovább


Magas frekvenciás oszcillációk regisztrálásának módszertana és céljai epilepsziában

A digitális EEG fejlődése és széles körű elterjedése ráirányította a figyelmet a hagyományos 0,3-70 Hz-es sávon kívüli frekvenciatartományok jelentőségére. A szélső frekvenciatartományokban jelentkező aktivitások fiziológiás eredetűek, az epilepsziás kórfolyamat azonban transzformálja és kórosan kiemelkedővé teszi ezeket.

Tovább


Genetikai módszerek és hozzáférhetőségük epilepsziában