VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(7-8)


DYT1-pozitív generalizált dystonia: Egy testvérpár esettanulmánya


DYT1-pozitív generalizált dystonia: Egy testvérpár esettanulmánya
Bereznai Benjámin, Baraczka Krisztina, Nagy Zoltán, Molnár Mária Judit
| | |
 
A korai kezdetű generalizált dystoniákra jellemző a széles klinikai fenotípusspektrum és a szűk terápiás lehetőségek. A mozgászavarok ilyen formáinak több mint 50%-ában a DYT1 gén mutációja felelős a kórkép kialakulásáért. Közleményünkben egy testvérpár esetét ismertetjük, akik esetében 12 éves korban jelentkeztek az első fokális tünetek jobb alsó végtagi dystoniával, illetve írásgörccsel. Dystoniájuk hat, illetve tíz év kórlefolyás után generalizálódott. A negatív koponya-MR, elektrofiziológiai és izombiopsziás eredmények alátámasztották a generalizált dystonia diagnózist, amit a DYT1 gén 5. exonjában található GAG-deletio igazolt. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk a dystoniák rutindiagnosztikájában javasolt molekuláris genetikai vizsgálatok indikációiról és a kórkép terápiás lehetőségeiről.

Kulcsszavak

generalizált dystonia, DYT1 gén, GAG-deletio

Kapcsolódó anyagok

DYT1-pozitív generalizált dystonia: Egy testvérpár esettanulmánya

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Protein biomarkerek szerepe a koponyasérülés kísérletes modelljeiben és a klinikumban

Ma Magyarországon a 40 évesnél fiatalabbak körében a baleset következtében kialakuló agysérülés a vezető halálok, mortalitása a fejlett országokhoz mért kétszerese. Becslések szerint ez a súlyos szocioökonomikus következményekkel járó betegség 2020-ra a harmadik vezető halálokká válhat világszerte.

Tovább


Frontotemporalis lobaris degeneráció esete ubikvitinpozitív intraneuronalis inclusiókkal

A szerzők egy 57 éves férfi esetét ismertették, akit többször kezeltek négy évvel korábban kezdődött, viszonylag gyors lefolyású mentális hanyatlás miatt. A kezdeti panasz emlékezészavar, majd személyiségváltozás, zavartság és beszédzavar volt. A kórházi neuropszichiátriai vizsgálatok enyhe szenzoros afáziát állapítottak meg grammatikai hibák nélkül.

Tovább


A statinok csökkentik a plazma koenzim-Q10-szintjét a szervezetben

A szerzők a szakirodalmi adatok áttekintése alapján foglalják össze a HMG-CoA-reduktáz-gátlók (statinok) és a koenzim-Q10 (CoQ10, ubikinon) kapcsolatát, illetve az esetleges interakció jelentőségét. A statinok világszerte széles körben használt gyógyszerek. A koleszterinszintézisben részt vevő mevalonsav gátlása révén csökkentik a plazma koleszterinszintjét.

Tovább


A hospitalizált stroke-betegek halálozása Magyarországon, 2003-2005

Kutatásunk célja a hospitalizált stroke incidenciájának, valamint 12 és 24 hónapos mortalitásának elemzése Magyarországon, valamint a stroke-halálozás összehasonlítása a teljes populáció standard halálozási arányával. Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár adatbázisából leválogattuk a 2003 májusában stroke (Betegségek Nemzetközi Osztályozása - 10: I60-64) fődiagnózissal kórházba felvett „új” stroke-betegeket.

Tovább