VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2004;57(1-2)


A spinocerebellaris ataxiák klinikuma és diagnosztikája


A spinocerebellaris ataxiák klinikuma és diagnosztikája
Klivényi Péter, Horváth Zoltán, Vécsei László
| | |
 
Az utóbbi évtizedben a molekuláris genetika fejlődésével az autoszomális domináns módon öröklődő ataxiák esetén több mint 20 alcsoportot különítettek el. Ezekben a betegségekben a genetikai mutáció különböző géneket érint. A betegség kialakulásának patomechanizmusa - csakúgy, mint a gén termékeinek funkciója - nem teljesen ismert. A spinocerebellaris ataxiában szenvedő betegeknél a vezető klinikai tünet a mozgáskoordináció zavara. Emellett más tünetek is jelentkezhetnek, azonban nincs olyan klinikai jel, amely az egyes altípusokat klinikailag elkülöníthetővé tenné. Ezért szükséges a genetikai diagnózis. Ebben a közleményben a szerzők a gyakrabban előforduló spinocerebellaris ataxiák klinikai tüneteit és genetikai alapjait foglalják össze.

Kulcsszavak

spinocerebellaris ataxia, domináns öröklődés, genetikai diagnózis, klinikai tünetek, differenciáldiagnosztika

Kapcsolódó anyagok

A dementia korai felismerése a családorvosi gyakorlatban

Eseményfüggô potenciáleltérések és klinikai tünetek összefüggései szkizofréniában

A mellkasi fájdalomról részletesebben mentő-szakápolóknak

LADA-típusú diabetes, coeliakia, cerebellaris ataxia és stiff-person-szindróma. Autoimmun hátterű betegségcsoport ritka társulása

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A ventromedialis prefrontális kéreg szerepe addiktológiai kórképekben

Az elmúlt évek során jelentős szemléletváltás következett be az addiktológiában. Ennek ellenére az idetartozó kórképek neurobiológiai mechanizmusaival kapcsolatban továbbra is nyitott számos kérdés. A kognitív idegtudományok fejlődésével lehetőség nyílt olyan egyszerű, klinikailag is alkalmazható tesztek kidolgozására, amelyek viszonylag körülhatároltabb idegrendszeri mechanizmusokat képesek vizsgálni.

Tovább


Kongresszusi beharangozó A Magyar Epilepszia Liga (Mel), a Magyar EEG és Klinikai Neurofiziológiai Társaság Kongresszusa

Helyszín: Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Elméleti Tömb (Debrecen, Nagyerdei krt. 98.) A rendezvény fõszervezõje: Dr. György Ilona egyetemi docens, DEOEC, Gyermekklinika, 4012 Debrecen, Nagyerdei krt. 98., Pf. 32. Telefon: (06-52) 432-283. Fax: (06-52) 414-992. E-mail: gyorgy@jaguar.dote.hu

Tovább


A fejszámolás és a szóalkotás hatása az arteria cerebri mediákban mért véráramlás-sebességre

A gondolkodást igénylő feladatok végzésekor az arteria cerebri mediában transcranialis Dopplervizsgálattal véráramlássebesség-változások mérhetők. A szerzők egészséges egyéneken végzett számolási és szóalkotás-tesztvizsgálatok során meghatározták az arteria cerebri mediában kialakuló véráramlássebességváltozásokat és a kezességtől függő oldalkülönbséget.

Tovább


Új típusú analgetikum cannabisból

A Bayer cég 2003-ban bejelentette, hogy kizárólagossági jogot szerzett az angol GW Pharmaceuticalstól a cég új készítménye, a Sativex® forgalmazására Európában és más régiókban is. A Sativex sublingualis spray, a cannabis extractumából készül; a pontosabb adagolás elősegítésére - és a visszaélések lehetőségének csökkentésére - elektro-nikus adagolóval látták el.

Tovább