hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2011;64(1-2)


A Fabry-kór neurológiai szövődményei


A Fabry-kór neurológiai szövődményei
Vastagh Ildikó, Constantin Tamás, Kéri Anna, Rudas Gábor, Fekete György, Bereczki Dániel
| |
 
Bevezetés - A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség. Az α-galaktozidáz A enzimet kódoló gén defektusa következtében glikoszfingolipidek, elsősorban a globotriaosylceramid (GL-3) halmozódik fel az erek falában, a szívizomsejtekben, a veseepithelsejtekben, a hátsó gyöki és az autonóm idegrendszer ganglionsejtjeiben. Ennek megfelelően a betegség tünetei szerteágazóak. Elsősorban a férfiak betegek, azonban a betegség heterozigóta nők esetében is előfordulhat, de ilyenkor a betegség általában idősebb életkorban manifesztálódik és enyhébb lefolyású. Fabry-kórban perifériás és központi idegrendszeri szövődmény alakulhat ki. Betegek - A közép-magyarországi régió Fabry-betegeinek és a génhordozóknak a kezelése a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján történik. A szerteágazó tüneteknek megfelelően a betegek gondozását interdiszciplináris munkacsoport végzi. Jelenleg négy hemizigóta férfi beteget, négy heterozigóta nőbeteget és három heterozigóta tünetmentes génhordozót tartunk számon. Eredmények - A Fabry-kór neurológiai szövődményeinek részletes ismertetése után saját betegeink komplikációit, képalkotó vizsgálatainak az eredményeit foglaljuk össze. Következetés - Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a gyermekkorban, serdülőkorban jelentkező tisztázatlan eredetű acroparaesthesia, hőintolerancia, a fiatal felnőttkorban kialakuló stroke, TIA vagy tünetmentes fehérállományi ischaemiás eltérés esetén gondolni kell a Fabry-kórra mint ritka monogénes betegségre. A betegség korai diagnosztizálásával és az enzimpótló kezelés időben történő megkezdésével a tünetek részben visszafordíthatóak, a progresszió lassítható.

Kulcsszavak

Fabry-betegség, vékonyrost-neuropathia, autonóm neuropathia, fiatalkori stroke, fehérállomány-betegség, dolichoectasia

Kapcsolódó anyagok

CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere

A Fabry-kór neurológiai szövődményei

Kimutatható-e kapcsolat a neuropathia és a hypertonia között?

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.

Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Kognitív zavarok vizsgálata EEG-vel

Az EEG az agy minden fiziológiai és neuropszichológiai működésének indikátora. Az α-aktivitást az EEG tanulmányozásának kezdetétől kulcsnak tekintették a gondolkodás folyamatának megfejtésében. A kvantitatív EEG (QEEG) -módszerek használatának alapja az a feltételezés, hogy a szignifikáns eltérések az egészségesek EEG-je ismérveiből képezett átlagoktól az agy betegségét bizonyítják.

Tovább


Trophicus fekélyt okozó carpalis alagút szindróma

A carpalis alagút szindróma a leggyakoribb kompressziós eredetű neuropathia. A betegség legsúlyosabb, ritka formája a második és harmadik ujjak végén fekélyekkel, a körmök elváltozásával, osteolysissel, és a distalis percek mutilatiójával jár. Felismerése nehéz, mert az ujjak acralis ulce-rativ elváltozásait számos belgyógyászati és bőrgyógyászati betegség okozhatja, és ezeket a betegeket ritkán küldik elektrodiagnosztikai és/vagy neurológiai vizsgálatra.

Tovább


A Tolosa-Hunt-szindróma

A Tolosa-Hunt-szindróma férfiakat és nőket egyaránt érintő ritka betegség, amelynek pontos kóroka nem ismert. Általában idiopathiás gyulladás vagy pszeudotumor kategóriába sorolják. Patológiai jellemzője a nem specifikus krónikus gyulladásos folyamat fibroblastos, lymphocytás plasmocytás infiltrációval, amely legnagyobbrészt a sinus cavernosus falában helyezkedik el.

Tovább


Öregedés és számolási teljesítmény: Az EEG spektrális, komplexitás- és hálózatjellemzői

Az öregedés folyamán közismert számos kognitív teljesítmény, így például a számoláshoz szükséges figyelmi és munkamemória-folyamatok romlása. Ezek neuronalis mechanizmusának vizsgálatára olyan módszerek tűnnek alkalmasnak, melyek tekintetbe veszik az idegrendszer nagyfokú komplexitását, az abban szereplő nemlineáris folyamatok szerepét, valamint az alkotóelemek hálózattulajdonságait.

Tovább

hirdetés
hirdetés
hirdetés

A Fabry-kór neurológiai szövődményei