VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2019;72(9-10)


1-es típusú neurofibromatosis, valamint duralis ectasia, vertebralis scalloping és csigolya-rendellenesség együttes előfordulása


1-es típusú neurofibromatosis,  valamint duralis ectasia, vertebralis  scalloping és csigolya-rendellenesség együttes előfordulása
Mahizer Yaldiz
| |
 
A von Recklinghausen-kórként is ismert 1-es típusú neurofibromatosis (NF-1) gyakori autoszomális domináns kórkép, ami a lakosság körében 1:3000 arányban jelenik meg. Számos NF-1-beteg gerincdeformitások miatt kerül orvoshoz. Bőrgyógyászati ambulanciánkon egy 54 éves nőbeteg jelentkezett régóta fennálló, testszerte fokozatosan növekvő duzzanatok és foltok miatt. A nyaki gerinccsigolyák lamina internája elvékonyodott (scalloping), csigolyaíveik rendellenesek voltak, és duralis ectasia (DE) volt kimutatható. A beteget a bőrgyógyászati praxisban gyakori NF-1-gyel diagnosztizáltuk. Az NF-1, valamint a cervicalis vertebralis scalloping, a csigolyaív-rendellenesség és a DE együttes megjelenése ritkán fordul elő. Az itt bemutatott a második olyan eset a szakirodalomban, amelyben az NF-1 a nyaki régió csigolya-rendellenességével együttesen jelentkezik, és az első olyan eset, amelyben az NF-1, valamint a cervicalis vertebralis scalloping, a csigolyaív-rendellenesség és a DE együttesen jelenik meg.

Kulcsszavak

1-es típusú neurofibromatosis, cervicalis vertebralis scalloping, csigolyaív-rendellenesség, duralis ectasia

Kapcsolódó anyagok

1-es típusú neurofibromatosis, valamint duralis ectasia, vertebralis scalloping és csigolya-rendellenesség együttes előfordulása

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Az Expanded Disability Status Scale használata és a motoros képességek vizsgálata sclerosis multiplexes betegekben

Sclerosis multiplexes betegeknél vezető tünet a járászavar. A mozgáskorlátozottság értékelésére kezdetben a sclerosis multiplex klinikai vizsgálataiban használták az Expanded Disability Status Scale-t (EDSS), azonban alkalmazása a klinikai gyakorlatban is egyre jobban elterjedt. Az EDDS használata az új diagnosztikus kritériumok, az új kórforma-klasszifikáció és a terápia hatékonyságának követésére ma már elengedhetetlen.

Tovább


Az ágyéktájék posturalis és járásiegyensúly-kontrollja oxigénhiányos spasticus agyi bénulásban szenvedő gyermekeknél

Cél - Azt vizsgáltuk, hogy azonos-e a spasticus agyi bénulásban szenvedő és az egészséges gyermekek lumbalis posturalis kontrollküszöbértéke a sagittalis síkban, a járási lokomotoros stádiumok közötti átmenetek során.

Tovább


Az epigenetikai szabályozás szerepe a kora gyermekkori betegségekben

Az 1990-es években a betegségek fejlődési eredete elmélet (Developmental origins of health and disease) térnyerésével elfogadottá vált, hogy a - DNS-szekvencia változásával nem járó - úgynevezett epigenetikai öröklődés szerepet játszik a betegségek kialakulásában.

Tovább


Magyar származású tudósok szerepe az otoneurológia fejlődésében

A szédülés évezredek óta ismert tünet, azonban csak a 19. század úttörő vestibularis kutatóinak (Flourens, Ménière, Breuer és mások) a munkássága révén vált nyilvánvalóvá, hogy a vertigo belsőfül-károsodás miatt is kialakulhat.

Tovább