Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 47
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
hirdetés
A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez
Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, autoszomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszolandó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.
Lege Artis Medicinae
2023. SZEPTEMBER 30.
High-flow nasal oxigénterápia alkalmazása Covid-19-pneumonia okozta légzési elégtelen betegek kezelésében az intenzív osztályon kívül
Jelentős mennyiségű szakirodalom foglalkozik a Covid-19 okozta légzési elégtelenség kezelésében a high-flow nasal oxigénterápia (HFNO) előnyeivel. Mindazonáltal az intenzív osztályon kívüli alkalmazásáról szóló tanulmányok száma jóval kevesebb. Jelen tanulmány célja a Covid-19 okozta légzési elégtelen betegek HFNO-val, nem intenzív osztályos körülmények között történt kezelési eredményeinek értékelése.
Klinikum
2023. AUGUSZTUS 15.
A vér-agy gát megnyitása fókuszált ultrahang használatával
A neurodegeneratív betegségek, mint például a Parkinson-kór, az Alzheimer-kór, a Huntington-kór és az ALS világszerte jelentős kihívást jelentenek: a betegségek jelenleg gyógyíthatatlanok és olyan beavatkozások sem ismertek, melyekkel progressziójuk megállítható vagy érdemben lelassítható.
Ideggyógyászati Szemle
2023. MÁRCIUS 30.
A spinalis izomatrophia személyre szabott terápiás lehetőségei
A spinalis izomatrophia (SMA) a betegség természetes lefolyása esetén progresszív izomgyengeséggel jár, ami súlyos esetben kiterjed a bulbaris és légzőizmokra is. A betegség klinikai megjelenése, a tünetek súlyossága heterogén spektrumot képez, a legsúlyosabb esetben perinatalis halál is előfordulhat, a legenyhébb formában a járóképességet még felnőttkorban is megőrizheti a beteg.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései
Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Neurogenetikai betegségek innovatív kezelési lehetőségei
A molekuláris biológiai technológiáknak köszönhetően az elmúlt években számos neurogenetikai betegség patofiziológiájának és genetikai hátterének megértésében igen gyors előrelépésnek lehettünk a szemtanúi. Ehhez hasonló forradalmi fejlődésnek lehettünk a szemtanúi a gyógyszeriparban, különös tekintettel az árva gyógyszerek területén is. Ez a terápiás forradalom nem várt reményeket váltott valóra a neurogenetikai betegségekben szenvedők és kezelő orvosaik számára is. Ma már a gyógyszerpiac igen jelentős részét teszik ki az árva gyógyszerek.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Kezelhető örökletes neuromuscularis betegségek
Az öröklődő neuromuscularis betegségek kezelése a közelmúltig kizárólag palliatív volt. Az elmúlt évek látványos fejlődést hoztak, napjainkban több neuromuscularis betegség esetén oki megközelítésre is mód nyílik. A hatékonyabb kezelés érdekében célszerű a terápia korai stádiumban való elkezdése, emiatt nagyon fontos a kezelhető betegek mielőbbi felismerése. Magyarországon több kezelhető neuromuscularis betegség aluldiagnosztizált, az elérhető kezelés birtokában ezért mindannyiunk feladata ezen betegek azonosítása, illetve a gyanított esetek regionális neuromuscularis centrumokba való irányítása.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség korai felismerése.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
2022. JÚNIUS 16.
Genetika Parkinson-kórban: crescit audacia experimento
Hagyományos értelemben az idiopathiás Parkinson-kór egy sporadikus előfordulású megbetegedés, habár az esetek családi halmozódása régóta ismeretes. A genetikai vizsgálatok előretörésével közel 20 monogénes öröklődésű kórformát, valamint számos rizikófaktorként szerepet játszó genetikai variánst is sikerült igazolni. Habár a monogénes formák ritkák, a genetikai rizikófaktorok gyakrabban fordulnak elő, de a pontos prevalenciájuk nem ismert.
Lege Artis Medicinae
2021. NOVEMBER 30.
Az egészség-gazdaságtani elemzések kritikai értékelési gyakorlatának bemutatása
Az egészség-gazdaságtani elemzések kritikai értékeléséhez célszerű egységes keretrendszerben megjeleníteni az elkészített elemzések bizonytalansági tényezőit. A kutatás célja, hogy bemutassa a sejt- és génterápiák példáján a bizonytalansági tényezők azonosítására, számszerűsítésére és interpretációjára összeállított keretrendszer felhasználhatóságát. Az OGYÉI Technológia-értékelő Főosztálya által feltárt módszertani dokumentumok áttekintésével, illetve a főosztály jelenlegi gyakorlatának formalizálásával kidolgozott keretrendszerben először az elkészített elemzés bizonytalansági tényezőit azonosítjuk, majd megvizsgáljuk azok számszerűsíthetőségét a benyújtott egészség-gazdaságtani elemzésen belül. Ezt követi hatásuk interpretációja, és utolsó lépésként a bizonytalansági tényező jelentőségének megállapítása a költséghatékonysági konklúzióra nézve. A keretrendszert a tizagenlekleucel példáján alkalmazva, a következő bizonytalansági tényezőket azonosítottuk. Nehezen számszerűsíthető, de jelentős a komparátoreljárás hatásosságával kapcsolatos bizonytalanság, ami összefügg a kontrollkar nélküli klinikai vizsgálatokkal, és az emiatt felhasznált szekunder adatokkal. Számszerűsíthető és jelentős hatása van a diszkontráta nagyságának mind az egészségnyereség, mind a költségek szempontjából; szintén számszerűsíthető, de nem jelentős a relatív hatásosság becsléséhez alkalmazott módszerek hatása. A bemutatott példa alapján a keretrendszer korlátokkal ugyan, de megfelelőnek bizonyult az egészség-gazdaságtani elemzések bizonytalansági tényezőinek dokumentálására és rendszerezésére. Az ismertetett keretrendszer alkalmazása kívánatos lehet a társadalombiztosítási támogatás döntés-előkészítése során. A bizonytalansági tényezők azonosításának további formalizálása módszertani fejlesztési lehetőség.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.