hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(5-6)


Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma
Első magyarországi közlés


Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma 
Első magyarországi közlés
Siska Éva, Neuwirth Magdolna, Rebecca Gooding, Molnár Mária Judit
| | |
 
A congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia (CCFDN) szindróma (OMIM 604168) nemrég leírt autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely csaknem kizárólag az európai oláh cigányok endogám közösségére, a rudari csoportra korlátozódik. A CCFDN komplex, több szervrendszert érintő fenotípus, amelyet dysmorphiás arc, congenitalis cataracta, microcornea, korai szomatomotoros és intellektuális fejlődéskésés, hypogonadotrop hypogonadismus, a perifériás idegrendszer hypomyelinisatiója és gyakran súlyos anaesthesiás komplikációk jellemeznek. A betegséget a 18q23 régióban elhelyezkedő karboxiterminális domén foszfatáz 1 (CTDP1) gén homozigóta mutációja okozza. A szerzők az egyik roma nagycsaládon belül egy genetikailag igazolt CCFDN-es esetet mutatnak be, igazolva, hogy a magyarországi cigány népességben is jelen van a CCFDNmutáció. Antropomorfológiai leírások alapján valószínűsítik, hogy a CCFDN-mutáció oláh cigányok XVIII. századi betelepülésével került hazánkba. Felhívják a figyelmet arra, hogy a molekuláris genetikai diagnosztika mellőzhetővé teszi az invazív módszereket, és lehetőséget nyújt a tünetmentes heterozigóták azonosítására. A genetikai szűrés bevezetése megteremtheti a genetikai tanácsadás, a prevenció lehetőségét a veszélyeztetett populációban.

Kulcsszavak

CCFDN, congenitalis cataracta, neuropathia, CTDP1 gén

Kapcsolódó anyagok

Herpes zoster-fertőzést követő, tévesen neuropathiás fájdalomnak diagnosztizált axillaris mononeuropathia

Akut motoros és szenzoros axonalis neuropathia képében jelentkező Sjögren-szindróma

Mi a pregabalin valódi hatása diabeteses neuropathiás fájdalom esetén? (Kevesebb fájdalommal küzdenek a betegek vagy kevésbé zavarja őket a fájdalom?)

Diabeteses neuropathia kezelése egy kisvárosi praxisban

Neuropathia diabetica csökkent glükóztoleranciában - a praediabetes jelentősége a praxisban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Fehérállományi jelzavar előfordulása migrénben

Fejfájós betegek kivizsgálása során olykor a fejfájással tisztázatlan oki viszonyban lévő eltérések láthatók, így migrénesek MR-képein apró, subcorticalis, fehérállományi jelzavarok (white matter abnormalities, WMA) mutatkozhatnak. A WMA migrénben gyakoribb előfordulását az irodalomban is felvetik.

Tovább


Alvás- és éberségzavarok parkinsonizmussal járó betegségekben

A parkinsonizmussal társuló neurodegeneratív betegségek közel 90%-ában állnak fenn alvászavarok - az álmatlanságot, a nappali aluszékonysággal járó szindrómákat, a parasomniákat és az alvás alatti légzészavarokat is számításba véve. Nehezen tisztázható, hogy a sok szenvedést és zavart okozó gyakori álmatlanság és a nappali aluszékonyság milyen arányban következménye a gyógyszeres kezelésnek, a betegségből adódó testi-lelki tüneteknek vagy az alapbetegséggel járó neurodegeneratív folyamatnak.

Tovább