VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(5-6)


Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma
Első magyarországi közlés


Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma 
Első magyarországi közlés
Siska Éva, Neuwirth Magdolna, Rebecca Gooding, Molnár Mária Judit
| | |
 
A congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia (CCFDN) szindróma (OMIM 604168) nemrég leírt autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely csaknem kizárólag az európai oláh cigányok endogám közösségére, a rudari csoportra korlátozódik. A CCFDN komplex, több szervrendszert érintő fenotípus, amelyet dysmorphiás arc, congenitalis cataracta, microcornea, korai szomatomotoros és intellektuális fejlődéskésés, hypogonadotrop hypogonadismus, a perifériás idegrendszer hypomyelinisatiója és gyakran súlyos anaesthesiás komplikációk jellemeznek. A betegséget a 18q23 régióban elhelyezkedő karboxiterminális domén foszfatáz 1 (CTDP1) gén homozigóta mutációja okozza. A szerzők az egyik roma nagycsaládon belül egy genetikailag igazolt CCFDN-es esetet mutatnak be, igazolva, hogy a magyarországi cigány népességben is jelen van a CCFDNmutáció. Antropomorfológiai leírások alapján valószínűsítik, hogy a CCFDN-mutáció oláh cigányok XVIII. századi betelepülésével került hazánkba. Felhívják a figyelmet arra, hogy a molekuláris genetikai diagnosztika mellőzhetővé teszi az invazív módszereket, és lehetőséget nyújt a tünetmentes heterozigóták azonosítására. A genetikai szűrés bevezetése megteremtheti a genetikai tanácsadás, a prevenció lehetőségét a veszélyeztetett populációban.

Kulcsszavak

CCFDN, congenitalis cataracta, neuropathia, CTDP1 gén

Kapcsolódó anyagok

Neuropathiás fájdalom: fókuszban az amitriptylin

Akut, kétoldali izomgyengeség a lábban aranyér miatti székrekedés következtében

A fájdalmas diabeteses polyneuropathia kezelése

Herpes zoster-fertőzést követő, tévesen neuropathiás fájdalomnak diagnosztizált axillaris mononeuropathia

Akut motoros és szenzoros axonalis neuropathia képében jelentkező Sjögren-szindróma

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Progresszív multifokális leukoencephalopathia

A progresszív multifokális leukoencephalopathia ritka betegség, amelyet egy opportunista kórokozó, a JC-vírus reaktiválódása idéz elő szinte minden esetben immunhiányos állapotokban. A betegség a központi idegrendszer multifokális demyelinisatiójával jár, és rövid időn belül halálhoz vezet.

Tovább


Fehérállományi jelzavar előfordulása migrénben

Fejfájós betegek kivizsgálása során olykor a fejfájással tisztázatlan oki viszonyban lévő eltérések láthatók, így migrénesek MR-képein apró, subcorticalis, fehérállományi jelzavarok (white matter abnormalities, WMA) mutatkozhatnak. A WMA migrénben gyakoribb előfordulását az irodalomban is felvetik.

Tovább


Az epilepsziakezelés diétás vonatkozásai

A ketogén diétát már évtizedek óta használják epilepszia kezelésére. A diéta lényege a nagyon kicsi szénhidrát- és nagy lipidbevitel, amelyek hatására ketosis jön létre. A pontos hatásmechanizmus nem ismert, de számos vizsgálat egybehangzó eredménye szerint a diétát elkezdő betegek 10%-a rohammentessé válik, körülbelül 50%- ukban felére csökken a rohamszám.

Tovább