A spinalis izomatrophia személyre szabott terápiás lehetőségei 2
2023. MÁRCIUS 30.
Ideggyógyászati Szemle - 2023;76(3-4)
Összefoglaló közlemény
Review
2023. MÁRCIUS 30.
Ideggyógyászati Szemle - 2023;76(3-4)
Összefoglaló közlemény
Review
Szöveg nagyítása:
Következtetések
Összefoglalásként elmondhatjuk, hogy az SMN-t célzó terápiák gyökeresen megváltoztatták az SMA prognózisát. Bár történt próbálkozás a három terápia összehasonlítására, hatékonyságukban nem lehet egyértelmű különbséget megállapítani. Mindhárom terápiának vannak előnyei és hátrányai. A legtöbb tapasztalatunk a nuszinerszennel van, a legkevesebb a riszdiplámmal. Mindkét gyógyszer az összes SMA-típusban alkalmazható. A nuszinerszen- és riszdiplámterápiák előnye, hogy esetleges későbbi adverz reakció esetén abbahagyhatók, míg az onaszemnogén abeparvovek jelen tudásunk mellett nem távolítható el a szervezetből. A terápia sikerességének legmeghatározóbb tényezője a beteg életkora és állapota a terápia kezdetekor. A terápia megválasztása egyedi döntést igényel a beteg életkora, betegségstádiuma, az ő és családja preferenciái, a kezelőcentrum tapasztalatai és felszereltsége alapján. Kiemelten fontos, hogy a szimptómásan diagnosztizált egyének és családjaik, illetve az újszülöttszűrés során
diagnosztizált csecsemők családjai kiegyensúlyozott és szakszerű, „real-world” statisztikákon alapuló tájékoztatást kapjanak a három elérhető terápia előnyeiről és hátrányairól, ne egy-egy kiemelt szempont szerint történjen a választás.
Fontos, hogy az egyoldalú motoros funkciómérés mellett nagyobb hangsúly kerüljön a jövőben a légzési funkció, a bulbaris tünetek, valamint az életminőség objektív nyomon követésére. A kiegészítő gondozásnak részévé kell, hogy váljon a reallokált gyógyszerek és nem SMN-t célzó gyógyszerek használata, valamint a megfelelő, egyénre szabott étrend és életvitel (fizioterápia, pihenés, tanulás/munka és rekreáció egyensúlya) kialakítása.
A tanulmány főbb megállapításait a 10. táblázat foglalja össze.
Megfelelő prediktív és prognosztikus biomarkerek azonosításával idővel lehetővé válna az egyénre szabott orvoslás az SMA-val élők esetében is, így mindenki olyan kezelésben vagy kombinált kezelésben részesülhetne, ami számára a fiziológiai adottságok és életkörülmények szempontjából is a legmegfelelőbb.
Reményeink szerint a hangsúly a közeljövőben a tercier prevencióról áthelyeződik a primer és szekunder prevencióra, azaz megvalósulhat egy átfogó hordozószűrő és újszülöttszűrő program is, melyek segítségével megelőzhető, illetve minimálisra mérsékelhető az SMA által okozott szenvedés és erőforrásigény mind egyéni, mind társadalmi szinten.
Ideggyógyászati Szemle
A spinalis izomatrophia (SMA) a betegség természetes lefolyása esetén progresszív izomgyengeséggel jár, ami súlyos esetben kiterjed a bulbaris és légzőizmokra is. A betegség klinikai megjelenése, a tünetek súlyossága heterogén spektrumot képez, a legsúlyosabb esetben perinatalis halál is előfordulhat, a legenyhébb formában a járóképességet még felnőttkorban is megőrizheti a beteg.
Ideggyógyászati Szemle
A WHO szakértői 1986-ban fogalmazták meg a daganatos fájdalomcsillapítás alapelveit, amelynek lényege a kombinált gyógyszeres fájdalomcsillapítás, mert ez mindenütt kivitelezhető. Gyógyszeres fájdalomcsillapításra javasolt: minor analgetikum, gyenge opioid, erős opioid, és minden esetben úgynevezett adjuváns analgetikum. Kínzó daganatos fájdalom esetén azonnal erős opioid analgetikumot kell rendelni, nem szabad szenvedni hagyni a betegeket a gyengébb szerek kombinációjával.
Ideggyógyászati Szemle
Stroke-ot elszenvedett, majd kórházi fekvőbeteg-ellátásban, elsőbbségi rehabilitációban részesült betegek rehabilitációs eredményének vizsgálata, különös tekintettel a funkcionális állapotban bekövetkező változásokra.
Ideggyógyászati Szemle
[Annak elemzése, hogy men - nyire hasznos a nervus medianus (MN) és a nervus ulnaris (UN) paramétereinek összehasonlítása distalis szimmetrikus szenzomotoros polyneuropathiában (DSMPNP) szenvedő diabeteses betegek carpalis alagút szindrómájának (CTS) diagnosztizálásában.]
Ideggyógyászati Szemle
[A metanol színtelen és erősen mérgező folyadék, ami szagában és ízében az etanolhoz hasonló. A metanol bevitele súlyos metabolikus acidózishoz, látásvesztéshez, maradandó neurológiai károsodáshoz és halálhoz vezethet.]
Ideggyógyászati Szemle
[Célkitűzés – Bár a szédülés a leggyakrabban előforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk perifériás eredetű betegséget utánzó malignus koponyaűri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkező, késői, temporalis csontot is beszűrő, disszeminált, generalizált mikrometasztázisokkal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyűrűsejtes gyomorcarcinoma felébredését követően jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tűztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyűjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szűrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követő hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejeződése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az előrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követő felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyésző számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az előzményben szereplő malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi idegrendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erősen gátló hatását gyomorrák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]
Hivatásunk
Tartalom:
A méhnyakrákban szenvedő nők körében a szexuális funkció, funkcionális működés és életminőség vizsgálata. Leíró, keresztmetszeti, kvantitatív kutatás során, a nem véletlenszerű, célirányos mintavétel célcsoportja a FIGO I./II./III. stádiummal diagnosztizált méhnyakrákkal érintett nők (N=91), akiknél több mint öt hónap telt el az utolsó terápiás kezelés óta. A vizsgálat során standard kérdőíveket alkalmaztunk, amelyeket kiegészítettünk saját szerkesztésű kérdésekkel. Az adatokat Microsoft Office Excel programmal elemeztük, leíró és matematikai statisztikai számítást végeztünk (p<0,05). A sugárterápiában részesült kitöltők szignifikánsan magasabb értéket értek el a funkcionális státuszban (p<0,05) és emocionális funkcióban, mint akik nem kaptak sugárkezelést (p<0,05). A kitöltőknek, akiknek alacsonyabb szintű a lelki jóllétük, azoknál szignifikánsan gyakrabban jelentek meg alacsonyabb szintű szexuális funkciók és magasabb szintű nőgyógyászati problémák (p<0,05). A méhnyakrákkal érintett nők gyakran tapasztalnak a betegséggel és a kezeléssel járó életminőségre visszaható szomatikus és pszichés zavarokat, amelyek gyakran úrrá lesznek rajtuk.
Tartalom:
Ideggyógyászati Szemle
Előrehaladott Parkinson-kórban a szájon át adható gyógyszeres kezelés gyakran nem éri el a kellő terápiás hatást. Az eszköztámogatott terápiás módszerek egyike, a levodopa intrajejunalis adagolása, értékes alternatívának bizonyult. A jól ismert intestinalis levodopapumpa egy modern változata lehetővé teszi a levodopa, karbidopa és entakapon orális hármas kombinációjának további alkalmazását, amellyel sok beteg már előzőleg kezelve volt.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél4.
5.