VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2004;14(3)


Az allergia genomikai háttere


Az allergia genomikai háttere
Szalai Csaba
| | |
 
Az allergia genetikai szempontból multifaktoriális betegség: a betegségre való hajlamot egy vagy több gén hatása, kölcsönhatása eredményezi, ráadásul a betegség megjelenéséhez nemcsak genetikai, hanem környezeti tényezők is szükségesek. Az atópiás hajlam öröklődését támasztja alá az a megfigyelés, hogy az olyan családokban, ahol egyik szülő sem szenved allergiás betegségben, gyermekeiknél 11-13% a betegség előfordulási rátája; ahol mindkét szülő allergiás, ott a gyermekek 50-70%-a beteg. Az allergiás betegségek közül az asthma bronchiale genomikai hátterét tanulmányozták a legalaposabban. Eddig 16 teljes genomszűrést publikáltak asthmás vagy asthmához kapcsolódó fenotípusokra, 12 különböző populációban. Az asthma genetikai komplexitására utal, hogy 20 különböző genomterületen találtak asthmára hajlamosító géneket, a genetikai asszociációs vizsgálatokban több mint 500 jelölt gént neveztek meg. Ebben a tanulmányban a szerző azokat az eredményeket válogatta ki, amelyeket több független vizsgálat konzekvensen megerősített, illetve a vizsgálatok alapján különösen jelentősnek vagy érdekesnek tűnnek. A genomprogramok és az allélaszszociációs vizsgálatok eredményei alapján részletesen tárgyalja a fontosabb kromoszómarégiókban található, az allergia patomechanizmusában szóba jövő jelölt gének lehetséges szerepét.

Kulcsszavak

öröklődés, polimorfizmus, genomszűrés, SNP, kromoszómarégiók, hajlam

Kapcsolódó anyagok

A pajzsmirigyhormon-hiány sokarcúsága

A vérnyomást befolyásoló genetikai tényezők diagnosztikája és a magas vérnyomás genetikai rizikófaktorai

Az angiotenzin-konvertáz enzim (ACE) -gén inszerció/deléció (I/D) polimorfizmusának hatása hemodializált betegek túlélésére

A humán béta-defensinek genetikai polimorfizmusai sclerosis multiplexes betegek esetében

Nincs összefüggés a CLU, valamint a PICALM génpolimorfizmusok és az Alzheimer-betegség között egy török betegcsoportban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

Extra tartalom:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Daganatos betegek akut hasi kórképeinek sajátosságai

A daganatos betegeknél előfordul, hogy megbetegedésük első jeleként akut hasi tünetekkel kerülnek orvoshoz. Ezek az esetek nem gyakoriak, ugyanakkor súlyos következménnyel járhatnak. Fontos, hogy kiemelten figyeljünk - a háttérben álló daganatos vagy egyéb betegségtől függetlenül - az akutan jelentkező kórképek felismerésére és időben kezdett kezelésére. Az akut hasi panaszoktól szenvedő daganatos betegek leggyakrabban obstrukció, perforáció, vérzés, valamint gyulladásos tünetek miatt jelentkeznek orvosnál. Azonnali műtétet igénylő sebészi kórkép a daganatos betegek 3-5%-ánál fordul elő.

Tovább


Globális fenyegetéssel szemben globális összefogás Az Egészségügyi Világszervezet dohányellenes keretegyezménye

Az Amerikai Egyesült Államok Minnesota államának fõügyésze 1994-ben - az államnak okozott károk miatt - „büntetõ kártérítési pert” kezdeményezett a dohánygyártók ellen. Ehhez további államok csatlakoztak és több százmilliárd dolláros kártérítési persorozattal fenyegették a dohánygyártókat. A dohányipar a „kisebbik rosszat” vállalta, az államok pedig az elhúzódó pereskedés és a hatalmas perköltségek elkerülését választották: az Egyesült Államok négy legnagyobb, a világ dohánypiacán is meghatározó szerepet játszó dohányipari vállalata 1998-ban úgynevezett általános rendezési egyezséget (master settlement agreement) kötött az USA 46 államával.

Tovább


Inzulinrezisztencia - középpontban a zsírszövet

Az inzulinrezisztencia definíciószerűen az az állapot, amikor normális mennyiségű inzulin szubnormális biológiai választ vált ki. A jelenséget Hinsworth és Kerr már 1939-ben leírta, de kutatása csak az elmúlt két évtizedben került markánsabban előtérbe. Az inzulinrezisztencia a 2-es típusú diabetesnek, illetve az ennél jóval komplexebb klinikai entitást takaró metabolikus szindrómának központi patogenetikai eleme; az utóbbit épp ebből fakadóan inzulinrezisztencia-szindróma néven is szokás emlegetni.

Tovább


Tudományos tallózó

Ischaemiás colitist utánzó életveszélyes antifoszfolipid szindróma Rheumatol Int 2003;23(4):204-6. A szerzõk egy fiatal nõ esetét ismertetik, aki akut hasmenéssel jelentkezett. Rövid idõ alatt életveszélyes többszervi elégtelenség alakult ki a betegen, amely miatt lélegeztetni és dializálni kellett. A meghosszabbodott aktivált parciális tromboplasztinidõ miatt végzett további véralvadási vizsgálatok során lupus antikoagulánst, igen magas antikardiolipinantitest-titert és megnyúlt Russel-féle viperaméreg-idõt állapítottak meg.

Tovább