hirdetés

 VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2005;15(12)


Postprandialis lipaemia és a háttérben álló genetikai eltérések kapcsolata familiáris kombinált hyperlipidaemiában


Postprandialis lipaemia és a háttérben álló genetikai eltérések kapcsolata familiáris kombinált hyperlipidaemiában
Reiber István
| | |
 
A familiáris kombinált hyperlipidaemia az egyik leggyakoribb veleszületett lipidanyagcsere-zavar. Előfordulása az összpopulációban 0,5-2%, ugyanakkor a 60 évesnél fiatalabb, igazoltan koszorúérbetegek mintegy 15-20%-ánál találjuk a dyslipidaemia e kevert formáját. Az emberek életük nagyobb részét postprandialis állapotban töltik, amely az étel elfogyasztása és az azt követő hat-nyolc óra közötti időt jelenti. (Ez összességében napi 20-24 óra is lehet!) A zsírdús részecskék lebontásának zavara nem biztos, hogy éhomi állapotban, egyensúlyban lévő lipidszállító rendszer mellett is nyilvánvaló. Következésképpen, az éhomi állapotban mért trigliceridérték nem tükrözi pontosan az egyén metabolikus kapacitását és a valós atherogen veszélyeztetettségét. Az egyébként egészséges, familiáris kombinált hyperlipidaemiában szenvedő családtagok egy részénél a normális éhomi trigliceridszintek ellenére kórosan elhúzódó és kifejezettebb postprandialis lipaemia állhat fenn. A lipoproteinlipáz gén PvuII és HindIII enzimek által jellemzett polimorfizmusa a normolipaemiás kontrolltól eltérő megoszlást mutat familiáris kombinált hyperlipidaemiában. Ugyanakkor szignifikánsan gyakoribb az apoe4 allél előfordulása. Az apoE4/3 genotípus familiáris kombinált hyperlipidaemiás egyéneknél elhúzódó és kifejezettebb postprandialis lipaemiát eredményez. Az eddig vizsgált hazai és nemzetközi familiáris kombinált hyperlipidaemiás populációban gyakoribbnak bizonyult az apolipoprotein A5 T/Cpolimorfizmus minor allélje. A minor allélt hordozó státus kifejezettebb éhomi lipideltérésekkel jár, és összefüggést mutat az elhúzódó és kifejezettebb postprandialis lipaemiával is. Magyarországi eredmények alapján kijelenthető, hogy az apoA5 T/C polimorfizmusa familiáris kombinált hyperlipidaemiában közvetlenebb befolyást gyakorol a postprandialis lipidstátusra, mint az apolipoprotein E3/3-4/3 polimorfizmus. Az eddig megismert genetikai eltérések által is befolyásolt postprandialis lipaemia jellemzőinek az ismerete hasznosabb az éhomi trigliceridértéknél, és legalább olyan hatékony az atherothromboticus eredetű vascularis megbetegedés kialakulásának előrejelzésében, mint az LDL-, illetve a HDLkoleszterin- szintek.

Kulcsszavak

familiáris kombinált hyperlipidaemia, postprandialis lipaemia, génpolimorfizmusok

Kapcsolódó anyagok

Postprandialis lipaemia és a háttérben álló genetikai eltérések kapcsolata familiáris kombinált hyperlipidaemiában

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

Extra tartalom:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Antifoszfolipid ellenanyagok vizsgálata akut coronariaszindrómában

A foszfolipidellenes ellenanyagok jelenlétét és patológiai szerepét számos kórképben kimutatták. Az antifoszfolipid-szindrómát mint klinikai entitást az antifoszfolipid antitestek jelenlétében kialakuló artériás, illetve vénás thromboemboliás tünetek, ismétlődő vetélések jellemzik.

Tovább


Fiatalkori penisthrombosis

A Mondor-betegség ritka megbetegedés, klasszikus formáját főként középkorú nőknél látjuk, és a felületes mellkasi, illetve epigastrialis vénák thrombophlebitise jellemzi. Kivételes esetben atípusos lokalizációban, a felkaron, a hasfalon, a lágyékban és a penisen is kialakulhat.

Tovább


Invazív Streptococcus pneumoniaeinfekciókból izolált törzsek szerotípusának és antibiotikum-érzékenységének meghatározása

A Streptococcus pneumoniae (S. pneumoniae) a területen kialakult invazív fertőzések igen fontos patogénje. Vizsgálatom célja az volt, hogy adatokat kapjunk a magyarországi invazív S. pneumoniae törzsek szerotípus-megoszlásáról, rezisztenciájáról. Ennek fényében következtetések vonhatók le arról, hogy a jelenleg forgalomban lévő poliszacharid-vakcina potenciálisan milyen arányban védené ki az invazív S. pneumoniae- fertőzéseket.

Tovább


Patológiai jegyzőkönyvek a Rákosi-korszakból

Vas Megye és Szombathely Város Közkórháza Kórbonctanán a főorvosi állás 1944 májusa, dr. Görög Dénes címzetes egyetemi magántanár Auschwitzba hurcolása óta üresen állt. A bujkálásból visszatért és a kórház igazgatását újra átvevő dr. Pető Ernő a boncolások elvégzésére, sőt - rendőrorvosi rendszer hiányában - a hatósági boncolások elvégzésére is, alkalmanként jelölt ki orvosokat.

Tovább