VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2009;19(klsz)


A juvenilis polyposis szindróma igazi arca


A juvenilis polyposis szindróma igazi arca
Tam Beatrix, Salamon Ágnes, Bajtai Attila, Németh Annamária, Kiss János, Simon László
| |
 
BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

Kulcsszavak

juvenilis polyposis szindróma, malignus transzformáció, BMPR1A génhiba, mutációhordozás

Kapcsolódó anyagok

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

Hozzászólások:

Nincs jogosultsága ehhez a cikkhez hozzászólni.


Tartalomjegyzék:

Extra tartalom:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Emlőrákos betegek hónalji őrszemnyirokcsomó-biopsziája és a hónalj sebészi kezelése Evidenciák és nyitott kérdések

Bár Albert Camus a Sziszüphosz mítosza című művében a „vannak igazságok, de nincsen igazság” megfogalmazású mondatát - a matematika analógiájára - a pszichológiára vonatkoztatta (1), a szakirodalmat rendszeresen böngésző orvos néha ezt saját tudományára is értelmezheti, ha egymásnak részben ellentmondó közleményeket talál egy adott témában.

Tovább


A Lam-díj története és nyertesei

A Lege Artis Medicinae 1994. évi szerkesztőbizottsági ülésén határozat született arról, hogy a folyóirat alapításának ötödik évfordulója alkalmából léterhozzuk és évente kiadjuk a "LAM-díjat"...

Tovább


A juvenilis polyposis szindróma igazi arca