hirdetés

 VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2008;18(5)


A juvenilis polyposis szindróma igazi arca


A juvenilis polyposis szindróma igazi arca
Tam Beatrix, Salamon Ágnes, Bajtai Attila, Németh Annamária, Kiss János, Simon László
| |
 
BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

Kulcsszavak

juvenilis polyposis szindróma, malignus transzformáció, BMPR1A génhiba, mutációhordozás

Kapcsolódó anyagok

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

Extra tartalom:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Hogyan kezeljük a thrombophiliát terhesség alatt?

A thrombophilia az érpályát elzáró artériás, illetve vénás vérrög képződésére hajlamosító, veleszületett vagy szerzett állapot. A terhesség alatt és a gyermekágy időszakában jelentkezô thromboemboliás megbetegedés esetén a betegek legalább 50%-ánál kimutatható veleszületett thrombophilia, amely lényegesen gyakrabban vezet vénás thromboemboliához terhesség kapcsán, mint a nem várandós női populációban.

Tovább


„Másokkal másokért...” Kiss János sebészprofesszorral Nemesánszky Elemér beszélget

A Szabolcs utcában, az Orvostovábbképző Intézet Sebészeti Klinikáján egy máig emlékezetes konzílium révén ismertem meg Kiss János sebészorvost, aki akkor még tanársegéd volt. A társszakmák több képviselőjét kérte, hogy az ismertetett vizsgálati leletekhez tett mozaikokkal segítsék a klinikai kép értékelésében, a helyes műtéti indikáció felállításában. Megragadott egyénisége, logikus érvelése, a konzíliumban részt vevők véleményét ötvöző, a beteg érdekét hangsúlyozó döntése.

Tovább


LAM-díj - 2007

A LAM (Lege Artis Medicinae) orvostudományi folyóirat 1995-ben díjat alapított, hogy a példaadó közlemények bemutatásával növelje a hazai publikációs kedvet és annak színvonalát. A Literatura Medica Kiadó és a LAM szerkesztősége 2008. április 24- én tartotta ünnepélyes LAM-díjátadását a Magyar Tudományos Akadémia Zenetermébe

Tovább


A biotechnológiai szabadalmak vitája Az Európai Szabadalmi Hivatal esete a BRCA1 és BRCA2 génnel

„A szabadalmi rendszerek világszerte az ipari forradalom idején jöttek létre, ami magyarázza, hogy azok csak bajosan képesek kezelni az élettudomány területéről származó találmányok egy részét, mint például az ember alkotta mikroorganizmus, a genetikailag módosított növény, a humán genom vagy az őssejt. (…) Az ódon szabadalmi rendszerünk károkat okozhat, amikor biotechnológiai területet érint, ugyanis korlátozza a kutatók szabadságát és így a kutatásból elérhető maximális előnyöket és lehetőségeket; illetve az élő dolgok felett széles körű ellenőrzési jogot biztosít egy kis csoport számára.”

Tovább