VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2015;25(11-12)


A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége


A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége
Szili Károly, Vanya Melinda, Mágori Krisztina, Lajos György
| |
 
BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

Kulcsszavak

Wilson-kór, ATP7B-mutáció, D-penicillamin

Kapcsolódó anyagok

A családorvos feladatai a Wilson-kór miatt szükséges májtranszplantáció kapcsán

A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége

A krónikus májbetegségek gyógyszeres kezelésének lehetőségei

A neuroleptikumok perzisztáló akinetikusrigid mellékhatásai Wilson-kórt jelezhetnek

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Orvosok, rezidensek halálhírközlési traumái a gyakorlatban

Orvosinterjúink tapasztalatai nyomán azt találtuk, hogy a hatvanas és hetvenes éveikben járó, foglalkozásukat ma is aktívan gyakorló orvosok szinte mindegyike részletgazdag információt tudott adni arra vonatkozóan, hogy hogyan élte át elhunyt betegei közül az első elvesztését, s a hozzátartozókkal való halálhírközlést.

Tovább


A csodálatos csecsemô

Stern szerint az énérzés már a magzatban megjelenik, a csecsemőnek pedig fej lett, torzításmentes való- ságérzéke van. Egészséges fejlődésében négy élménytípust, a hatékonyság, a koherencia, a saját affektivitás és a saját történet érzését különbözteti meg

Tovább


Közösségi részvétel a fenntartható fejlődésben - a közösségi medicina nyomában

A fenntartható fejlődés feladata a következő generációk életfeltételeinek biztosítása. Jelenleg ez nem valósul meg, mivel a környezetet az emberiség gyorsuló módon pusztítja. A fejlett ipari országok intézményei nem képesek kontrollálni a környezetrombolást.

Tovább


A tartós alvadásgátló kezelés néhány aktuális kérdése

Az utóbbi néhány évben bizonyos változások tanúi lehettünk a krónikus orális antikoaguláns kezelés területén. Az alvadásgátló gyógyszerek nómenklatúrája módosult, és aggodalmat váltott ki a tartós warfarinkezelés lehetséges érelmeszesedést kiváltó hatása.

Tovább