VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2015;25(11-12)


A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége


A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége
Szili Károly, Vanya Melinda, Mágori Krisztina, Lajos György
| |
 
BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

Kulcsszavak

Wilson-kór, ATP7B-mutáció, D-penicillamin

Kapcsolódó anyagok

A családorvos feladatai a Wilson-kór miatt szükséges májtranszplantáció kapcsán

A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége

A krónikus májbetegségek gyógyszeres kezelésének lehetőségei

A neuroleptikumok perzisztáló akinetikusrigid mellékhatásai Wilson-kórt jelezhetnek

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A rosuvastatin kedvező additív hatása a thrombocytaaggregációs paraméterekre cerebrovascularis betegek esetében

Az aktuális ajánlások alapján egyértelműen statinkezelés ajánlott cerebrovascularis betegek hosszú távú kezelésében, függetlenül a vérzsírszintektől. A rosuvastatin hatékonyságát és biztonságosságát számos multicentrikus vizsgálat igazolta, melynek antilipaemiás hatásin kívül egyéb antiinflammatoricus és thrombocytaaggregációt kedvezően befolyásoló tulajdonságaira is fény derült.

Tovább


Lecturis Salutem!

„Íme, itt vagyunk... Az álom testet öltött. Többünk álma, mely egy évvel ezelőtt, fehér asztal melletti baráti beszélgetés során a mai magyar orvostudományi publicisztika mostoha sorsa felett keseregve fogalmazódott meg: miért is ne alakíthatnánk egy vágyainknak megfelelő és az irigyelt külföldi mintákkal versengő, új folyóiratot? Sokan javíthatatlan álmodozónak tartottak bennünket, ám a kimondott szót tettek követték.

Tovább


„ Betegségügy”, „egészségügy” vagy „egész-ség-ügy” a mindennapi orvosi gyakorlatban?

A mindennapi orvosi gyakorlatban a betegségek diagnosztizálására, kezelésére, a betegek rehabilitációjára összpontosítunk. Nem vesszük figyelembe részletesen az érintett személy szempontjait, azt, hogyan hat a betegség az emberi lét teljességére, milyen mértékben károsítja az egész szervezet anatómiai és funkcionális épségét, változtatja meg a képességeket, korlátozza a mindennapi feladatok ellátását, akadályozza a társadalmi szerep betöltését.

Tovább


A csodálatos csecsemô

Stern szerint az énérzés már a magzatban megjelenik, a csecsemőnek pedig fej lett, torzításmentes való- ságérzéke van. Egészséges fejlődésében négy élménytípust, a hatékonyság, a koherencia, a saját affektivitás és a saját történet érzését különbözteti meg

Tovább