VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2015;25(11-12)


A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége


A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége
Szili Károly, Vanya Melinda, Mágori Krisztina, Lajos György
| |
 
BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

Kulcsszavak

Wilson-kór, ATP7B-mutáció, D-penicillamin

Kapcsolódó anyagok

A családorvos feladatai a Wilson-kór miatt szükséges májtranszplantáció kapcsán

A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége

A krónikus májbetegségek gyógyszeres kezelésének lehetőségei

A neuroleptikumok perzisztáló akinetikusrigid mellékhatásai Wilson-kórt jelezhetnek

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Kiűzetés a paradicsomból

Leonora Carrington angol festő Max Ernst portréja című festménye (1939) az Északi sarkra repíti a nézőt. A kép hátterében jéghegycsúcsok között jéggé fagyott ló látható - Leonora kedvenc állata -, az előtérben pedig Max Ernst ősz fejű, békés alakja magasodik, sajátos állatemberré transzformálva; csaknem mosolygós arca éles ellentétben van a fagyos tájjal.

Tovább


„ Betegségügy”, „egészségügy” vagy „egész-ség-ügy” a mindennapi orvosi gyakorlatban?

A mindennapi orvosi gyakorlatban a betegségek diagnosztizálására, kezelésére, a betegek rehabilitációjára összpontosítunk. Nem vesszük figyelembe részletesen az érintett személy szempontjait, azt, hogyan hat a betegség az emberi lét teljességére, milyen mértékben károsítja az egész szervezet anatómiai és funkcionális épségét, változtatja meg a képességeket, korlátozza a mindennapi feladatok ellátását, akadályozza a társadalmi szerep betöltését.

Tovább


Nyolcvanhat éves nőbetegünkkel szerzett tapasztalatok fulvesztrantkezelés alkalmával

A 86 éves nőbeteg kivizsgálására 2009 májusában került sor, a bal emlőben tapintott elváltozás miatt. Mammográfiai vizsgálat során a felső negyedek határán 15×15 mm-es intenzív tumorárnyékot észleltünk, benne malignus mikromeszesedésekkel.

Tovább


Orvosi-élettani Nobel-díj, 2015

A paraziták által okozott megbetegedések leginkább a világ legszegényebb populációit érintik. Az idei orvosi-élettani Nobel-díjak róluk szólnak. Egyrészről: William C. Campbell és Satoshi Ōmura kapták meg ¼-¼ arányban azért, mert felfedeztek egy új hatóanyagot, az avermectint, amely nagymértékben lecsökkentette a parazita okozta folyami vakság (oncocerciasis), illetve a parazita okozta elephantiasis (lymphoedema) incidenciáját.

Tovább