VISSZA

LAM (Lege Artis Medicinæ) - 2015;25(11-12)


A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége


A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége
Szili Károly, Vanya Melinda, Mágori Krisztina, Lajos György
| |
 
BEVEZETÉS - A Wilson-kór a rézanyag­csere ritka genetikai megbetegedése, Ma­gyar­országon közel 300 ilyen beteg ismert. ESETISMERTETÉS - Huszonöt éves férfi betegünket beszédzavara és szemészeti tünetei miatt vizsgáltuk. A vér réz- és cöruloplazminszintjének emelkedése és az igazolt ATP7B-pontmutáció megerősítette a Wilson-kór diagnózisát. MEGBESZÉLÉS - Ennek a ritka betegségnek a diagnózisa nem könnyű a változatos tü­netek és a genetikai vizsgálat költségei mi­att, ezért szeretnénk felhívni rá a figyelmet.

Kulcsszavak

Wilson-kór, ATP7B-mutáció, D-penicillamin

Kapcsolódó anyagok

A családorvos feladatai a Wilson-kór miatt szükséges májtranszplantáció kapcsán

A rézanyagcsere ritka genetikai rendellenessége

A krónikus májbetegségek gyógyszeres kezelésének lehetőségei

A neuroleptikumok perzisztáló akinetikusrigid mellékhatásai Wilson-kórt jelezhetnek

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Orvosi-élettani Nobel-díj, 2015

A paraziták által okozott megbetegedések leginkább a világ legszegényebb populációit érintik. Az idei orvosi-élettani Nobel-díjak róluk szólnak. Egyrészről: William C. Campbell és Satoshi Ōmura kapták meg ¼-¼ arányban azért, mert felfedeztek egy új hatóanyagot, az avermectint, amely nagymértékben lecsökkentette a parazita okozta folyami vakság (oncocerciasis), illetve a parazita okozta elephantiasis (lymphoedema) incidenciáját.

Tovább


A rosuvastatin kedvező additív hatása a thrombocytaaggregációs paraméterekre cerebrovascularis betegek esetében

Az aktuális ajánlások alapján egyértelműen statinkezelés ajánlott cerebrovascularis betegek hosszú távú kezelésében, függetlenül a vérzsírszintektől. A rosuvastatin hatékonyságát és biztonságosságát számos multicentrikus vizsgálat igazolta, melynek antilipaemiás hatásin kívül egyéb antiinflammatoricus és thrombocytaaggregációt kedvezően befolyásoló tulajdonságaira is fény derült.

Tovább


„ Betegségügy”, „egészségügy” vagy „egész-ség-ügy” a mindennapi orvosi gyakorlatban?

A mindennapi orvosi gyakorlatban a betegségek diagnosztizálására, kezelésére, a betegek rehabilitációjára összpontosítunk. Nem vesszük figyelembe részletesen az érintett személy szempontjait, azt, hogyan hat a betegség az emberi lét teljességére, milyen mértékben károsítja az egész szervezet anatómiai és funkcionális épségét, változtatja meg a képességeket, korlátozza a mindennapi feladatok ellátását, akadályozza a társadalmi szerep betöltését.

Tovább


Lecturis Salutem!

„Íme, itt vagyunk... Az álom testet öltött. Többünk álma, mely egy évvel ezelőtt, fehér asztal melletti baráti beszélgetés során a mai magyar orvostudományi publicisztika mostoha sorsa felett keseregve fogalmazódott meg: miért is ne alakíthatnánk egy vágyainknak megfelelő és az irigyelt külföldi mintákkal versengő, új folyóiratot? Sokan javíthatatlan álmodozónak tartottak bennünket, ám a kimondott szót tettek követték.

Tovább