VISSZA

Klinikai Onkológia - 2019;6(1)


A mesterséges intelligencia szerepe a precíziós medicinában


A mesterséges intelligencia szerepe a precíziós medicinában
Meskó Bertalan
| |
 
A gyakorló orvoslás lényege, hogy a lehető legtöbb adatot tudjunk meg a beteg állapotáról, és ezek alapján döntsünk. Az orvosnak bíznia kell a saját gyakorlatában, ítélőképességében és a problémamegoldó képességében, mivel csak kezdetleges eszközök és korlátozott lehetőségek állnak rendelkezésére. A digitális egészségnek nevezett kulturális átalakulással a „disruptive” technológiák révén fejlett módszerek keletkeztek, amelyek nemcsak a professzionális személyzet, hanem a betegek számára is hozzáférhetőek. Ezek a technológiák, mint a genomika, a biotechnológia, a betegek által hordható szenzorok vagy a mesterséges intelligencia (AI) fokozatosan három fontos irányba vezettek. Az egyik a beteg meggyógyítása, a második a részletes elemzéshez szükséges adatok beszerzése és a harmadik a precíziós orvoslás alapjainak megteremtése. A gyógyítás rohamos fejlődése ellenére a betegek néhány azonos fizikai jellemzőjére alapozva még mindig ugyanolyan orvosi döntések születtek, de az orvoslás végül a prevenció, a perszonalizáció és a precízió felé mozdult el. Ebben az irányváltásban és kulturális átalakításban az AI-technológia a mindennapi gyakorlatban alkalmazható kulcsszerepet tölt be.

Kulcsszavak

mesterséges intelligencia, jövőkép, precíziós medicina, egészségügy, technológia

Kapcsolódó anyagok

Beszámoló a foglalkozásegészségügyi ápolók nemzetközi kongresszusáról

Veszélyes szépség - Egészségkárosító kockázatok a szépségszalonokban dolgozók körében

Végállomás? Adalékok a magyarországi bentlakásos szakosított szociális otthonokban élő pszichiátriai betegek életútjához

A veszprémi modell, avagy pszichiátriai gondozás másként

Pillantás az „Ápoló leszek!” ösztöndíjprogram mindennapjaiba - Mentorok segítik a jövő elhivatott ápolóit

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

p53 – A szuppresszor

A szervezet működésének egyik feltétele, hogy annyi sejt keletkezzen, pusztuljon el, hogy a sejt a funkcióit megfelelően el tudja látni. Úgy, hogy genetikai, örökölt vagy szerzett génhiba ne kerüljön át az utódsejtekbe! Erről gondoskodik a p53 vezette DNS-hiba-javító rendszer. Ha ez nem sikerül, akkor a hibák továbbjuthatnak a következő generációba, aminek olyan következményei lehetnek, mint a génszintű szabályozás instabillá válása, a tumorkialakulás rizikójának növekedése. A p53-nak az a feladata, hogy szükség esetén aktiválja a hibajavítókat és amennyiben ez csődöt mond, akkor az apoptózis mechanizmusát. Normális körülmények esetén ezért kulcsszereplő a p53. Azonban a p53-nak is lehetnek hibái, különböző mutációk, amelyekről feltételezték, hogy terápiás célpontok lehetnek, de ezt klinikai szinten egyelőre még nem sikerült igazolni.

Tovább


Folyékony biopszia a klinikai onkológiában – a precíziós orvoslás vonalvezetője

A tumorok genetikai jellemzésének klasszikus módja a szöveti biopszia, amelynek során kis mennyiségű minta kerül kivételre az érintett szervből. Ez képviseli a tumort a további vizsgálatok során. A mintavétel lokalizáltsága azonban korlátozza a reprezentatív jellemzést. Egyszerű mintavétellel a vérplazmából izolált, úgynevezett keringő tumor-DNS potenciálisan minden, markerként azonosítható genetikai eltérést hordozó daganatszövet onkológiai vizsgálatára alkalmas lehet. Ahhoz, hogy a benne rejlő lehetőségeket minél hatékonyabban kiaknázhassuk, sajátos tulajdonságaihoz kell igazítani a vizsgálati eszközöket. A minta pre analitikai feldolgozása és tárolása jelentősen befolyásolja a további felhasználhatóságot. Ahhoz, hogy a jelentős többségben lévő vad típusú háttér mellett az esetlegesen jelen lévő mutáció kimutatható legyen, új, specifikus módszerek kidolgozására van szükség, amelyek jelentős többsége az új generációs DNS-szekvenálási technikákra épül. Az elmúlt évtizedben ezen eljárások költségének határozott csökkenése lehetővé tette, hogy óriási mennyiségű genetikai információ halmozódjon fel a tumorigenezissel kapcsolatban. A szekvenálási technológiák fejlődése következtében a vizsgálatok átfutási ideje is csökkent, így lehetővé vált a kutatás mellett a rutinellátásba való átvétele. Kutatásainkból kiindulóan ez három megközelítésen keresztül valósulhat meg: technológiai fejlesztéssel, a már birtokunkban lévő diagnosztikai módszerek folyékony biopsziába való átültetésével, valamint jól tervezett, betegségspecifikus génpanelek létrehozásával. A nemzetközi trendek és eddigi, folyékony biopszián alapuló tapasztalataink alapján is úgy gondoljuk, hogy a közeljövőben ez a módszer az onkológiai szűrések és a precíziós onkológia egyik meghatározó pillérévé válhat.

Tovább


Hogyan befolyásolja a BRCA-státusz az emlőrák ellátását 2019-ben?

A germinalis BRCA-státusz korai vagy előrehaladott/áttétes emlőrákban egyaránt befolyásolja az ellátás menetét. Így ideális esetben a beteg informáltan dönthet a műtét típusáról, a sugárkezelés elkerüléséről; a BRCA-státusz a legújabb eredmények alapján befolyásolja a neoadjuváns, adjuváns, palliatív kemoterápia megválasztását, továbbá új, hatékony célzott (target) terápia alkalmazását vetheti fel. Specifikus terápiának számítanak a DNS-támadáspontú citosztatikumok, mindenekelőtt a platinakészítmények és a szintetikus letalitás elve alapján ható PARP-inhibitorok. E speciális gyógyszercsoportok optimális helye és sorrendje egyelőre nem ismert. A nemzetközi ajánlások valamennyi HER2-negatív (NCCN) vagy legalább a mutatók alapján valószínű BRCA-mutációt hordozó (ESMO) előrehaladott/áttétes emlőrákos esetben sürgetik a BRCA-státusz-vizsgálatot a megfelelő terápiás stratégia meghatározása érdekében. Az elmúlt időszakban a BRCA-státusz meghatározására szolgáló módszerek óriási fejlődésen mentek át, és egyre szélesebb körben elérhetőek különféle szolgáltatók kínálatában. A mutáció azonosításához a teljes gének szekvenálása szükséges, amelyre a korábbi módszereknél gyorsabb és költséghatékonyabb megoldást nyújt az új generációs szekvenálóplatformok (next generation sequencing - NGS) alkalmazása. A kezelőorvos felelőssége, hogy amennyiben a részletes családi anamnézis, a beteg életkora, esetleges megelőző daganatos betegsége és nem utolsósorban a daganatjellemzők alapján felmerül, gondoljon patogén BRCA-mutáció jelenlétére, mérlegelje a teszt indokoltságát, illetve vesse fel a beteg számára a lehetőséget.

Tovább


Metaanalízisek felhasználása az emlőrákok kialakulásának, kimenetelének és terápiás hatékonyságának előrejelzésébe

Világszerte az emlő rosszindulatú daganata a leggyakrabban előforduló malignus elváltozás nőknél, amelynek előfordulása növekvő tendenciát mutat. A nagy beteganyagon alapuló, genetikai elváltozásokat és a klasszikus klinikopatológiai paramétereket egyesítő metaanalízisek fontos eszközt nyújtanak a betegség létrejöttének, lefolyásának és a kezelésre adott válasz előrejelzésének a modellezésében. A klinikai, patológiai és molekuláris technológiák fejlődésével egyre nő a rendelkezésre álló adatmennyiség, amely lehetővé teszi innovatív elemzőrendszerek fejlesztését a hatékonyabb prognosztikus és prediktív biomarkerek azonosítására irányuló kutatások során. Jelen összefoglaló célja a rosszindulatú emlőtumorok kialakulásának kockázati becslésére (Gail-modell, Claus-modell, BRCApro, IBIS, BOADICEA), valamint a terápia hatékonyságának, illetve a betegek várható túlélésének előrejelzésére (PREDICT, Magee) alkalmas klinikai és/vagy genetikai paramétereken alapuló metaanalízisek bemutatása. Összefoglalónk utolsó részében olyan bioinformatikai rendszereket mutatunk be (KMplot, ROCplot), amelyek nagyszámú betegmintához való viszonyítás alapján új biomarkerek azonosítását, illetve független beteganyagban való igazolását teszik elérhetővé.

Tovább