VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(9-10)


Komplex megközelítések a sclerosis multiplex összetett genetikai jellegének tanulmányozásához


Komplex megközelítések a sclerosis multiplex összetett genetikai jellegének tanulmányozásához
Kálmán Bernadette
| |
 
A sclerosis multiplex (SM) komplex genetikai betegség, melyet több gén határoz meg környezeti faktorokkal történő kölcsönhatásban. A hajlamosító variánsok átfogó feltárására csak nemrégen kerülhetett sor, amikor az új biotechnológiai és bioinformatikai fejlődés eredményeként lehetővé vált a teljes humán genom szekvenciájának meghatározása, a polimorf variánsok katalogizálása és a variánsok haplotípusokba való sorolása. Korábbi epidemiológiai, jelölt gén és kapcsoltsági tanulmányok alátámasztották az SM komplex genetikai meghatározottságát. Az új biotechnológiai és bioinformatikai eszközök kiaknázása az SM további sikeres feltárásához vezetett. Ezeket az erőfeszítéseket kiegészítette a betegség fenotípusának megbízható meghatározása, a specializált SM-központok közötti kollaborációk kialakítása a megfelelő mintaszám elérése érdekében és olyan alapkutató- klinikusok bevonása a tanulmányokba, akik képesek klinikai és alaptudományi feladatokat is ellátni. A teljes genom asszociációs tanulmányokból nyert adatok az SM megértését új szintre emelték a genetikai determinánsok átfogó azonosításával. A betegséggel asszociálódó variációk biológiai összefüggéseinek elemzéséből meggyőző bizonyítékot nyertünk az SM immuneredetét illetően. A közeljövőben valószínűleg olyan megközelítések vezethetnek az SM további megértéséhez, melyek feltárják, hogy a környezeti faktorok milyen módon állnak kölcsönhatásban a genommal és eredményeznek abnormális immunaktivációt, valamint gyulladást. Ez az áttekintés összegzi az SM genetikai tanulmányok, köztük a teljes genom asszociációs tanulmányok eredményeit, és kiemeli a genetikai/genomikai tanulmányok gyakorlati jelentőségét abban, milyen módon segíthetik ezen adatok az SM kialakulásának jobb megértését. A betegség kórfolyamatának jobb megértése a terápiás megközelítések jövőbeli fejlődésének és új megelőző stratégiák kialakításának kulcsa lehet.

Kulcsszavak

komplex trait, nukleotida-pontpolimorfizmus, haplotípus, teljes genom asszociációs tanulmány, biológiai kórfolyamat elemzése

Kapcsolódó anyagok

Komplex megközelítések a sclerosis multiplex összetett genetikai jellegének tanulmányozásához

Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Beszámoló a Környey Társaság 2014. évi tudományos üléséről

A pécsi Környey Társaság 2014. április 11-én tartotta szokásos évi emlékülését Pécsett. Az ünnepi események a hagyományoknak megfelelően a Rét u. 2. alatti klinikai tömbben kezdődtek, ahol a résztvevők megtekintették a klinikai tömb folyosóján látható Környey Emlékfalat, majd dr. Kopa János elhelyezte a megemlékezés koszorúit a klinika bejáratánál Reuter Camillo és Környey István domborművénél.

Tovább


Szignálfelismerőrészecske-ellenes autoantitest-pozitív myopathia

Az idiopathiás gyulladásos myopathiák szisztémás, a proximális végtagizmok szimmetrikus gyengeségével jellemezhető autoimmun betegségek. Összeállításunk tárgya az idiopathiás inflammatorikus myopathiákban jelentkező myositisasszociált és myositisspecifikus autoantitestek, azok közül is az anti-SRP antitestek.

Tovább


Nagyobb betekintés kis lyukakon át: 40 éves az agyi micropunch technika

Forty years ago, a two page long article (without references) was published in Brain Research by Palkovits. The article’s single figure show two coronal sections of the rat diencephalon with three tiny holes of thousand μm in diameter each; the first hole represented the removed paraventricular nucleus at the right side of the brain while the other two were of the habenular nuclei. The procedure - later named and officially known as brain micropunch method - helped to open a new chapter in neuroscience

Tovább


A központi idegrendszerben lejátszódó „sötét” axondegeneráció mechanizmusa

A központi idegrendszerben az átvágással vagy roncsolással előidézett axondegenerációnak két típusa van: a „sötét” (dark) és a „világos” (watery) axondegeneráció. Azt vizsgáltuk, hogy a „sötét” axondegeneráció létrejöttének mechanizmusa hasonlít-e a „sötét” idegsej - tekéhez.

Tovább


Komplex megközelítések a sclerosis multiplex összetett genetikai jellegének tanulmányozásához