hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11–12)


Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban


Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban
Herczegfalvi Ágnes, Pikó Henriett, Karcagi Veronika
| |
 
Számos genetikai betegség esetében bizonyítást nyert, hogy azok bizonyos népcsoportokban gyakrabban fordulnak elő, illetve az adott népcsoportra specifikus mutációk jellemzőek (izolált alapító populációk). A finn és az askenázi zsidó népesség képviseli a legjobb példákat az egyedülálló betegségek génjeinek azonosítására, ahol a hosszú távú kutatási erőfeszítések és jó minőségű orvosi szolgáltatások jelentős eredményeket értek el a betegellátásban, valamint a populációszintű hordozósági szűrési programok megteremtésében. A roma populációk öröklődő betegségei már régóta ismertek. Ennek genetikai hátterét az elmúlt évtized molekuláris genetikai vizsgálatai tették teljessé. Hazánk lakosságának több mint 6%-a roma népcsoportba tartozik, akiknek többsége rendkívül rossz egészségügyi körülmények között él. Feladatul tűztük ki ezért a magyarországi romák öröklődő neuromuscularis betegségeinek feltérképezését, a veszélyeztetett családok felvilágosítását, a lehetséges prevenció alapjainak kidolgozását, amely kiemelt népegészségügyi feladat. Neuromuscularis betegségekben szerzett tapasztalataink alapján hat, gyakori, autoszomális recesszív módon öröklődő betegség vizsgálatát végeztük el a roma népességben: Herediter motoros és szenzoros neuropathia Lom és Russe típusa, congenitalis cataracta facialis diszmorfizmus szindróma, congenitalis myasthenia szindróma, valamint spinalis izomatrophia. A mutációk azonosítását követően, a prenatalis vizsgálatok felajánlásával, valamint a családtagok hordozóságának szűrésével hozzájárulunk a súlyos kórképek ismétlődési kockázatának a csökkentéséhez.

Kulcsszavak

roma alapító mutációk, herediter motoros és szenzoros neuropathia Lom típus (HMSNL), herediter motoros és szenzoros neuropathia Russe típus (HMSNR), congenitalis cataracta facialis diszmorfizmus szindróma (CCFDN), Limb-Girdle muscularis dystrophia (LGMD2C), congenitalis myasthenia szindróma (CMS), spinalis izomatrophia (SMA)

Kapcsolódó anyagok

Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Pneumococcus-meningitis gyermekkorban - kilenc és fél év tapasztalataa Szent László kórházban

Adatgyűjtés a Streptococcus pneumoniae okozta gyermekkori agyhártyagyulladás jellegzetességeiről Magyarországon, ezek összehasonlítása a nemzetközi eredményekkel.

Tovább


Hogyan változnak a temporalislebeny rohamok az életkorral?

A rohamszemiológia az epilepsziás rohamok alatt észlelt különböző - motoros, szenzoros, vegetatív stb. - jelenségek részletes leírásával foglalkozik.

Tovább


Tisztelt Kollégák !

Az Ideggyógyászati Szemle aktuális számát a szerkesztőbizottság a Magyar Gyermekneurológiai, Idegsebészeti, Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai Társaságnak ajánlotta fel.

Tovább


Máttyus Adorján (1922-2006)

Máttyus Adorjántól, a tudós orvostól, tanártól búcsúzunk, aki meghatározó szerepet játszott, elévülhetetlen érdemeket szerzett a magyar gyermekneurológia létrejöttében, önálló szervezetté válásában, nemzetközi színvonalra emelkedésében.

Tovább