hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(11-12)


Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok


Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok
Kovács Gábor Géza, Bakos Ágnes, Mitrova Eva, Minárovits János, László Lajos, Majtényi Katalin
| | |
 
Háttér - Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest. Anyag és módszer - Vizsgálataink kiterjesztésével az Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézetben az elmúlt 12 évben összegyűjtött, Creutzfeldt-Jakob-betegségben elhunyt esetek típus szerinti és földrajzi eloszlását elemeztük. Eredmények - Százötvenöt beteg vizsgálata alapján négy fő eredmény emelhető ki: 1. Magyarországon sporadikus és genetikai prionbetegség fordul elő, variáns és iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegséget nem észleltünk. 2. A genetikai prionbetegségek (E200K-mutáció) aránya, Szlovákiához hasonlóan, Magyarországon nagyobb, mint a világirodalmi átlag. Adataink szerint legalább minden harmadik eset genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, amelynek átlagos incidenciája (0,42/millió fő) is szokatlanul nagy. Külön kiemelendő a 2006-os év, amikor 1,4/millió fő incidenciát észleltünk. 3. A genetikai esetek több mint felében hiányzik a pozitív családi anamnézisre utaló adat. 4. Magyarország egyes megyéiben és a keleti országrészben nagyobb a Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya. Következtetések - A földrajzi eloszlásban észlelt eltérések hátterében elsősorban migráció és a szlovák populációval fennálló történelmi kapcsolatrendszer merül fel. Az E200K PRNP mutáció nagyobb aránya miatt a genetikai vizsgálat minden atípusos neuropszichiátriai tünetegyüttes, illetve prionbetegség gyanúja esetén javasolt.

Kulcsszavak

prion, Creutzfeldt-Jakob-betegség, E200K-mutáció

Kapcsolódó anyagok

Klinikai tapasztalatok Creutzfeldt-Jakob-betegségben: három eset ismertetése

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Tisztelt Olvasók, Kedves Kollégáink!

Lapunk tulajdonos- és szerkesztőbizottsága - kiadónk és terjesztőnk, a Literatura Medica Kiadó képviselőinek részvételével - 2007. szeptember 24-én megtartotta szokásos ülését. Sajnos már hagyományosnak nevezhető, hogy az ülés egyik fő napirendi pontja a lap anyagi helyzetének áttekintése volt.

Tovább


Súlyos koponya-agy sérülés vizsgálata diffúziós tenzor és funkcionális MR-képalkotással alacsony térerőn

Súlyos koponya-agy sérülés (traumatic brain injury, TBI) következtében elszenvedett idegpályakárosodás pontos kimutatása - Magyarországon széles körben elérhető - alacsony térerejű (1 Tesla) MRkészüléken, diffúzióstenzor-képalkotással (DTI) nyert képek segítségével.

Tovább


A transcranialis egyenáram-ingerlés módosítja az arcadaptációs mechanizmust

Az emberi kommunikáció és társas viselkedés egyik alapja az arcfelismerés. Számos korábbi vizsgálat során próbálták felfedni, hogy mely kérgi struktúrák játszanak szerepet az emberi testrészek felismerésében, a nemek, illetve népcsoportok közötti különbségek elkülönítésében.

Tovább