VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2011;64(3-4)


CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere


CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere
Gunda Bence, Hugues Chabriat, Bereczki Dániel
| |
 
A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Kulcsszavak

CADASIL, MRI, agyi kisérbetegség, fehérállomány-betegség, leukoencephalopathia

Kapcsolódó anyagok

1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval

Véletlenül talált intracranialis lipomák: 163 beteg vizsgálata

Atipikus Hirayama-kór: betegségkezdet a felső végtag proximalis részén

Glioblastoma multiformés beteganyag komplex posztoperatív kemoradioterápiás és adjuváns temozolomidterápiájának hosszú távú nyomon követési eredményei, valamint a posztoperatív MR-vizsgálat jelentős

Az MRI helye a sclerosis multiplex kezelés hatékonyságának megítélésében II.: mérési protokollok

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Az időskori epilepsziák

Idősek körében, a népesség leggyorsabban növekvő részében minden korcsoporténál nagyobb az epilepszia incidenciája. Időskori epilepsziában a rohamok típusosan tüneti vagy cryptogen parciális rohamok, melyek hosszú távú kezelést igényelnek. Az időskori epilepsziák hátterében gyakran található patológiás eltérés, az etiológiáját, klinikai megjelenését, prognózisát tekintve különbözik a fiatalkori epilepsziáktól.

Tovább


Észrevételek a neurológia jövőjéről írt elmélkedésekhez

Szirmai Imre az Ideggyógyászati Szemle 2010. 5-6. számában Neurológia! Adieu? címen1 részletesen foglalkozott a neurológia és a neurológiai oktatás jövőjével, jelenlegi helyzetével, különös tekintettel a hazai viszonyokra. Ha nagyon röviden akarjuk summázni mondandóját, akkor azt mondhatjuk, hogy aggódik az ideggyógyászat mint szakma jövőjéért, és az oktatást is olyannak tartja, amely önrontó úton van, mert túlzott a specializáció, egyes részjelenségek túlzottan kiemeltek.

Tovább


EEG-forráslokalizálás LORETA- (Low Resolution Electromagnetic Tomography) módszerrel

Az elektroencefalográfia (EEG) időbeli felbontása kiváló, de térbeli felbontása rossz. A különböző forráslokalizáló technikák célja az EEG inverz problémájának megoldása, amely a térbeli lokalizáció pontosságát növeli. Az összefoglaló röviden áttekinti a forrásanalízis történetét és a módszerek fő csoportjait.

Tovább


CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere