VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2013;66(5-6)


Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis


Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis
Gajda Anna, Szabó Hajnalka, Gergev Gyurgyinka, Karcagi Veronika, Szabó Nóra, Endreffy Emőke, Túri Sándor, Sztriha László
| |
 
Az újszülöttkori és kora csecsemőkori hypotonia igen gyakori klinikai tünet. Számos, különböző etiológiájú betegség okozhat hypotoniát és olykor nagyon nehéz a differenciáldiagnosztika. A ritka okok között találjuk a neuromuscularis transzmisszió zavarait, mint amilyen a congenitalis myastheniás szindróma és az újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis. Két beteget ismertetünk. Egyikük esetében génmutáció következtében az acetil-kolin-receptor ε- alegységének rendellenessége és congenitalis myasthenia alakult ki, míg a másik esetben, akinek az édesanyja myasthenia gravisban szenvedett, újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis klinikai képe jelentkezett.

Kulcsszavak

veleszületett myasthenia szindrómák, tranziens újszülöttkori myasthenia

Kapcsolódó anyagok

Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Agybeteg, idegbeteg, elmebeteg…

2010-ben a Clinical Neuroscience/Ideggyógyászati Szemle Fórum rovatában élénk vita indult az ideggyógyászat jövőjéről. (Azóta már az elmegyógyászat témájában is készült hasonló dolgozat.)

Tovább


Új biomarkerek azonosítása, transzlációs vizsgálatok

A neurológiai betegségek a leggyakoribb betegségcsoportok közé tartoznak. Az agyi érkatasztrófák (stroke), traumás agysérülések, a sclerosis multiplex és a degeneratív betegségek (például Alzheimer-kór, Parkinson-kór) felelősek számos esetben a korai rokkantságért és halálozásért (traumás agysérülések), folyamatos betegségprogreszszióért, az életminőség jelentős rosszabbodásáért (például sclerosis multiplex, Parkinson-kór, epilepszia).

Tovább


Prognosztizálható-e a sclerosis multiplexes betegek tüneteinek súlyossága a szomatoszenzoros kiváltott válaszok amplitúdóredukciója alapján?

A sclerosis multiplex (SM) olyan autoimmun betegség, ahol mind myelinlebomlás, mind axonalis károsodás kimutatható.

Tovább


Folyamatos dopaminerg stimuláció Parkinson-kórban: lehetõségek 2013-ban

Jóllehet a betegség első orvosi leírása 1690-re visszavezethető1 és a jelenleg is leghatékonyabbnak számító levodopakezelés is már közel fél évszázada rendelkezésünkre áll, az előrehaladott Parkinson- kór kezelése továbbra is nehéz feladat elé állítja az orvosokat.

Tovább


Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis