VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2005;58(1-2)


Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban


Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban
Horváth Rita, Maggie C. Walter, Hanns Lochmüller, Angela Hübner, Karcagi Veronika, Pikó Henriett, Tímár László, Komoly Sámuel
| |
 
A végtagövi izomdisztrófiák (limb girdle, LGMD) csoportja klinikai és genetikai szempontból igen heterogén. A betegség fõ tünete a proximális végtagizmok progresszív gyengesége és atrophiája. A szerzõk végtagövi izomdisztrófiában szenvedõ két lánytestvér esetében klinikai, izomhisztológiai, immunhisztokémiai és Western-blot-vizsgálatok eredményét ismertetik. A genetikai szempontból informatív családnál haplotípus-analízis is történt autoszomális recesszív végtagövi izomdisztrófiát okozó gének irányában. Az összes elvégzett vizsgálat eredménye alapján a kalpain-3- (CAPN3-) gén defektusának lehetõsége vetõdött fel. A CAPN3-gén direkt szekvenálása során összetett (compound) heterozigóta állapotot sikerült igazolni két olyan mutációra, amelyeket végtagövi izomdisztrófiában szenvedõ betegek esetében már leírtak a szakirodalomban, így patogén szerepük egyértelműen bizonyított. A szerzõk közleményükkel felhívják a figyelmet arra, hogy a végtagövi izomdisztrófiák pontos diagnosztikájában célravezetõ módszer e kombinált stratégia alkalmazása.

Kulcsszavak

végtagövi izomdisztrófia, autoszomális recesszív öröklõdés, haplotípus-analízis, kalpain-3-gén (CAPN3)

Kapcsolódó anyagok

Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A fejfájás mint fõtéma a magyar orvosi szakirodalomban

A fejfájás az egyik leggyakoribb panasz a neurológushoz fordulók között. Ennek ellenére a Clinical Neuroscience/Ideggyógyászati Szemle elsõ 50 évfolyamában a közlemények alig több mint egy százalékának volt témája a fejfájás. A jelenlegi vizsgálat célja annak felmérése volt, hogy a magyar orvosi szakirodalomban milyen súllyal szerepel a fejfájás mint fõtéma.

Tovább


Szédülés - vertigo Alarmírozó tünet a vertebrobasilaris rendszer keringési zavaraiban - II. rész

A szédülés/vertigo a klinikai orvoslásban - hasonlóan a fejfájáshoz - az egyik leggyakoribb panasz és tünet, amellyel a beteg orvoshoz fordul. A neurológiában - ellentétben a fejfájással, ahol önálló fejfájáskórképek (például a migrén) mellett a fejfájás különbözõ kórfolyamatok tüneteként is jelentkezik - a szédülés/vertigo nem önálló betegség, hanem egy tünet, amely számos kórképben fordulhat elõ.

Tovább


Vécsei László (szerk.): Frontiers in Clinical Neuroscience

A 195 oldalas kötet a Kluwer Academic/Plenum Publishers által gondozott „Advances in Experimental Medicine and Biology” sorozat 541. köteteként jelent meg. A kötet Lajtha Ábel profeszszor 80. születésnapjának tiszteletére Budapesten, a Magyar Tudományos Akadémia székházában tartott tudományos ülésen elhangzott referátumok könyvfejezetekké fejlesztett anyagát tartalmazza.

Tovább


Krónikus gyulladásos polyneuropathiák

A környéki idegek, valamint a spinalis ganglionok károsodását okozó immun-, illetve gyulladásos mechanizmust egyre több kórkép hátterében lehet kimutatni. Ezeknek a betegségeknek a pontos diagnosztizálása igen fontos, hiszen a betegek többsége a megfelelõ immunmoduláns- terápiára jól reagál.

Tovább