VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2016;69(7-8)


Transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia - három magyarországi eset ritka mutációkkal (His88Arg és Phe33Leu)


Transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia - három magyarországi eset ritka mutációkkal (His88Arg és Phe33Leu)
Csillik Anita, Pozsonyi Zoltán, Soós Krisztina, Balogh István, Bodó Imre, Arányi Zsuzsanna
| |
 
Bevezetés - A transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritka, autoszomális domináns módon öröklődő progresszív szisztémás kórkép, amelynek patológiai háttere a transthyretin gén pontmutációja következtében kialakult endoneuralis amyloid depozíció. A felnőttkori öröklődő polyneuropathiák közül a legsúlyosabb, főként a kardiológiai szövődmények miatt kezelés nélkül 10 éven belül halállal végződik. A kórkép aluldiagnosztizált, a késői kezdetű forma (50 év feletti tünetkezdet) a nem endémiás területeken valószínűleg sokkal elterjedtebb, mint korábban gondolták. Korai felismerésük lényeges a korai stádiumban adható oki kezelés (tafamidis) megkezdése miatt, amellyel a progresszió lassítható, a túlélés meghosszabbítható. Betegek - Közleményünkben három magyarországi, rokonságban nem álló, a leggyakoribb Val30Met-mutációtól eltérő mutációval (két esetben His88Arg, egy esetben Phe33Leu) járó transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia esetet ismertetünk. Közös jellemzőjük a késői kezdetű progresszív, hosszúságfüggő, axonalis, szenzomotoros polyneuropathia, és a közel egyidejűleg induló súlyos restriktív cardiomyopathia. Mindhárom esetben a vázizom érintettségére utaló myopathia klinikai és elektrofiziológiai jelei is fennálltak. Két esetben a perifériás idegek nagy felbontású ultrahangvizsgálatát is elvégeztük, amely során szegmentális szerkezeti eltérések, illetve az interfascicularis epineurium echogenitásának fokozódása volt látható, az idegek méretének megnövekedése nélkül. Következtetés - Magyarországon a transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia ritkább, non-Val30Met-mutációformái fordulnak elő elsősorban, ahogy eseteinknél is. Szemben a Val30Met-formákkal, ezen mutációknál jellemző a kései kezdet és az egyidejűleg induló cardiomyopathia. Közleményünkkel szeretnénk rámutatni arra, hogy idősebb korban induló ismeretlen eredetű, progresszív, axonalis polyneuropathiában - főként szívbetegség társulása esetén - gondolni kell transthyretin familiáris amyloid polyneuropathiára.

Kulcsszavak

transthyretin, amyloid, polyneuropathia, tafamidis, nagy felbontású ultrahang

Kapcsolódó anyagok

A fájdalmas diabeteses polyneuropathia kezelése

Az Alzheimer-kór mint szisztémás megbetegedés – amyloid-β metabolizmus a szervezetben

Transthyretin familiáris amyloid polyneuropathia - három magyarországi eset ritka mutációkkal (His88Arg és Phe33Leu)

Cerebralis amyloid angiopathia-asszociált gyulladás: SWI a kulcs a diagnózishoz?

Zárványtestes myositis

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Meningeoma és terhesség

A meningeoma előfordulása a primer intracranialis tumorok között több mint 30%. Megoszlása nők és férfiak között 3:2, leggyakrabban a 60-70 éves korosztályt érinti. Szövettanilag az esetek döntő többsége benignus, azonban magas a recidívaarány, gyakori a progresszió.

Tovább


Angioneuroticus oedema előfordulása ischaemiás stroke miatt rt-PA-val kezelt betegekben

Osztályunkon ischaemiás stroke miatt végzett 254 thrombolysis kezelésének anyagát tekintettük át 2011. január 1- jétől 2014. december 31-ig. A kezelés kapcsán jelentkező allergiform szövődményeket vizsgáltuk, az angioneuroticus oedemára fókuszálva, mely két esetben életet veszélyeztető légúti obstrukcióhoz vezetett.

Tovább


A narkózis hatása a kognitív funkciókra

Az irodalmi adatok szerint az általános anesztéziában alkalmazott gyógyszerek, a narkózis alatti hipotenzió, következményes agyi hypoperfusio és hypoxia okai lehetnek a megváltozott memóriának és egyéb készségeknek (figyelem, koncentráció, nyelvi és írásbeli képességek). Kontrollált hipotenzió létrehozásával végzett műtétek előtt és után vizsgáltuk a kognitív funkciókat.

Tovább


A zonisamid szerepe a gyermekkori fokális epilepszia gyógyszeres kezelésében

Összefoglalónkban a hazánkban csecsemő- és gyermekkori epilepszia kapcsán alkalmazható gyógyszerek körét taglaljuk. Kitérünk a Nemzetközi Epilepsziaellenes Liga 2013-as vizsgálatára, amelyben a gyermekkori fokális és generalizált epilepszia esetében is az elsőként választható antiepileptikumokra vonatkozó evidenciaszinteket elemzik.

Tovább