VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(9-10)


Retinalis idegrostréteg és látásfunkciók az mtDNS common deléciója által okozott progresszív ophthalmoplegia externa esetében


Retinalis idegrostréteg és látásfunkciók az mtDNS common deléciója által okozott progresszív ophthalmoplegia externa esetében
Farzaneh Naghizadeh, Varga Edina Tímea, Molnár Mária Judit, Holló Gábor
| |
 
Célkitűzés - A mitochondrialis betegségek olyan multiszisztémás kórképek, amelyek gyakran eredményeznek neuroooftalmológiai tüneteket is. Azt vizsgáltuk, hogy a prog - resszív externalis ophthalmoplegia (PEO), a látórendszer érintettsége és a mitochondrialis DNS (mtDNS) gyakori mutációi között fennáll-e kapcsolat 55 évesnél fiatalabb betegek esetében. Módszer - Öt 35 és 53 év közötti, mitochondrialis betegségben szenvedő nőbeteget vizsgáltunk. Automata küszöbperimetriával (Octopus G2 teszt), szkenning lézer polarimetriával (GDx-VCC és GDx-ECC) és Fourier-domén optikai koherenciavizsgálattal (RTvue-100 OCT) kiegészített, részletes szemészeti vizsgálatot végeztünk, és elemeztük a vizuális kiváltott válasz (VEP) jellemzőit. A betegektől vett vérés izommintában az mtDNS gyakori mutációit vizsgáltuk. Eredmények - Fizikális vizsgálattal minden betegen PEO igazolódott, aminek súlyossága változó volt. A genetikai analízis minden esetben az mtDNS common delécióját igazolta. A szemészeti funkcionális és képalkotó vizsgálatok négy beteg mindkét szemén normális eredménnyel zárultak. Egy betegen ép papilla és látótér mellett csökkent látó - élességet, csökkent idegrostréteg-vastagságot és bal oldalon megnyúlt L3 VEP-latenciát észleltünk. Következtetés - Az mtDNS common deléciója következtében kialakult PEO esetén öt vizsgált betegből négy betegen ép látásfunkciók voltak észlelhetők, és a retinalis ganglionsejtek sokáig épek maradtak.

Kulcsszavak

ophthalmoplegia externa progressiva (PEO), mtDNS common deléció, Fourier-domén optikai koherencia tomográfia, szkenning lézer polarimetria

Kapcsolódó anyagok

Retinalis idegrostréteg és látásfunkciók az mtDNS common deléciója által okozott progresszív ophthalmoplegia externa esetében

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Nagyobb betekintés kis lyukakon át: 40 éves az agyi micropunch technika

Forty years ago, a two page long article (without references) was published in Brain Research by Palkovits. The article’s single figure show two coronal sections of the rat diencephalon with three tiny holes of thousand μm in diameter each; the first hole represented the removed paraventricular nucleus at the right side of the brain while the other two were of the habenular nuclei. The procedure - later named and officially known as brain micropunch method - helped to open a new chapter in neuroscience

Tovább


Komplex megközelítések a sclerosis multiplex összetett genetikai jellegének tanulmányozásához

A sclerosis multiplex (SM) komplex genetikai betegség, melyet több gén határoz meg környezeti faktorokkal történő kölcsönhatásban. A hajlamosító variánsok átfogó feltárására csak nemrégen kerülhetett sor, amikor az új biotechnológiai és bioinformatikai fejlődés eredményeként lehetővé vált a teljes humán genom szekvenciájának meghatározása, a polimorf variánsok katalogizálása és a variánsok haplotípusokba való sorolása.

Tovább


Szürkeállományi atrophia sclerosis multiplexben szenvedő betegek esetében

A fehérállományi laesiók a sclerosis multiplex (SM) meghatározó jellemzői, a szürkeállomány elváltozásai kevésbé ismertek. A megfelelő agyi képalkotó eljárásokkal végzett újabb vizsgálatokban láthatóvá tudták tenni a kérgi elváltozásokat. Emellett különféle módszerekkel felmérhető a szürkeállományi atrophia.

Tovább


Beszámoló a Környey Társaság 2014. évi tudományos üléséről

A pécsi Környey Társaság 2014. április 11-én tartotta szokásos évi emlékülését Pécsett. Az ünnepi események a hagyományoknak megfelelően a Rét u. 2. alatti klinikai tömbben kezdődtek, ahol a résztvevők megtekintették a klinikai tömb folyosóján látható Környey Emlékfalat, majd dr. Kopa János elhelyezte a megemlékezés koszorúit a klinika bejáratánál Reuter Camillo és Környey István domborművénél.

Tovább


Retinalis idegrostréteg és látásfunkciók az mtDNS common deléciója által okozott progresszív ophthalmoplegia externa esetében