VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2009;62(9-10)


Pompe-kór - II. rész - A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése


Pompe-kór - II. rész - A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése
Illés Zsolt, Várdi Visy Katalin
| | |
 
A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis különös fontosságát. A specifikus terápia lényege a hiányzó enzim pótlása kéthetente, infúzióban adagolt rekombináns enzimpreparátummal. A korai kezdetű infantilis, és a késői kezdetű gyermek-felnőtt kori formában összesen három nemzetközi, véletlen besorolásos vizsgálatban elemezték az enzimpótló terápia (ERT) szöveti és klinikai hatását. Infantilis Pompe-kórban a kezelés szignifikánsan csökkentette a halálozás, légzéstámogatás, invazív lélegeztetés kockázatát, és javította a cardiomyopathiát. Mindkét korcsoportban javult a légzésfunkció, a mozgásteljesítmény és az életminőség. A tanulmányok a kezelés biztonságosságát jelzik, a mellékhatások döntő része enyhe. A kezelés során kialakuló ellenanyagválasz jelentősége, a terápia effektivitását módosító hatása jelenleg nem egyértelmű. Összefoglalónkban ismertetjük három beteg kezelése során nyert tapasztalatunkat, a kiegészítő és kísérletes terápiás lehetőségeket.

Kulcsszavak

Pompe-kór, alfa-glikozidáz, savanyú maltáz, enzimpótló terápia

Kapcsolódó anyagok

Egészségügyi és szociális tapasztalatok egy ritka betegség, a Pompe-kór ápolása kapcsán

Pompe-kór - II. rész - A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése

Pompe-kór - I. rész - A betegség patogenezise és klinikuma

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Szexológiai problémák neurológiai kórképekben: neuroszexológia

A szerző a magyar - általa ismert - irodalomban nem talált a neurológia és a szexualitás összefüggéseit tárgyaló közleményt, ezért vizsgálta ezt a komplex témakört. Az egészséges szexuális magatartás meghatározó az egyén életminőségében.

Tovább


Szervformulával és mozgásterápiás elemekkel kombinált autogén tréning hatása a spontán és provokált migrénes fejfájásra

A fejfájás népbetegség, az orvoshoz fordulás egyik leggyakoribb oka. Mivel igen sokféle fejfájást különítünk el, ezért megfelelő terápiájuk, tudományos megismerésük és epidemiológiai kutatásukhoz nélkülözhetetlenül fontos rendszerezésük.

Tovább


Az öregedés fokozza az amiloid prekurzor protein és a triptofán 2,3-dioxigenáz gének transzkripcióját patkányagyban

A dementiák kialakulásának legfontosabb kockázati tényezője maga az öregedés. Hatvanöt éves kor után exponenciálisan nő az Alzheimer-kór (AK) gyakorisága, ötévente megduplázódik. Munkánk során azt vizsgáltuk, hogy az öregedés hogyan befolyásolja a neurodegeneratív kórállapotokban szerepet játszó gének transzkripcióját patkányagyban.

Tovább


Pompe-kór - II. rész - A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése