VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2009;62(7-8.)


Pompe-kór - I. rész
- A betegség patogenezise és klinikuma


Pompe-kór - I. rész 
- A betegség patogenezise és klinikuma
Illés Zsolt és munkatársa
| |
 
A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis kiemelt jelentőségét. A betegség természetes lefolyása alapján korai, infantilis és késői, gyermekkori- juvenilis-felnőtt kezdetű kórformákat különítenek el. Az infantilis kórképekben a korai légzészavar, cardiomyopathia, a mozgásfejlődés elmaradása a vezető tünet, míg a késői kezdetű betegségben hiányzik a cardiomyopathia. Infantilis esetekben emelkedett a kreatinkináz szintje, a felnőttkori kórképekben fiziológiás lehet. Felnőttkori kezdet esetén figyelmet igényel a csípőövi izomdisztrófia és az orthopnoe. A diagnózist az enzimaktivitás mérése vagy a molekuláris genetikai vizsgálat biztosítja. Felnőttkori esetek izombiopsziás leletében hiányozhat az izomzat glikogéntárolása. Összefoglalónkban ismertetjük három beteg kezelése és gondozása során nyert tapasztalatunkat.

Kulcsszavak

Pompe-kór, alfa-glikozidáz, savanyú maltáz

Kapcsolódó anyagok

Egészségügyi és szociális tapasztalatok egy ritka betegség, a Pompe-kór ápolása kapcsán

Pompe-kór - II. rész - A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése

Pompe-kór - I. rész - A betegség patogenezise és klinikuma

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A pantethin aktuális orvosi vonatkozásai (angol nyelven)

A pantethein - amelynek stabil diszulfid formája a pantethin - a koenzim A terminális egysége, s központi szerepet játszik a lipid- és szénhidrát-anyagcserében. Koenzim A szükséges több mint 70 anyagcsereút zavartalan működéséhez. Ezek közül a legfontosabbak: a zsírsavak oxidációja, a szénhidrátok metabolizmusa, a piruvát- és aminosav-katabolizmus, a haem és az acetil-kolin szintézise, a II. fázisú detoxikálás és az acetiláció. A molekula jótékony hatását elsősorban vascularis kórfolyamatokban vizsgálták, ahol igazolódott lipidcsökkentő, thrombocytafunkciót gátló és lipidperoxidációt mérséklő effektusa.

Tovább


Embey-Isztin Dezső: Fájdalomcsillapítás

A Fájdalomcsillapítás című könyv szerkesztője Embey-Isztin Dezső, az Országos Onkológiai Intézet Fájdalomambulanciájának (Budapest) vezető főorvosa. A szerkesztő több évtizede foglalkozik aneszteziológusi munkája mellett a különböző fájdalomszindrómák diagnosztikájával, kezelésével. Könyvében a sokéves munkája során szerzett óriási tapasztalatot adja át az orvosi szakma talán egyik legtöbb kihívást, alázatot és fáradtságot igénylő területéről, 200 oldalon. A könyv a White Golden Book Kiadó gondozásában, tizenegy társszerző közreműködésével készült.

Tovább


Gyermek-gerincsebészet

A Thieme, amely New Yorktól Stuttgarton, Delhin keresztül Pekingig hét városban tart fenn kiadót, 120 éve piacvezető, kiváló minőségű könyvei és folyóiratai a tanulók, gyakorló és elméleti szakemberek, kutatók munkájának alapvető forrásául szolgálnak, évente 130 elsőrangú folyóiratot és 500 új könyvet ad ki. Most egyre növekvő orvosi kiadványainak számát bővítette a Gyermek-gerincsebészet című remek összefoglalással.

Tovább


Szakmai vélemény a nem daganatos eredetű krónikus fájdalom opioidkezeléséről

Az orvostudományban gyakran megfigyelhető, hogy 10-20 évente ugyanarról a kérdésről homlokegyenest ellenkező véleményeket fogalmaznak meg. A nem daganatos fájdalom (továbbiakban NDF) opioidkezelésére ez pontosan igaz. 1980 előtt „megkövezték” azt az orvost, aki NDF kezelésére opioidot javasolt volna, sőt, igen nagy visszhangja volt Arner és Meyerson 1988- ban, a PAIN folyóiratban megjelent munkájának.

Tovább


Pompe-kór - I. rész - A betegség patogenezise és klinikuma