VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2009;62(7-8.)


Pompe-kór - I. rész
- A betegség patogenezise és klinikuma


Pompe-kór - I. rész 
- A betegség patogenezise és klinikuma
Illés Zsolt és munkatársa
| |
 
A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis kiemelt jelentőségét. A betegség természetes lefolyása alapján korai, infantilis és késői, gyermekkori- juvenilis-felnőtt kezdetű kórformákat különítenek el. Az infantilis kórképekben a korai légzészavar, cardiomyopathia, a mozgásfejlődés elmaradása a vezető tünet, míg a késői kezdetű betegségben hiányzik a cardiomyopathia. Infantilis esetekben emelkedett a kreatinkináz szintje, a felnőttkori kórképekben fiziológiás lehet. Felnőttkori kezdet esetén figyelmet igényel a csípőövi izomdisztrófia és az orthopnoe. A diagnózist az enzimaktivitás mérése vagy a molekuláris genetikai vizsgálat biztosítja. Felnőttkori esetek izombiopsziás leletében hiányozhat az izomzat glikogéntárolása. Összefoglalónkban ismertetjük három beteg kezelése és gondozása során nyert tapasztalatunkat.

Kulcsszavak

Pompe-kór, alfa-glikozidáz, savanyú maltáz

Kapcsolódó anyagok

Egészségügyi és szociális tapasztalatok egy ritka betegség, a Pompe-kór ápolása kapcsán

Pompe-kór - II. rész - A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése

Pompe-kór - I. rész - A betegség patogenezise és klinikuma

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A perifériás idegek vizsgálata nagy felbontású ultraszonográfiával vascularis neuropathiában

A nagy frekvenciájú, nagy felbontású szonográfia új képalkotó módszer a perifériás idegek morfológiai vizsgálatára. Vascularis neuropathiában a fájdalom vagy az axonopathia gyakran megnehezíti az idegsérülés helyének meghatározását elektrofiziológiás vizsgálatokkal. Kevés adat van a tudományos irodalomban arra, hogy az ultraszonográfia mennyire képes vascularis neuropathiában az idegsérülés helyének a meghatározására.

Tovább


Embey-Isztin Dezső: Fájdalomcsillapítás

A Fájdalomcsillapítás című könyv szerkesztője Embey-Isztin Dezső, az Országos Onkológiai Intézet Fájdalomambulanciájának (Budapest) vezető főorvosa. A szerkesztő több évtizede foglalkozik aneszteziológusi munkája mellett a különböző fájdalomszindrómák diagnosztikájával, kezelésével. Könyvében a sokéves munkája során szerzett óriási tapasztalatot adja át az orvosi szakma talán egyik legtöbb kihívást, alázatot és fáradtságot igénylő területéről, 200 oldalon. A könyv a White Golden Book Kiadó gondozásában, tizenegy társszerző közreműködésével készült.

Tovább


A subarachnoidealis vérzést követő krónikus hydrocephalus kialakulását befolyásoló tényezők vizsgálata, különös tekintettel a kamrai és az ágyéki liquordrenázs szerepére

A hydrocephalus az aneurysmaruptura okozta subarachnoidealis vérzés (SAV) gyakori szövődménye. Eddig számos tanulmányban foglalkoztak a krónikus liquorkeringési és liquorfelszívódási zavar kiváltó okával. Bár többfajta magyarázattal szolgáltak, abban a többségük egyetértett, hogy a liquorutak mechanikus elzáródása jelentős szerepet játszik a kórkép kifejlődésében. Összeállításunkban három év klinikai beteganyagát átvizsgálva arra kerestünk választ, hogy milyen tényezők befolyásolják a subarachnoidealis vérzést követő hydrocephalus kialakulását, illetve, hogy annak gyakorisága csökkenthető-e az agyvíz és a liquortér tisztulását elősegítő, folyamatos liquorlebocsátással.

Tovább


A neurolyticus nervus obturatorius blokád szerepe a medencecsontáttét és a degeneratív csípőízületi elváltozás okozta fájdalom kezelésében (angol nyelven)

Ambulanciánkon 1981-től végezzük az obturator ideg neurolyticus blokádját igen jó eredménnyel a szemérem- és ülőcsont áttét okozta fájdalmának enyhítésére. Egy blokád átlagosan három-négy hónapig enyhíti a fájdalmat, és szükség esetén ismételhető. A blokád után egy óra múlva a beteg saját lábán távozhat.

Tovább


Pompe-kór - I. rész - A betegség patogenezise és klinikuma