hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2019;72(1-2)


Multiplex ischaemiás stroke Osler-Rendu-Weber-kórban


Multiplex ischaemiás stroke Osler-Rendu-Weber-kórban
Salamon András, Faragó Péter, Németh Viola Luca, Szépfalusi Noémi, Horváth Emese, Vass Andrea, Bereczky Zsuzsanna, Tajti János, Vécsei László, Klivényi Péter, Zádori Dénes
| |
 
A hereditaer haemorrhagiás teleangiectasia (HHT, Osler-Rendu-Weber-kór) olyan autoszomális domináns módon öröklődő, több lehetséges gén mutációja által okozott megbetegedés, amit az arteriovenosus rendszer több szervben is megjelenő malformációja jellemez. A klinikai diagnózist a Curaçao-kritériumok [1. spontán, visszatérő epistaxis; 2. karakterisztikus lokalizációban elhelyezkedő teleangiectasiák (ajak, szájüreg, orr, ujjak); 3. visceralis laesiók (gastrointestinalis, pulmonalis, cereb­ralis, spinalis); 4. elsőfokú érintett családtag] alapján állíthatjuk fel. A jelen közlemény célja Magyarországon elsőként egy multiplex ischaemiás stroke-kal társuló, genetikailag igazolt HHT-s eset ismertetése. 70 éves nőbetegünk gyermekkora óta súlyos orrvérzésektől szenvedett, felnőttkorára gastrointestinalis vérzései jelent­keztek. Bőrtünetei életének 5. évtizedében jelentkeztek a típusos lokalizációkban. Osztályunkra eszméletvesztéses rosszullét, fluktuáló beszédzavar, valamint nyelészavar miatt került. Az angiográfiás felvételekkel is kiegészített koponya-MRI több lokalizációban igazolt arteriovenosus malformációt, valamint szubakut multiplex ischaemiás laesiónak megfelelő eltéréseket. Az EEG-vizsgálat lassult elektromos tevékenységet mutatott a bal frontális lebenynek megfelelően. A beteg neuropszichológiai állapotfelmérése során az anterográd memória és a végrehajtó funkciók érintettsége volt valószínűsíthető. A beteg részletes kivizsgálása során a bal tüdőfélben arteriovenosus malformációt diagnosztizáltak. Genetikai diagnosztika során az endoglin gén 7. exonjában a 834. pozícióban egy heterozigóta formában jelen lévő timinduplikáció igazolódott, ami kereteltolódás révén egy korai stop kodon kialakulását eredményezte. Az ismertetett eset nagymértékben hasonlít a szakirodalomban már leírtakhoz és a multidiszciplináris együttműködés jelentőségére hívja fel a figyelmet a HHT-s betegek ellátásában.

Kulcsszavak

örökletes vérzéses teleangiectasia, Osler-Rendu-Weber-kór, arteriovenosus malfomatio

Kapcsolódó anyagok

Multiplex ischaemiás stroke Osler-Rendu-Weber-kórban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Herpes zoster-fertőzést követő, tévesen neuropathiás fájdalomnak diagnosztizált axillaris mononeuropathia

A herpes zoster (HZ) -fertőzést követő végtagbénulás a HZ-fertőzés ritka szövődménye, ami általában a HZ-fertőzés eredményeképpen kialakuló mononeuropathia következménye. A 77 éves férfi beteg panaszai a jobb karján jelentkező fájdalommal kezdődtek, majd négy nap elteltével viszkető, vörös laesiók jelentkeztek ugyanazon a területen.

Tovább


Előrehaladott Parkinson-kór kezelési lehetőségei: az optimális terápia kiválasztásának szempontjai

Az előrehaladott Parkinson-kór kezelésére Magyarországon elérhető a mély agyi stimuláció és a levodopa/carbidopa intestinalis gél kezelés. Mind a két módszer alapvetően hasonló hatékonyságú, illetve az életminőséget és potenciálian az életkilátásokat is egyaránt javító eszközös lehetőség.

Tovább


A tau fehérje meghatározás kiegészítő szerepe a Creutzfeldt-Jakob-betegség diagnosztikájában

Mivel jelenleg csak a patológiai vizsgálat nyújt biztos diagnózist a Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJB) vonatkozásában, különösen nagy szükség van olyan tesztekre, melyek még élő állapotban megfelelő diagnózist szolgáltatnak, lehetőleg a betegség kezdeti stádiumában. A jelen tanulmány célja egy előzetes retrospektív analízis végzése volt a gyorsan progrediáló dementiával diagnosztizált betegek liquor totál τ (tTau) és néhány egyéb biomarkerszintjének a CJB diagnosztikájában való használhatóságáról.

Tovább


Testképzavar neurológiai hiánytünet-mentes sclerosis multiplexben

Cél - Alig foglalkoznak a kutatások azzal, hogy feltárják a testképzavar és a sclerosis multiplex (SM) közötti összefüggéseket. A jelen tanulmány célja az SM-betegek testképzavarainak felmérése, illetve azok depresszióval, szorongással, a betegség fennállásának időtartamával és a betegek szociodemográfiai jellegzetességeivel való összefüggéseinek feltárása volt.

Tovább