hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2010;63(1-2)


Molekuláris genetikai mutációs analízis Menkes-kórban


Molekuláris genetikai mutációs analízis Menkes-kórban
László Aranka, Endreffy Emőke, Tümer Zeynep, Horn Nina, Szabó János
| |
 
A Menkes-betegség X-kromoszómához kötött, recesszív, több szervrendszert érintő, letális, heredodegeneratív betegség. Fő tünetei a progresszív neurodegeneráció és a kötőszöveti rendellenességek mikroszkóposan göndör hajjal. Molekuláis genetikai vizsgálatot végeztünk magyar Menkes-szindrómás csecsemő esetében, és prenatalis diagnosztikai történt a betegség által terhelt családban. Módszer - Az ATP7A gén 12. exonját elemeztük didezoxifingerprintinggel, polimeráz láncreakcióval és a 12. exon direkt szekvenálásával. Szűrtük a specifikus mutációt az anyai nagynénje terhességéből származó chorionbolyhokban a 14. gestatiós héten. Eredmények - A 12. exonban Arg 844 His bázispárcserét mutattunk ki, amely nagyon súlyos, halálos missense mutációt eredményezett.

Kulcsszavak

Menkes kinky hair (göndör haj) szindróma, ATP7A gén, molekuláris genetikai mutációanalízis, arginin 844 hisztidin, prenatalis diagnózis

Kapcsolódó anyagok

Molekuláris genetikai mutációs analízis Menkes-kórban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Különböző invazivitású agydaganatok extracelluláris mátrixának expressziója

A glioblastomák sikertelen kezelésének egyik fő oka az ép agyállomány tumoros infiltrációja miatt kivitelezhetetlen radikális tumoreltávolítás. Ugyanakkor a hasonlóan anaplasztikus carcinomák agyi áttétei jól körülírt intracerebralis daganat képében jelentkeznek, amelyek teljes reszekciója többnyire rutinműtétnek számít.

Tovább


Frontotemporalis dementia, Pick-betegség

Jelentõsen gyarapodott a tudásunk az utóbbi néhány évben a frontotemporalis dementiával kapcsolatban, különös tekintettel a molekuláris biológiájára.

Tovább


Molekuláris genetikai mutációs analízis Menkes-kórban