VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2010;63(1-2)


Molekuláris genetikai mutációs analízis Menkes-kórban


Molekuláris genetikai mutációs analízis Menkes-kórban
László Aranka, Endreffy Emőke, Tümer Zeynep, Horn Nina, Szabó János
| |
 
A Menkes-betegség X-kromoszómához kötött, recesszív, több szervrendszert érintő, letális, heredodegeneratív betegség. Fő tünetei a progresszív neurodegeneráció és a kötőszöveti rendellenességek mikroszkóposan göndör hajjal. Molekuláis genetikai vizsgálatot végeztünk magyar Menkes-szindrómás csecsemő esetében, és prenatalis diagnosztikai történt a betegség által terhelt családban. Módszer - Az ATP7A gén 12. exonját elemeztük didezoxifingerprintinggel, polimeráz láncreakcióval és a 12. exon direkt szekvenálásával. Szűrtük a specifikus mutációt az anyai nagynénje terhességéből származó chorionbolyhokban a 14. gestatiós héten. Eredmények - A 12. exonban Arg 844 His bázispárcserét mutattunk ki, amely nagyon súlyos, halálos missense mutációt eredményezett.

Kulcsszavak

Menkes kinky hair (göndör haj) szindróma, ATP7A gén, molekuláris genetikai mutációanalízis, arginin 844 hisztidin, prenatalis diagnózis

Kapcsolódó anyagok

Molekuláris genetikai mutációs analízis Menkes-kórban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Hátsó corticalis atrophia (Benson-szindróma)

A hátsó corticalis atrophia - mint ritka corticalis dementia - jellegzetességeit ismertetjük 69 éves nőbetegünk esete kapcsán, akinek betegsége látási panaszokkal indult, amelyet kezdetben szemészeti okkal magyaráztak.

Tovább


Synopsis of Spine Surgery

A könyv két főszerzője, Howard S. An (az ortopédia professzora, a Rush University Medical Center Ortopédiai Intézet gerincsebészeti részlegének a vezetője), illetve Kern Singh (professzor, Ortopédiai Intézet, Rush University Medical Center) második kiadást megért (hatalmas területet magába foglaló) kibővített tartalmú könyvével a gerincet érintő kóros elváltozások sebészi megközelítésében nyújt átfogó segítséget az idegsebészek, gerincsebészek, a gerincgyógyászok, továbbá a gerincbetegségekkel foglalkozó valamennyi szakember számára.

Tovább


Frontotemporalis dementia, Pick-betegség

Jelentõsen gyarapodott a tudásunk az utóbbi néhány évben a frontotemporalis dementiával kapcsolatban, különös tekintettel a molekuláris biológiájára.

Tovább


Molekuláris genetikai mutációs analízis Menkes-kórban