VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11–12)


Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban


Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban
Herczegfalvi Ágnes, Pikó Henriett, Karcagi Veronika
| |
 
Számos genetikai betegség esetében bizonyítást nyert, hogy azok bizonyos népcsoportokban gyakrabban fordulnak elő, illetve az adott népcsoportra specifikus mutációk jellemzőek (izolált alapító populációk). A finn és az askenázi zsidó népesség képviseli a legjobb példákat az egyedülálló betegségek génjeinek azonosítására, ahol a hosszú távú kutatási erőfeszítések és jó minőségű orvosi szolgáltatások jelentős eredményeket értek el a betegellátásban, valamint a populációszintű hordozósági szűrési programok megteremtésében. A roma populációk öröklődő betegségei már régóta ismertek. Ennek genetikai hátterét az elmúlt évtized molekuláris genetikai vizsgálatai tették teljessé. Hazánk lakosságának több mint 6%-a roma népcsoportba tartozik, akiknek többsége rendkívül rossz egészségügyi körülmények között él. Feladatul tűztük ki ezért a magyarországi romák öröklődő neuromuscularis betegségeinek feltérképezését, a veszélyeztetett családok felvilágosítását, a lehetséges prevenció alapjainak kidolgozását, amely kiemelt népegészségügyi feladat. Neuromuscularis betegségekben szerzett tapasztalataink alapján hat, gyakori, autoszomális recesszív módon öröklődő betegség vizsgálatát végeztük el a roma népességben: Herediter motoros és szenzoros neuropathia Lom és Russe típusa, congenitalis cataracta facialis diszmorfizmus szindróma, congenitalis myasthenia szindróma, valamint spinalis izomatrophia. A mutációk azonosítását követően, a prenatalis vizsgálatok felajánlásával, valamint a családtagok hordozóságának szűrésével hozzájárulunk a súlyos kórképek ismétlődési kockázatának a csökkentéséhez.

Kulcsszavak

roma alapító mutációk, herediter motoros és szenzoros neuropathia Lom típus (HMSNL), herediter motoros és szenzoros neuropathia Russe típus (HMSNR), congenitalis cataracta facialis diszmorfizmus szindróma (CCFDN), Limb-Girdle muscularis dystrophia (LGMD2C), congenitalis myasthenia szindróma (CMS), spinalis izomatrophia (SMA)

Kapcsolódó anyagok

Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek

A szerzők ismertetik az újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok leggyakoribb okait (hypoxia, koponyaűri vérzések, központi idegrendszeri fertőzések, metabolikus okok, kromoszóma- rendellenességek, agyi fejlődési rendellenességek, benignus újszülöttkori görcsök, gyógyszermegvonás, enzimdefektusok).

Tovább


A dravet-szindróma klinikai és genetikai diagnosztikájáról húsz esetünk kapcsán

A Dravet-szindrómát vagy más néven súlyos csecsemőkori myoclonus epilepsziát az addig minden szempontból jól fejlődő csecsemő esetében az első életévben fellépő, eleinte többnyire lázas, majd láztalan, elhúzódó, generalizált vagy féloldali, általában változó oldali, clonusos vagy tónusos-clonusos rohamok jellemzik, amelyekhez később myoclonusok, atípusos absence-ok, komplex parciális rohamok társulnak.

Tovább


Tisztelt Kollégák !

Az Ideggyógyászati Szemle aktuális számát a szerkesztőbizottság a Magyar Gyermekneurológiai, Idegsebészeti, Gyermek- és Ifjúságpszichiátriai Társaságnak ajánlotta fel.

Tovább


Hogyan változnak a temporalislebeny rohamok az életkorral?

A rohamszemiológia az epilepsziás rohamok alatt észlelt különböző - motoros, szenzoros, vegetatív stb. - jelenségek részletes leírásával foglalkozik.

Tovább