VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2011;64(3-4)


CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere


CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere
Gunda Bence, Hugues Chabriat, Bereczki Dániel
| |
 
A CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) az utóbbi évtizedben a vascularis neurológia érdeklődésének homlokterébe került, mint a felnőttkori agyi ischaemia és vascularis dementia leggyakoribb öröklődő oka. Ez az autoszomális domináns módon öröklődő agyi kisérbetegség a sporadikus, hipertenzív eredetűtől eltérően már fiatal felnőttkorban, vascularis kockázati tényezők hiányában jelentkezik ischaemiás epizódokkal, majd fokozatos dementálódással, első megnyilvánulása lehet migrén aurával, és sokszor jár pszichiátriai zavarokkal. A tüneteket több mint egy évtizeddel megelőző MR-elváltozások a betegségre jellemző mintázatot mutatnak. Amióta a kilencvenes évek elején sikerült azonosítani a szindrómáért felelős genetikai eltérést, a simaizomsejtek transzmembrán-receptorát kódoló NOTCH 3 gén mutációját, jelentősen felgyorsult a betegség molekuláris és vascularis patogenezisének megismerése. Ez azért is fontos, mert a fiatal életkorban, vascularis kockázati tényezők és társbetegségek hiányában jelentkező CADASIL a subcorticalis agyi ischaemia és vascularis dementia tiszta genetikai modelljét nyújtja, így tanulmányozása segíti a jóval gyakoribb sporadikus formák megértését is. Ezen túlmenően a CADASIL a szekunder migrén egyik legjobban tanulmányozott példája is. Az öröklődő agyi kisérbetegségek egyéb formái (CARASIL, HERNS, CRV, HVR, PXE stb.) egyelőre jóval kevésbé ismertek. A CADASIL egyre inkább bekerült a neurológus társadalom köztudatába, amely az MRI szélesebb körű elérhetőségével együtt a betegség mind gyakoribb diagnosztizálásához vezetett. Ennek ellenére jelentősége még ma is valószínűleg alulértékelt. Ez az írás igyekszik összefoglalni jelenlegi ismereteinket a CADASIL-ról - külön hangsúlyt fektetve a diagnózis, illetve a differenciáldiagnózis kérdéseire.

Kulcsszavak

CADASIL, MRI, agyi kisérbetegség, fehérállomány-betegség, leukoencephalopathia

Kapcsolódó anyagok

1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval

Véletlenül talált intracranialis lipomák: 163 beteg vizsgálata

Atipikus Hirayama-kór: betegségkezdet a felső végtag proximalis részén

Glioblastoma multiformés beteganyag komplex posztoperatív kemoradioterápiás és adjuváns temozolomidterápiájának hosszú távú nyomon követési eredményei, valamint a posztoperatív MR-vizsgálat jelentős

Az MRI helye a sclerosis multiplex kezelés hatékonyságának megítélésében II.: mérési protokollok

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A neurológia jövőjéről - Válasz Ertsey Csabának

Nagy örömmel vettük, hogy Ertsey Csaba cikkében visszhangra találtak gondolataink a neurológia kríziséről, ennek megoldási lehetőségeiről és a jövő neurológiájának körvonalairól (Ideggyogy Szle 2010. november). Nagyon fontos, hogy a neurológia helyzetéről, jövőjéről diskurzus alakuljon ki, és ebben mind az idősebb, mind a fiatalabb nemzedék véleményt formáljon, a kialakult elképzelések pedig a szakmai vezetők számára érdekérvényesítő erővé váljanak.

Tovább


A vestibularis rendszer károsodásainak interdiszciplináris szemlélete

A téma áttekintésének első részében a szédülés/vertigo definícióját ismertetem. A két panasz közötti fő különbség az érzés iránya, mely a vertigóra jellemző. A szédülés gyakori vezető panasz a mindennapi klinikai gyakorlatban, mely az életévek emelkedésével nő, ugyanakkor megfigyelhető a kognitív folyamatok csökkenése az életkorral, ami azt támasztja alá, hogy a szédülés megjelenésében kognitív folyamatok is szerepet játszanak.

Tovább


EEG-forráslokalizálás LORETA- (Low Resolution Electromagnetic Tomography) módszerrel

Az elektroencefalográfia (EEG) időbeli felbontása kiváló, de térbeli felbontása rossz. A különböző forráslokalizáló technikák célja az EEG inverz problémájának megoldása, amely a térbeli lokalizáció pontosságát növeli. Az összefoglaló röviden áttekinti a forrásanalízis történetét és a módszerek fő csoportjait.

Tovább


Beszámoló a „Dr. Schaffer Károly emlékére alapítvány” díjátadó ünnepségéről

A dr. Schaffer Károly ideg- és elmegyógyász professzor emlékének megőrzésére 2006- ban létrehozott alapítvány célja a fiatal, tehetséges neurológus és pszichiáter szakorvosok szakmai továbbfejlődésének elősegítése. Az erkölcsi és anyagi elismerés hozzájárul ahhoz, hogy tovább erősítse szakmai motivációjukat.

Tovább


CADASIL és egyéb familiáris agyi kisérbetegségek - Az öröklődő ischaemiás stroke és dementia mind gyakrabban diagnosztizált háttere