VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(1-2)


Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében


Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében
László Aranka, Török László, Raffai Sarolta, Török Éva, Sallay Éva, Endreffy Emőke, Morvai László, Jk Ploos Van Amstel
| |
 
A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Célkitűzés - Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében. Módszer - A GAL A gén 7. exonjának és a csatlakozó intronok polimeráz láncreakciója direkt szekvenálással. Eredmények - 1. eset (19 éves férfi beteg): Az α-GAL gén mutációs analízise az 5. exonban missence-mutációt igazolt, a 266. kodonban az aszpartátsavat tirozin pótolta (D266Y) az 10287. pozícióban G-T transzverzió révén. 2. eset (28 éves férfi Fabry-beteg) esetében a GAL A gén 5. exonjában R220X mutációt bizonyított stop kodonnal.

Kulcsszavak

magyar Fabry-betegek, α-galaktozidáz A gén (GAL) mutációs vizsgálata

Kapcsolódó anyagok

Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Beszámoló a Környey Társaság 2011. évi tudományos üléséről - 2. rész

Ezután került sor a 2011. évi Környey Emlékfa díjak átadására. Dr. Illés Zsolt, a Társaság elnöke bejelentette, hogy a külföldön élő, kiemelkedő eredményt teljesítő kutatók közül a Társaság Kuratóriuma ebben az évben dr. Gulyás Balázsnak, az MTA külső tagjának, a Karolinska Institute, Department of Clinical Neuroscience, Psychiatry Section, Stockholm, Svédország vezető tanárának ítélte a Környey Emlékfa díjat. Dr. Gulyás Balázs a díjat elfogadta és vállalta a tudományos emlékelőadás megtartását. Felkérte dr. Dóczi Tamás egyetemi tanár urat, hogy ismertesse a jelenlévőkkel a díjazott életútját.

Tovább


Protektív vegyületek a trigeminusaktiváció és a neurodegeneráció állatmodelljeiben

Neurological diseases are disorders, which primarily involve the nervous system and the treatment pose a great challenge. In some of these disorders, there are only functional changes in the nervous system, but there are diseases where there is a progressive cell death in the pathomechanism. Sometimes the functional and morphological disorders coexist and distinguishing them can be difficult. In the present work we chose to examine migraine, a disorder with functional abnormalities and Huntington’s disease (HD) which involves neurodegeneration.

Tovább


A pinealis régió gliosarcomája kisagyi metasztázissal: esetismertetés

A szerzők a pinealis régióban kialakult gliosarcoma nagyon ritka esetét ismertetik kisagyi áttéttel. Glioblastoma és fibrosarcoma nagyon ritkán fordulnak elő a pinealis régióban, de gliosarcoma előfordulásáról kisagyi metasztázissal még nem számolt be az irodalom.

Tovább


A Dimensional Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale magyar verziójának validálása

A kényszerbetegség összetett fenotípusa néhány konzisztens és időben stabil tüneti dimenzióval jellemezhető. A dimenzionális megközelítés a kényszerbetegség tüneteinek faktoranalitikus vizsgálatainak következetes feldolgozásából alakult ki. 2006-ban M. C. Rosario-Campos és munkatársai új pszichometriai tesztet alkottak, a Dimenzionális Yale-Brown Obsessiv-Compulsiv Tesztet (DYBOCS). Ez a teszt a kényszeres tünetek jelenlétét és súlyosságát méri hat különböző dimenzió alapján. A teszt magyar fordítását 2009-ben publikálták, de a teszt validálása kis elemszámmal történt.

Tovább


Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében