hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2012;65(1-2)


Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében


Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében
László Aranka, Török László, Raffai Sarolta, Török Éva, Sallay Éva, Endreffy Emőke, Morvai László, Jk Ploos Van Amstel
| |
 
A X-hez kötött recesszív öröklödésű Fabry-kór a lizoszomális α-galaktozidáz A [EC.3.2.1.22 (GLA)] gén defektusára vezethető vissza. Célkitűzés - Vizsgálati célunk a GAL A gén mutációs analízise volt két magyar Fabry-beteg esetében. Módszer - A GAL A gén 7. exonjának és a csatlakozó intronok polimeráz láncreakciója direkt szekvenálással. Eredmények - 1. eset (19 éves férfi beteg): Az α-GAL gén mutációs analízise az 5. exonban missence-mutációt igazolt, a 266. kodonban az aszpartátsavat tirozin pótolta (D266Y) az 10287. pozícióban G-T transzverzió révén. 2. eset (28 éves férfi Fabry-beteg) esetében a GAL A gén 5. exonjában R220X mutációt bizonyított stop kodonnal.

Kulcsszavak

magyar Fabry-betegek, α-galaktozidáz A gén (GAL) mutációs vizsgálata

Kapcsolódó anyagok

Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Depresszió neuropszichiátriai betegségekben

Depresszió gyakran társul neurológiai betegségekhez, ez a kapcsolat több betegség esetében kétirányú, azaz a depresszió az adott betegség kockázati tényezője is lehet. A depresszió neurobiológiai hátterében neuroanatómiai struktúrák, ezek összetett hálózatokba rendeződött kapcsolatrendszere, neurotranszmitter zavarok, neuroendokrin/neuroimmunológiai tényezők, neurotrofikus és genetikai faktorok egyaránt szerepet játszanak.

Tovább


A pinealis régió gliosarcomája kisagyi metasztázissal: esetismertetés

A szerzők a pinealis régióban kialakult gliosarcoma nagyon ritka esetét ismertetik kisagyi áttéttel. Glioblastoma és fibrosarcoma nagyon ritkán fordulnak elő a pinealis régióban, de gliosarcoma előfordulásáról kisagyi metasztázissal még nem számolt be az irodalom.

Tovább


Beszámoló a Környey Társaság 2011. évi tudományos üléséről - 2. rész

Ezután került sor a 2011. évi Környey Emlékfa díjak átadására. Dr. Illés Zsolt, a Társaság elnöke bejelentette, hogy a külföldön élő, kiemelkedő eredményt teljesítő kutatók közül a Társaság Kuratóriuma ebben az évben dr. Gulyás Balázsnak, az MTA külső tagjának, a Karolinska Institute, Department of Clinical Neuroscience, Psychiatry Section, Stockholm, Svédország vezető tanárának ítélte a Környey Emlékfa díjat. Dr. Gulyás Balázs a díjat elfogadta és vállalta a tudományos emlékelőadás megtartását. Felkérte dr. Dóczi Tamás egyetemi tanár urat, hogy ismertesse a jelenlévőkkel a díjazott életútját.

Tovább


Az α-galaktozidáz A gén mutációs analízise magyar Fabry-kóros betegek esetében