hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(11-12)


Az emberi prionbetegségek genetikai háttere


Az emberi prionbetegségek genetikai háttere
Kovács Gábor Géza
| | |
 
Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak. A genetikai prionbetegségeket a klinikopatológiai fenotípus alapján osztályozzuk, amely szerint genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegség és örökletes halálos insomnia csoportokat ismerünk. A bázispár-inszerciók hasonlíthatnak Creutzfeldt-Jakob-betegségre vagy Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegségre, de az utóbbi időben kimutatták sajátos klinikopatológiai jellemzőiket. A PRNP polimorfizmusai közül kiemelhető a 129-es kodonnál található. Ez a kodon metionint és valint is kódolhat. Ez a polimorfizmus befolyásolja a fenotípust. A sporadikus Creutzfeldt-Jakobbetegség molekuláris patológiai osztályozásának alapja a 129-es kodon polimorfizmusa és a proteázrezisztens prionprotein Western blot vizsgálattal észlelt mintázata. Ezek alapján legalább hat altípus ismert. Egyéb gének fenotípus- befolyásoló hatását is vizsgálták. Ellentmondóak az eredmények arról, hogy az apolipoprotein E ε4 allél jelenléte kockázati tényező-e, de úgy tűnik, hogy az ε2 allél a prognózist befolyásolhatja. A doppel génben talált polimorfizmusokat, illetve az ADAM10 gén eltéréseit nem tudták egyértelműen összefüggésbe hozni a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegséggel. Lehetséges kockázati tényezőként felmerültek a PRNP szabályozórégiójának polimorfizmusai. A 129-es kodon polimorfizmusát más kóros és nem kóros állapotokban is vizsgálták. Úgy tűnik, hogy a kognitív hanyatlással, illetve egyes szerzők szerint a korai kezdetű Alzheimer-kór kockázatával összefüggésbe hozhatók bizonyos konstellációk.

Kulcsszavak

prionproteingén, 129-es kodon, Creutzfeldt-Jakob-betegség

Kapcsolódó anyagok

A tau fehérje meghatározás kiegészítő szerepe a Creutzfeldt-Jakob-betegség diagnosztikájában

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Ventralis nyaki cage-ekkel és spacerrel szerzett tapasztalataink

Osztályunkon 2001-2005 között 86 beteget operáltunk nyaki porckorongsérv és/vagy spondylosis miatt, akik esetében a discectomiát és decompressiót követően valamilyen nyaki cage vagy spacer beültetésével végeztük el a stabilizálást. Vizsgálatunk célja az volt, hogy felmérjük a fájdalom, az életminőség, a munkaképesség változásait, a csigolyák összecsontosodásának arányát, az operált rés magasságának megtartottságát, az összecsontosodott csigolyák alatt és felett lévő szegmentumok változását, valamint a nyaki gerinc helyzetét.

Tovább


A gerinccsatorna kétoldali „over the top” rekalibrációja féloldali feltáráson keresztül degeneratív háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület esetén

A degeneratív háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület sebészi kezelésében a hagyományos műtéti beavatkozások a dorsalis csontos struktúrák - gyakran kisízületeket is érintő - elvételével, a ligamentum supraspinale és interspinalia szalagrendszerének megbontásával és a paraspinalis izomzat leválasztásával járnak, amelyek a megváltoztatott biomechanikai viszonyoknak köszönhetően tovább rontják a gerinc stabilitását.

Tovább


Humán artériák kalcitoninszerű receptor és receptoraktivitást módosító fehérjék mrnsexpressziójának változásai stroke-ban és akut szívinfarktusban

A kalcitoninszerű receptor (CL-R) funkcionális CGRP1-receptor kombinálva receptoraktivitást módosító fehérjével (RAMP1), vagy adrenomedullin-receptor kombinálva RAMP2-vel vagy RAMP3-mal. Vizsgálatunk célkitűzése volt 1. módszert kidolgozni a CL-R, RAMP1, RAMP2 és RAMP3 mRNS relatív menynyiségi vizsgálatára humán koszorúerekben, tüdőerekben és arteria cerebri mediában (ACM), valamint 2. meghatározni az mRNS-expressziót cerebro- és cardiovascularis betegségekben.

Tovább


A transcranialis egyenáram-ingerlés módosítja az arcadaptációs mechanizmust

Az emberi kommunikáció és társas viselkedés egyik alapja az arcfelismerés. Számos korábbi vizsgálat során próbálták felfedni, hogy mely kérgi struktúrák játszanak szerepet az emberi testrészek felismerésében, a nemek, illetve népcsoportok közötti különbségek elkülönítésében.

Tovább