VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(11-12)


Az emberi prionbetegségek genetikai háttere


Az emberi prionbetegségek genetikai háttere
Kovács Gábor Géza
| | |
 
Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak. A genetikai prionbetegségeket a klinikopatológiai fenotípus alapján osztályozzuk, amely szerint genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség, Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegség és örökletes halálos insomnia csoportokat ismerünk. A bázispár-inszerciók hasonlíthatnak Creutzfeldt-Jakob-betegségre vagy Gerstmann-Sträussler- Scheinker-betegségre, de az utóbbi időben kimutatták sajátos klinikopatológiai jellemzőiket. A PRNP polimorfizmusai közül kiemelhető a 129-es kodonnál található. Ez a kodon metionint és valint is kódolhat. Ez a polimorfizmus befolyásolja a fenotípust. A sporadikus Creutzfeldt-Jakobbetegség molekuláris patológiai osztályozásának alapja a 129-es kodon polimorfizmusa és a proteázrezisztens prionprotein Western blot vizsgálattal észlelt mintázata. Ezek alapján legalább hat altípus ismert. Egyéb gének fenotípus- befolyásoló hatását is vizsgálták. Ellentmondóak az eredmények arról, hogy az apolipoprotein E ε4 allél jelenléte kockázati tényező-e, de úgy tűnik, hogy az ε2 allél a prognózist befolyásolhatja. A doppel génben talált polimorfizmusokat, illetve az ADAM10 gén eltéréseit nem tudták egyértelműen összefüggésbe hozni a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegséggel. Lehetséges kockázati tényezőként felmerültek a PRNP szabályozórégiójának polimorfizmusai. A 129-es kodon polimorfizmusát más kóros és nem kóros állapotokban is vizsgálták. Úgy tűnik, hogy a kognitív hanyatlással, illetve egyes szerzők szerint a korai kezdetű Alzheimer-kór kockázatával összefüggésbe hozhatók bizonyos konstellációk.

Kulcsszavak

prionproteingén, 129-es kodon, Creutzfeldt-Jakob-betegség

Kapcsolódó anyagok

A tau fehérje meghatározás kiegészítő szerepe a Creutzfeldt-Jakob-betegség diagnosztikájában

Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A gerinccsatorna kétoldali „over the top” rekalibrációja féloldali feltáráson keresztül degeneratív háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület esetén

A degeneratív háti és ágyéki gerinccsatornaszűkület sebészi kezelésében a hagyományos műtéti beavatkozások a dorsalis csontos struktúrák - gyakran kisízületeket is érintő - elvételével, a ligamentum supraspinale és interspinalia szalagrendszerének megbontásával és a paraspinalis izomzat leválasztásával járnak, amelyek a megváltoztatott biomechanikai viszonyoknak köszönhetően tovább rontják a gerinc stabilitását.

Tovább


Emberi prionbetegségek: Magyarországi tapasztalatok

Az emberi prionbetegségek közül a leggyakoribb a sporadikus Creutzfeldt-Jakob-betegség. A prionproteingén (PRNP) mutációjával összefüggésbe hozható örökletes formák az esetek 5-15%-át teszik ki. Szerzett prionbetegség a iatrogén Creutzfeldt-Jakob-betegség és a szarvasmarhák prionbetegségével kapcsolatba hozható variáns Creutzfeldt-Jakob-betegség. Korábban már leírtuk, hogy Magyarországon nagyobb a genetikai Creutzfeldt-Jakob-betegség előfordulási aránya a világátlaghoz képest.

Tovább


Humán artériák kalcitoninszerű receptor és receptoraktivitást módosító fehérjék mrnsexpressziójának változásai stroke-ban és akut szívinfarktusban

A kalcitoninszerű receptor (CL-R) funkcionális CGRP1-receptor kombinálva receptoraktivitást módosító fehérjével (RAMP1), vagy adrenomedullin-receptor kombinálva RAMP2-vel vagy RAMP3-mal. Vizsgálatunk célkitűzése volt 1. módszert kidolgozni a CL-R, RAMP1, RAMP2 és RAMP3 mRNS relatív menynyiségi vizsgálatára humán koszorúerekben, tüdőerekben és arteria cerebri mediában (ACM), valamint 2. meghatározni az mRNS-expressziót cerebro- és cardiovascularis betegségekben.

Tovább


Dr. Halász Béla akadémikus 80 éves

A Magyar Orvostársaságok és Egyesületek Szövetsége, valamint a Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társasága nevében őszinte tisztelettel és nagyrabecsüléssel köszöntöm Halász Béla professzor urat 80. születésnapja alkalmából. Nagy megtiszteltetés, hogy klinikus neurológusként szót kaphattam, hiszen a professzor úr tudományos munkássága messze túlterjed az elméleti kutatás virtuális határain.

Tovább