VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2019;72(5-6)


Az NKCC1 és KCC2 gének metilációs státusza refrakter temporalis epilepsziában


Az NKCC1 és KCC2 gének metilációs státusza refrakter temporalis epilepsziában
Yasemin Unal, Murat Kara, Fatma Genc, Dilek Aslan Ozturk, Yasemin Bicer Gomceli, Taner Kaynar, Kursad Tosun, Gulnihal Kutlu
| |
 
Cél - A metiláció kulcsfontosságú a DNS epigenetikai módosítása során. Az epilepsziában fontos a metiláció szerepe, olyannyira, hogy az is felmerül: a DNS-metiláció közreműködik a rohamokra való fogékonyság kialakulásában, továbbá a betegség fenntartásában is. Vizsgálatunkban elemeztük a refrakter temporalis epilepsziával asszociált KCC2 (SCL12A5) és NKCC1 (SCL12A2) gének metilációs státuszát. Anyagok és módszerek - 38, video-EEG-monitorral diagnosztizált temporalis epilepsziában szenvedő beteget és 32 egészséges kontrollszemélyt vontunk be a vizsgálatba. A 38 betegből 23 volt férfi, 15 nő; 27-en unilaterális temporalis epilepsziában (9 jobb oldali, 18 bal oldali), 11-en kétoldali temporalis epilepsziában szenvedtek. A vizsgálati és a kontrollcsoportban egyaránt elemeztük a KCC2 (SCL12A5) és NKCC1 (SCL12A2) gének promoter régióinak metilációs státuszát. A kérdéses régiókat PCR-rel amplifikáltuk és piroszekvenálással elemeztük. Eredmények - Szignifikáns kapcsolat mutatkozott a temporalis epilepszia és az NKCC1 metilációja között. Mind­azonáltal, nem volt kapcsolat a temporalis epilepszia és a KCC2 gén metilációja között, továbbá nem találtunk össze­függést az epilepto­gén fókusz elhelyezkedése (jobb vagy bal oldali unilaterális, il­let­ve kétoldali temporalis epilepszia), valamint a metilációs státusz között sem. Nem mutatkozott kapcsolat a temporalis epi­lep­szia, a KCC2, NKCC1 gének metilációs státusza, valamint a koponya-MRI-n ábrázolódó mesialis halántéki sclerosis, a fejet ért trauma vagy a lázgörcs között sem. Következtetés - A refrakter temporalis epilepszia hátterében az NKCC1 metilációja állhat. További nagy esetszámú vizsgálatokra van szükség, mivel korlátozott adattal rendelkezünk a DNS metilációjával kapcsolatosan refrakter temporalis epilepszia esetében.

Kulcsszavak

génmetiláció, temporalis epilepszia, refrakter epilepszia, KCC2 (SCL12A5), NKCC1 (SCL12A2)

Kapcsolódó anyagok

Az alvás és az epilepszia szoros kapcsolatának újabb vizsgálatai: az epilepszia mint az alvási plaszticitásfunkció epilepsziás transzformációja

Az NKCC1 és KCC2 gének metilációs státusza refrakter temporalis epilepsziában

A temporalis epilepszia műtétek kimenetelét előre jelző tényezők vizsgálata

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Lakossági stroke-szűrőnap Budapest XII. kerületében 2011-ben és 2016-ban. Mi változott és mi nem?

Bevezetés - A cerebrovascularis események megelőzésének egyik módja a magas rizikójú betegek felkeresése lakossági szűrés révén. Ez azonban magas költségvonzatú, így a különböző módszerek közül a hatékony, a helyi sajátságokat figyelembe vevő lehetőséget kell választani. Budapest XII. kerületében hagyománya van a gyakori és megelőzhető betegségek lakossági szűrésének. A Szent János Kórház ad otthont minden évben a saját szervezésű stroke-szűrőnapnak. A 2011-es szűrés publikált adatait ezúttal az öt évvel későbbiekkel vetettük össze, keresve a közben bekövetkezett változásokat.

Tovább


Papp Mátyás (1927-2019) emlékére

Papp Mátyás 2019. április 4-én, 92 évesen, hosszú betegség után hunyt el. Közel 60 éven át dolgozott a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikáján (illetve annak jogelődjein). A multiszisztémás atrophia zárványtestjeinek (Papp-Lantos-testek) leírójaként szerzett magának világirodalmi ismertséget, az International Society of Neuropathology tiszteletbeli tagja volt.

Tovább


Hyperhomocysteinaemia fogamzó korú migrénes nőbetegek esetén

Háttér és cél - A migrén fogamzó korú nők esetén az ischaemiás stroke rizikófaktora. Kutatások szerint migrénben szenvedők esetén nagyobb a hyperhomocysteinaemia prevalenciája. Elképzelhető, hogy az aurával, illetve a nélkül jelentkező migrénre jellemző eltérő stroke-kockázat hátterében a hyperhomocysteinaemia eltérő prevalenciája áll. Vizsgálatunkban elemeztük, hogy a migrén ezen altípusai esetén milyen a hyperhomocysteinaemia prevalenciája.

Tovább


Az orális isotretinoinkezelés mellékhatásként elsődlegesen szenzoros demyelinisatiót okoz

Cél - A prospektív vizsgálat célja az volt, hogy feltárja, befolyásolja-e a közepes időtartamú orális isotretinoin­kezelés a perifériás idegműködést.

Tovább