hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(1-2)


Alvás-EEG Williams-szindrómára discordans kétpetéjű ikreknél


Alvás-EEG Williams-szindrómára discordans kétpetéjű ikreknél
Bódizs Róbert, Gombos Ferenc, Szőcs Katalin, Réthelyi M. János, Gerván Patrícia, Kovács Ilona
| |
 
Háttér és célok - A Williams-szindrómára concordans és discordans ikrekről eddig közölt esettanulmányok adósak maradtak az alvásélettani sajátosságok elemzésével. Célunk ezt a hiányt pótolni egy Williams-szindrómára discordans ikerpár alvásregisztrátumainak elemzésével, miközben vizsgálatunkat az elalvás előtti ébrenlétre és az alvási orsózás sajátosságaira is kiterjesztjük. Módszerek - A 17. életévükben járó, kétpetéjű, eltérő nemű és Williams-szindrómára discordans ikrek 7q11.23 kromoszómarégióit multiplex ligációfüggő próba amplifikációs eljárással vizsgáltuk. Az alváslaboratóriumban készült poliszomnográfiás felvételben, valamint a másfél évvel ezután megismételt ambuláns poliszomnográfiás regisztrátumban az alvásstádiumokat, az EEG-teljesítményt és az alvási orsózást elemeztük. Eredmények - A fiú ikertestvér eredményei valamennyi próbában csökkent amplifikációt mutattak, ami tipikusnak mondható, legalább 1,038 Mb kiterjedésű, az FKBP6 és CLIP2 között elhelyezkedő deléció. A lánytestvér eredményei normál másolatszámokat eredményeztek a vizsgált régióban. A fiútestvér mindkét regisztrátumában alacsonyabb szintű alvásidőt és hatékonyságot, valamint emelkedett lassú hullámú alvási arányt találtunk a lánytestvérhez képest. A NREM, a 2. stádiumú és a REMalvási arány az ikertestvérekben megközelítőleg egyenlő szintű volt. Az EEG-elemzések az α-teljesítmény állapot- és elvezetésfüggetlen csökkenését, az elalvást megelőző ébrenlétben hiányzó spektrális α-csúcsot, továbbá a NREM-fázisban magasabb spektrális σ csúcsfrekvenciát tártak fel a fiútestvér felvételeiben. Magasabb frekvenciájú, alacsonyabb amplitúdójú és rövidebb időtartamú alvási orsókat is megfigyeltünk a fiútestvér felvételeiben. A spektrumok figyelemreméltó egyezést mutattak a két helyzet (laboratórium vs. otthon) között. Következtetések - Az alvásban, valamint a specifikus - α/σ hullámokat érintő - neuralis oszcillációkban bekövetkező módosulások a Williams-szindróma inherens részét képezik.

Kulcsszavak

Williams-szindróma, 7q11.23 microdeletio, alvás-EEG, alvási orsók, α-hullámok, kétpetéjű ikrek

Kapcsolódó anyagok

Alvás-EEG Williams-szindrómára discordans kétpetéjű ikreknél

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A tudat és az agy alapműködési hálózatának a kapcsolata

A tudat és neuralis korrelációi az idegtudományok központi kérdését képezik. A tudatkutatás új eredményei felvetik, hogy a normál éber tudat feltétele az agy alapműködési hálózatának aktivitása, tagjainak koherens működése. A self (önmagunk) a tudat tárgya.

Tovább


Levodopa/carbidopa intestinalis géllel végzett klinikai vizsgálatok

A Parkinson-kór előrehaladott stádiumában a motoros komplikációk jelentősen rontják az életminőséget. A motoros komplikációk enyhítésére alkalmas módszer a jejunalisan adagolható levodopakészítmény. Ebben az összefoglalóban az ezzel a módszerrel közölt klinikai vizsgálatok eredményeit foglaltuk össze.

Tovább


A test leképződésének többszörös károsodása neglect szindrómában

A testre vonatkozó neglectnek sokféle tünete ismert. Tanulmányunkban feltételezzük, hogy a különböző tünetek mögött más-más testhez kapcsolódó funkció és ezzel együtt más és más agyi terület károsodása állhat.

Tovább


Alvás-EEG Williams-szindrómára discordans kétpetéjű ikreknél