VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2013;66(11-12)


A tyrosinaemiás magyar betegek végzete az NTBC-korszak elõtt


A tyrosinaemiás magyar betegek végzete az NTBC-korszak elõtt
László Aranka, Rózsa Mária, Sallay Éva, Tiszlavicz László, Janovszky Ágnes, Várkonyi Ágnes, Karg Eszter, Wittmann Gyula, Túri Sándor, Magdalena Ugarte
| |
 
Az NTBC-kezelés (Orfadine) bevezetése előtt két tyrosinaemiás magyar családból 1-3 homozigóta férfi beteg halt meg hepatocellularis carcinomában és egy beteg világos sejtes renalis adenocarcinomában. A harmadik tyrosinaemiás családból egy homozigóta lányt kezeltek NTBC-vel (Orfadine), IMTV-AM-mel, a beteg tünetmentes. Molekuláris genetikai vizsgálata során a FAH génben gyakori intronel mutációt igazoltunk, amely a fehérje hasadását befolyásolta és előre jelezte a súlyos hatást, ez az IVS6-1 g > t/IVS6-1 g > t szisztémás nevén a c.456-1 g > t/c.456-1 g > t (prof. Magdalena Ugarte).

Kulcsszavak

tyrosinaemia, a kezeletlen betegek végzete, NTBC (orfadine) -kezelés, molekuláris genetikai vizsgálat, a FAH gén mutációja: IVS6-1 g > t/IVS6-1 g > t, c.456-1 g > t/c.456-1 g > t

Kapcsolódó anyagok

A tyrosinaemiás magyar betegek végzete az NTBC-korszak elõtt

A pajzsmirigydaganatok genetikai háttere

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A multidrugrezisztencia-asszociált fehérjék szerepének vizsgálata az MPTP által kiváltott neurotoxicitásban egerekben

A rendelkezésre álló tudományos adatok alapján a Parkinson-kór (PK) patomechanizmusában az endogén és exogén toxikus anyagok felhalmozódása egyaránt szerepet játszhat. Ehhez a vér-agy gát és a vér-liquor gát egyes transzportereinek működészavara is hozzájárulhat.

Tovább


Status epilepticus és kezelése - Update 2013

Tanulmányunkban összefoglaló képet adunk a status epilepticus kezelésére vonatkozó elmúlt öt évben publikált eredményekről és irányelvekről.

Tovább


Reverzíbilis, hepatocerebralis degenerációhoz hasonló tünetegyüttes portovenosus sönt miatt

Az ataxia és a tremor a portovenosus sönt miatti hepatocerebralis degeneráció ritka manifesztációi. Az ammónia neurotoxin, jelentős szerepet játszik a hepaticus encephalopathiában. Az 58 éves férfit járászavar, kézremegés és beszédkárosodás miatt vizsgáltuk.

Tovább


A tyrosinaemiás magyar betegek végzete az NTBC-korszak elõtt