VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2009;62(11-12)


A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise


A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise
Nagymihály Mariann, Herczegfalvi Ágnes, Tímár László, Karcagi Veronika
| |
 
A spinalis izomatrophia (SMA) az egyik leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő betegség, előfordulási gyakorisága 1/10 000, míg hordozósági frekvenciája közel 1/35. A betegséget a survival of motoneuron (SMN) ubiquiter fehérje hiánya okozza, amelyet a homológ SMN1 és SMN2 gének kódolnak. A 7. exon egyetlen nukleotid polimorfizmusa miatt az SMN2 génről kevesebb teljes hosszúságú transzkriptum termelődik, amely nem képes megakadályozni a motoneuronok pusztulását a fiziológiásan előforduló géndózisban. Az SMN2 gén kópiaszáma ugyanakkor befolyásolja a termelődő SMN fehérje mennyiségét és ily módon a fenotípus súlyosságát. Az SMN géndózis-analízissel meghatározható az SMN1 gén kópiaszáma és ezáltal azonosíthatóak a hordozók, valamint a heterozigóta deletiót hordozó betegek. Beszámolunk az SMN1 gén kópiaszámának real-time PCR-technikán alapuló meghatározásáról 56 SMA I., II. és III. típusú beteg, 159 szülő és egészséges családtag, valamint 152 bizonytalan diagnózisú SMA-beteg esetében. A családtagok közül 91 esetben azonosítottuk a hordozói állapotot és 56 beteg esetében megerősítettük az SMN1 7. exon homozigóta deletióját. Külön kiemelendő, hogy 12 beteg esetében összetett heterozigóta állapotot detektáltunk, amely valószínűsíti, hogy spinalis izomatrophiában szenvednek. Az SMN2-kópiaszám meghatározását 94 beteg esetében végeztük el, és szoros összefüggést kaptunk a kópiaszám és a betegség fenotípusa között. A betegség genetikai komplexitása és a hordozóság nagy aránya miatt pontos kockázatbecslésre és genetikai tanácsadásra van szükség az érintett családok esetében. Ezek az új eredmények korszerűsítik az SMA hazai diagnosztikai munkáját, különös tekintettel a pontos genetikai tanácsadásra, valamint segíti a betegek bevonását a jövõbeli terápiás vizsgálatokba.

Kulcsszavak

spinalis izomatrophia, real-time PCR, SMN1 és SMN2 gének kópiaszám-meghatározása

Kapcsolódó anyagok

Nusinersen a spinalis izomatrophia kezelésében

A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise

Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Robotok alkalmazása a központi motoros neuron károsodása miatt felsõ végtagi bénulásban szenvedõ betegek esetében a fizioterápia támogatására a rehabilitáció során

Many patients who require rehabilitation as a consequence of neurological impairments have paresis due to upper motor neuron lesion. Beside the paresis itself other symptoms also occur as part of the upper motor neuron syndrome.

Tovább


Új nézőpontok a generalizált epilepsziák szemléletében

Munkánk célja, hogy megmutassuk, miért vált elavulttá és tarthatatlanná az „idiopathiás generalizált epilepszia” (IGE) koncepció.

Tovább


A zonisamid szerepe az epilepszia, a Parkinson-kór és más neurológiai betegségek kezelésében

Tanulmányunkban a zonisamid (ZNS) szerepét próbáljuk behatárolni az epilepszia és más idegrendszeri betegségek kezelésében.

Tovább


A főszerkesztő üzenete

Lapunk a 62. évfolyamát tapossa, és a széles szakmai közösség nagy örömünkre a klinikai idegtudományi eredmények legautentikusabb hazai forrásának tartja. Ezért is tekintünk fokozott izgalommal és várakozással a következő esztendőre. Sokéves előkészítő munka után ugyanis jövőre hirdetik ki a lap nemzetközi idézettségének első számszerű értékelését (az impaktfaktort - IF1).

Tovább


A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise