hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(5-6)


A Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei


A Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei
Horváth András, Farkas Viktor, Langmár Zoltán, Bach Rezső, Nagy Zsolt B
| |
 
Háttér és cél - A neurofibromatózis ritka, veleszületett genetikai betegség, amely fokozott tumornövekedés mellett változatos szindrómák képében manifesztálódhat. A Nemzeti NF Regiszter a neurofibromatózis magyarországi szakértőinek felvetésére 2011-ben jött létre az NF Magyarország szervezésében. Módszerek - A regiszter tartalmazza a beteg ellátóorvosának adatait, az ellátóhelyének adatait, továbbá a beteg törzsadatait, betegségére vonatkozó szakorvosi adatait. Ezeket az adatokat időben követve összegzi a regiszter (retrospektív adatfelvétel, prospektív követés), így megkönnyítve a progresszió követését. A regiszterben továbbá szerepelnek életmódi adatok (validált táplálkozás-, fizikai aktivitási és pszichológiai kérdőívadatok), amelyek lehetőséget adnak a klinikai adatokkal történő összehasonlító értékelésre. Eredmények - Az NF Magyarország rendszerében jelenleg nyilvántartott 225 főből 37 személy tartozik az NF Nemzeti Regiszterbe is, mely létszám folyamatosan emelkedik az adatok bevitelével. A 37 fő nemi eloszlása: 22 nő (60%), 15 férfi (40%); 18 felnőtt (48%; 12 nő és hat férfi) és 19 kiskorú (52%; 10 lány és kilenc fiú) személy. Összegzés, felhasználás - Az NF Regiszter alkalmas - a kutatási felhasználáson kívül - a neurofibromatózisos betegpopuláción belüli általános és specifikus következtetések levonására. Külön hangsúlyt fektet a morbiditási jellemzők (mikor manifesztálódik, betegségprogresszió, prognosztikai faktorok kutatása, prognózis felmérése) felderítésére, ezáltal elősegítheti a jövőbeni jobb betegtájékoztatást, a kooperáción alapuló orvoslás fejlődését. A regiszter a betegek felé is nyitott, ezáltal a betegek számára tájékoztatást tud adni a neurofibromatózis-kutatás jelenlegi állásáról, az új lehetséges gyógyító eljárásokról, a jelenleg elérhető életminőségjavító gyógyszeres kezelésekről.

Kulcsszavak

neurofibromatosis, National NF Register, NF Magyarország

Kapcsolódó anyagok

A Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei

Neurofibromatosis, melanoma malignum és hyperthyreosis egy HCV-pozitív betegen

A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa - idegsebészeti kihívás

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A sürgősségi ellátásban szédüléssel jelentkező betegek adatainak elemzése

A sürgősségi betegellátásban szédüléssel mint főpanasszal egy év alatt megjelenő betegek vizsgálati adatainak elemzése a Somogy Megyei Kaposi Mór Oktató Kórház Sürgősségi Betegellátó Centrumában.

Tovább


LADA-típusú diabetes, coeliakia, cerebellaris ataxia és stiff-person-szindróma. Autoimmun hátterű betegségcsoport ritka társulása

A coeliakia típusos formájában jellegzetes klinikai tünetekkel járó, a gabonafélék gliadintartalmával szemben kialakuló krónikus immun enteropathia, amely gyakran társul más autoimmun mechanizmusú kórképekkel. Atípusos megjelenése esetén klasszikus tünetei hiányozhatnak vagy enyhék, és az extraintestinalis tünetek vagy a társult szindrómák állnak a klinikai kép előterében.

Tovább


Az angiotenzinreceptor-blokkolók hatása agyi érbetegségekben és dementiában: Bónusz a vérnyomáscsökkentésen túl

A hypertonia és a dementia egyaránt gyakori betegség (illetve szindróma), emellett mindkettő incidenciája nő az életkorral, illetve a hypertonia fokozza a kognitív károsodás kockázatát is, míg a hypertonia kezelése (az antihipertenzív szerek használata) csökkenti azt.

Tovább


Szerkesztőségi megjegyzés

A szerzőktől (Ertsey Csaba és munkacsoportja) - a korábbi évekhez hasonlóan - ismét magas színvonalú klinikai munka látott napvilágot a fejfájások életminőségre gyakorolt hatásáról. A szerzők 23 kérdést tartalmazó Átfogó Fejfájással Kapcso latos Életminőség-kérdőív segítségével mérték fel 15, gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájásban szenvedő beteg kezelésének kimenetelét próbavizsgálat során. A szerzők 2012-ben publikálták a kérdőív validálását a Cephalalgia című folyóiratban.

Tovább


A Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei