VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2014;67(5-6)


A Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei


A Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei
Horváth András, Farkas Viktor, Langmár Zoltán, Bach Rezső, Nagy Zsolt B
| |
 
Háttér és cél - A neurofibromatózis ritka, veleszületett genetikai betegség, amely fokozott tumornövekedés mellett változatos szindrómák képében manifesztálódhat. A Nemzeti NF Regiszter a neurofibromatózis magyarországi szakértőinek felvetésére 2011-ben jött létre az NF Magyarország szervezésében. Módszerek - A regiszter tartalmazza a beteg ellátóorvosának adatait, az ellátóhelyének adatait, továbbá a beteg törzsadatait, betegségére vonatkozó szakorvosi adatait. Ezeket az adatokat időben követve összegzi a regiszter (retrospektív adatfelvétel, prospektív követés), így megkönnyítve a progresszió követését. A regiszterben továbbá szerepelnek életmódi adatok (validált táplálkozás-, fizikai aktivitási és pszichológiai kérdőívadatok), amelyek lehetőséget adnak a klinikai adatokkal történő összehasonlító értékelésre. Eredmények - Az NF Magyarország rendszerében jelenleg nyilvántartott 225 főből 37 személy tartozik az NF Nemzeti Regiszterbe is, mely létszám folyamatosan emelkedik az adatok bevitelével. A 37 fő nemi eloszlása: 22 nő (60%), 15 férfi (40%); 18 felnőtt (48%; 12 nő és hat férfi) és 19 kiskorú (52%; 10 lány és kilenc fiú) személy. Összegzés, felhasználás - Az NF Regiszter alkalmas - a kutatási felhasználáson kívül - a neurofibromatózisos betegpopuláción belüli általános és specifikus következtetések levonására. Külön hangsúlyt fektet a morbiditási jellemzők (mikor manifesztálódik, betegségprogresszió, prognosztikai faktorok kutatása, prognózis felmérése) felderítésére, ezáltal elősegítheti a jövőbeni jobb betegtájékoztatást, a kooperáción alapuló orvoslás fejlődését. A regiszter a betegek felé is nyitott, ezáltal a betegek számára tájékoztatást tud adni a neurofibromatózis-kutatás jelenlegi állásáról, az új lehetséges gyógyító eljárásokról, a jelenleg elérhető életminőségjavító gyógyszeres kezelésekről.

Kulcsszavak

neurofibromatosis, National NF Register, NF Magyarország

Kapcsolódó anyagok

1-es típusú neurofibromatosis, valamint duralis ectasia, vertebralis scalloping és csigolya-rendellenesség együttes előfordulása

A Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei

Neurofibromatosis, melanoma malignum és hyperthyreosis egy HCV-pozitív betegen

A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa - idegsebészeti kihívás

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A natalizumabkezelés hatékonysága és biztonságossága sclerosis multiplexben - A TOP (Tysabri Observational Program) vizsgálat első ötéves adatainak ismertetése

A natalizumab (NTZ) szelektív antitest, ami a lymphocyták felszínén expresszálódó, az endothelhez való kötődésben fontos α4 integrint blokkolja, s ezáltal gátolja a lymphocyták bejutását a központi idegrendszerbe.

Tovább


Az angiotenzinreceptor-blokkolók hatása agyi érbetegségekben és dementiában: Bónusz a vérnyomáscsökkentésen túl

A hypertonia és a dementia egyaránt gyakori betegség (illetve szindróma), emellett mindkettő incidenciája nő az életkorral, illetve a hypertonia fokozza a kognitív károsodás kockázatát is, míg a hypertonia kezelése (az antihipertenzív szerek használata) csökkenti azt.

Tovább


Károsodnak az aorta elasztikus tulajdonságai fiatal migrénes nők esetében

A migrén gyakori egészségi probléma, amely gyakrabban érinti a nőket. Összefüggésbe hozták a cardiovascularis események nagyobb kockázatával. Ebben a vizsgálatban azt akartuk tisztázni, hogy a kis cardiovascularis kockázatú migrénesek esetében megváltoztak-e az aorta elasztikus tulajdonságai az egészséges kontrollokhoz képest, további bizonyítékokat keresve a migrén és a nagyobb cardiovascularis kockázat közötti feltételezett összefüggésre.

Tovább


Az Átfogó Fejfájással Kapcsolatos Életminőség-kérdőív szignifikáns javulást mutat a gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájás kezelése után: próbavizsgálat

A gyógyszertúlhasználattal társuló fejfájás gyakori, súlyos korlátozottsággal járó fejfájástípus: előfordulása a fejfájás-ambulanciák betegei között akár 30% is lehet. Az életminőség a fejfájások kezelésével kapcsolatos vizsgálatokban gyakran szerepel végpontként.

Tovább


A Nemzeti Neurofibromatózis Regiszter létrehozása és felhasználási területei