hirdetés

 VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2002;55(9-10)


A Kennedy-szindróma - bulbospinalis izomatrophia


A Kennedy-szindróma - bulbospinalis izomatrophia
Szabó Antal, Mechler Ferenc
| | |
 
A Kennedy-szindróma késői kezdetű, X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: a proximalis izmok sorvadása és gyengesége, bulbaris tünetek, a vázizmokban fasciculatiók, endokrin diszfunkcióra utaló finom eltérések, mint például gynaecomastia vagy a testi satrophiája. A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok. Az elektroneurográfia segítségével a perifériás idegekben normális vezetési viszonyokat találunk, és többnyire igazolható az érzőrostok axonalis degenerációja, amely sokszor csak igen finom, szubklinikus neurológiai eltéréseket okoz. Az elektromiográfia krónikus elülső szarvi motoneurondegenerációt jelez a vázizmokban. A kórkép molekuláris genetikai diagnosztikája 1991 óta megoldott, amikor igazolták, hogy az X-kromoszómán található androgén receptor gén 1. exonjában található CAG trinukleotid ismétlődés (repeat) kóros expanziója gyakorlatilag 100%-os gyakorisággal fordul elő ezeknél a betegeknél. Mivel a betegség progressziója igen lassú és a várható élettartamot nem befolyásolja, fontosnak tartjuk elkülöníteni több súlyosabb lefolyású, de részben hasonló klinikai tünetekkel járó betegségtől (például amyotrophiás lateralsclerosis). A Kennedy-szindróma jelenleg nem kezelhető. Tudomásunk szerint betegünk a Kennedy-szindróma első hazai publikált esete.

Kulcsszavak

Kennedy-szindróma, androgén receptor, bulbospinalis izomatrófia, ENG, EMG

Kapcsolódó anyagok

Összefüggés a stroke különböző altípusai és az izolált kézgyengeség között

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A kinurénsav fájdalomcsillapító hatása

Egyre több eredmény támasztja alá, hogy a glutamátreceptorok fontos szerepet töltenek be a nocicepcióban. Az Nmetil- D-aszpartát receptorról ismert, hogy elsősorban gerincvelői szinten vesz részt a szöveti sérülést követő hyperalgesia kialakulásában. Az N-metil-D-aszpartát receptor-antagonisták antinociceptiv hatása krónikus fájdalommodellekben jól ismert, a klinikumban azonban mellékhatásaik miatt nem terjedtek el.

Tovább


Az epileptogén laesiók szerepe az interictalis és az ictalis epilepsziás működészavarban

Az epilepszia a második leggyakoribb neurológiai kórkép, amely a lakosság 0,5-1%-át érinti. Leggyakoribb oka az agy szerkezeti rendellenessége, az epileptogén laesio. Az MR-technikák fejlõdésével párhuzamosan egyre több adat áll rendelkezésünkre az epilepsziával társuló agyszerkezeti rendellenességekrõl.

Tovább


Epilepszia és szorongás - két esettanulmány alapján

Az epilepsziás betegek 70-75%-nál jelentkeznek valamilyen pszichopatológiai tünetek is, amelyek sokszor negatívabban befolyásolhatják a betegek életminőségét, mint maguk a rohamok. Az egyik leggyakrabban jelentkező interictalis pszichopatológiai tünet a szorongás. A krónikus epilepszia a különféle endogén rohamgátló mechanizmusok erősödését eredményezi, amelyek pedig felelőssé tehetők az interictalis pszichopatológiai tünetek kialakulásáért.

Tovább