VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2002;55(9-10)


A Kennedy-szindróma - bulbospinalis izomatrophia


A Kennedy-szindróma - bulbospinalis izomatrophia
Szabó Antal, Mechler Ferenc
| | |
 
A Kennedy-szindróma késői kezdetű, X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: a proximalis izmok sorvadása és gyengesége, bulbaris tünetek, a vázizmokban fasciculatiók, endokrin diszfunkcióra utaló finom eltérések, mint például gynaecomastia vagy a testi satrophiája. A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok. Az elektroneurográfia segítségével a perifériás idegekben normális vezetési viszonyokat találunk, és többnyire igazolható az érzőrostok axonalis degenerációja, amely sokszor csak igen finom, szubklinikus neurológiai eltéréseket okoz. Az elektromiográfia krónikus elülső szarvi motoneurondegenerációt jelez a vázizmokban. A kórkép molekuláris genetikai diagnosztikája 1991 óta megoldott, amikor igazolták, hogy az X-kromoszómán található androgén receptor gén 1. exonjában található CAG trinukleotid ismétlődés (repeat) kóros expanziója gyakorlatilag 100%-os gyakorisággal fordul elő ezeknél a betegeknél. Mivel a betegség progressziója igen lassú és a várható élettartamot nem befolyásolja, fontosnak tartjuk elkülöníteni több súlyosabb lefolyású, de részben hasonló klinikai tünetekkel járó betegségtől (például amyotrophiás lateralsclerosis). A Kennedy-szindróma jelenleg nem kezelhető. Tudomásunk szerint betegünk a Kennedy-szindróma első hazai publikált esete.

Kulcsszavak

Kennedy-szindróma, androgén receptor, bulbospinalis izomatrófia, ENG, EMG

Kapcsolódó anyagok

Alternatív tréningmódszer hatása a medencefenék izomzatra

A nyári forróság vonzza a kórokozókat

Összefüggés a stroke különböző altípusai és az izolált kézgyengeség között

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A kinurénsav fájdalomcsillapító hatása

Egyre több eredmény támasztja alá, hogy a glutamátreceptorok fontos szerepet töltenek be a nocicepcióban. Az Nmetil- D-aszpartát receptorról ismert, hogy elsősorban gerincvelői szinten vesz részt a szöveti sérülést követő hyperalgesia kialakulásában. Az N-metil-D-aszpartát receptor-antagonisták antinociceptiv hatása krónikus fájdalommodellekben jól ismert, a klinikumban azonban mellékhatásaik miatt nem terjedtek el.

Tovább


Miskolczy Dezsõ, a modern magyar neurológia alapjainak megteremtõje

A XX. századi magyar szellemi élet kiemelkedõ, nagy egyénisége volt, aki tudományos munkásságával hazai és széles körű nemzetközi elismerést szerzett magának és hazájának. Elméleti kutatásaival, klinikai és tudományos szervezõ munkájával megteremtette a modern neurológia alapjait hazánkban, megszervezte az Európában akkor negyedik önálló idegsebészeti osztályt.

Tovább


Az epileptogén laesiók szerepe az interictalis és az ictalis epilepsziás működészavarban

Az epilepszia a második leggyakoribb neurológiai kórkép, amely a lakosság 0,5-1%-át érinti. Leggyakoribb oka az agy szerkezeti rendellenessége, az epileptogén laesio. Az MR-technikák fejlõdésével párhuzamosan egyre több adat áll rendelkezésünkre az epilepsziával társuló agyszerkezeti rendellenességekrõl.

Tovább


Tájékoztató az MTA Doktora címre pályázók részére

Az Orvosi Tudományok Osztálya az „MTA doktora” címre pályázók számára az alábbi követelményeket teszi közzé.

Tovább