VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(1-2)


A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa - idegsebészeti kihívás


A 2-es típusú neurofibromatosis nonsense, 193 C>T mutánsa - idegsebészeti kihívás
Bobest Mátyás, Tóth Csaba, Gyurcsó Mária, Molnár Mária Judit, Garzuly Ferenc
| | |
 
Tüdőszűrő vizsgálat során a 15 éves, panaszmentes fiú röntgenképén mellkasfali, körülírt térfoglalást találtak. A daganatot eltávolították, az első bordaközi ideg schwannomájának bizonyult. Két év múlva szédülés, hallászavar, agytörzsi és kisagyi tünetek jelentkeztek. Az MR-vizsgálat bilateralis, nagy kiterjedésű, kisagyhídszögleti és többszörös, gerincvelő-kompressziót okozó nyaki intraduralis tumorra utalt. A műtét során csak a bal oldali, nagyobb vestibularis schwannoma részleges eltávolítására volt lehetőség. A spinalis psammomatosus meningeomákat viszont sikerült reszekálni. A beteg három hónap múlva szeptikus szövődmény következtében meghalt. Édesanyja hasonló betegségben szenvedett, súlyos agytörzsi kompressziót okozó kétoldali vestibularis schwannoma miatt 12 éve, 24 éves korában műtötték, a beavatkozást csak két héttel élte túl. Az anyának elhunyt fián kívül még két gyermeke született, ikrek, 14 évesek. Az MR-vizsgálat a fiúgyermek esetében kétoldali vestibularis tumort derített ki, a lány egészséges. A fiú molekuláris biológiai vizsgálata a 2-es típusú neurofibromatosis génjének 2. exonjában nonsense, C193T-mutációt mutatott ki, a GLN65stop kodon csonkolt fehérjét hozott létre. Ez a mutáció feltételezhetően összefügg a kedvezőtlen klinikai lefolyással. A betegség korai felismerése az eredményes idegsebészeti beavatkozás alapvető feltétele.

Kulcsszavak

2-es típusú neurofibromatosis, klinikum, genetika

Kapcsolódó anyagok

Az epigenetikai szabályozás szerepe a kora gyermekkori betegségekben

Káros a gyulladásos markerek túlhasználata

Ebadta lehetőségek: kutyás terápiák az egészségügyben műhelykonferencia

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

A sarcoidosis ritka idegrendszeri manifesztációi

Közleményünkben a sarcoidosis idegrendszeri manifesztációjának két esetét ismertetjük. Első esetünkben a neurosarcoidosis intraspinalis formáját mutatjuk be, amely a cervicothoracalis szakaszon okozott myelopathiát.

Tovább


Ünnepi beszéd dr. Sántha Kálmán akadémikus szobrának felavatása alkalmából, halálának 50. évfordulóján

A Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társasága nevében Sántha Kálmán akadémikus gondolatait felidézve tisztelgek a klinikai idegtudomány világszerte elismert kiválósága előtt.

Tovább


Alacsony térerőn nyert funkcionális MR-képek alkalmazása elokvens terület közelében végzett idegsebészeti műtétek tervezésénél

Alacsony térerőn (1 Tesla) nyert funkcionális mágneses rezonanciás (fMR) képek felhasználása elokvens terület közelében végzett idegsebészeti műtétek tervezésénél.

Tovább