VISSZA

Ideggyógyászati Szemle - 2019;72(7-8)


1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval


1-es típusú cerebralis cavernosus  malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval
Tibor Kalmár, Zoltán Maróti, Árpád Vadvári, Ágnes Halmosi, Ferenc Kálovits, Bernadette Kálmán
| |
 
A cerebralis cavernosus malformatiók (CCM) viszonylag ritka és heterogén klinikai entitást képviselnek; a háttérben három génben találtak eddig mutációkat. Sporadikus és öröklődő formáit is leírták. Itt egy fiatal nőbeteg esetét mutatjuk be, aki epizodikus paraesthesia és fejfájás panaszával jelentkezett, de akut neurológiai tünetek nem voltak. Édesanyjának 21 évvel ezelőtt volt egy bevérzett ca­vernomája, amit sebészileg eltávolítottak. A koponya-MRI többszörös, néhány milliméteres cavernomatosus malformatiókat detektált, míg szemészeti vizsgálat során a retinalis erek tortuositasa derült ki. Kiválasztott gének exomszekvenálásának elemzése során egy nonsense mutációt azonosítottunk, ami a génátírás korai leállításához és egy csonkolt fehérje szintéziséhez vezetett, megmagyarázva az agyi és retinalis erek fejlődési zavarát. Ezt a patogén mutációt már leírták korábban. Esetünk rámutat az átfogó klinikai kivizsgálás és molekuláris elemzés fontosságára az enyhe és bizonytalan panaszok ellenére, mivel az életmódi tanácsadás, az MRI-monitorozás és a genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bírhat a beteg hosszú távú egészségmegőrzése tekintetében.

Kulcsszavak

cerebralis cavernosus malformatiók, retinalis ér tortuositas, MRI, KRIT1 gén

Kapcsolódó anyagok

1-es típusú cerebralis cavernosus malformatio retinaér-tortuositassal és KRIT1 gén mutációval

Véletlenül talált intracranialis lipomák: 163 beteg vizsgálata

Atipikus Hirayama-kór: betegségkezdet a felső végtag proximalis részén

Glioblastoma multiformés beteganyag komplex posztoperatív kemoradioterápiás és adjuváns temozolomidterápiájának hosszú távú nyomon követési eredményei, valamint a posztoperatív MR-vizsgálat jelentős

Az MRI helye a sclerosis multiplex kezelés hatékonyságának megítélésében II.: mérési protokollok

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Bobest Mátyás (1940-2019) emlékére

Bobest Mátyás 2019 májusában, 79 éves korában, türelemmel viselt betegség következtében hunyt el.

Tovább


Az egyoldali izolált és hátsó agyi arteriolaris thalamicus infarktusok kockázati tényezőinek, topográfiai elhelyezkedésének és stroke- mechanizmusainak vizsgálata

Cél - A thalamus egyoldali, akut ischaemiás infarktusai­nak mechanizmusát, rizikótényezőit és topográfiai jellem­zőit vizsgáltuk.

Tovább


A nem billentyű eredetű pitvarfibrilláció következtében kialakuló agyvérzés súlyosságának előrejelzése

Bevezetés - A vizsgálat célja az volt, hogy felmérjük a CHADS2-skála, valamint a hematológiai és echokardiográfiai paraméterek használhatóságát a nem billentyű eredetű pitvarfibrilláció következtében kialakuló ischaemiás agyvérzés súlyosságának és prognózisának előrejelzésében.

Tovább


Egy Morvan-szindrómás beteg bemutatása

A Morvan-szindróma nagyfokú perifériás idegizgalommal, encephalopathiával, diszautonómiával és jelentős mértékű insomniával járó ritka kórkép. Az esetismertetésben bemutatott beteget zavartság, myokymia, hyperhidrosis, epilepsziás rohamok, tachycardia, agitatio, hypokalaemia és hyponatraemia miatt kezeltük klinikánkon.

Tovább