hirdetés

 VISSZA

Hypertonia és nephrologia - 2018;22(6)


Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi


Antal Violetta, Kerti Andrea, Jávorszky Eszter, Máttyus István, Reusz György, Szabó Attila, Várkonyi Ildikó, Maka Erika, Tory Kálmán
| |
 
Az autoszomális domináns papillorenalis szindróma a PAX2 gén döntően de novo mutációinak következménye. A PAX2 egy transzkripciós faktort kódol, amely főként a vese, a húgyutak, az idegrendszer, a szem és a fül szöveteiben expresszálódik. Haploinsufficientiájának következtében a vese jellemzően hypoplasiás és hiperreflektív, de kialakulhat más fejlődési rendellenessége is. A klinikai megjelenést dominálhatja a nephroticus proteinuria, szövettanilag fokális szegmentális glomerulosclerosissal. Az okozott veseérintettség súlyossága rendkívül változó, a felismert esetek nagy részében az első négy évtizedben vezet végstádiumú veseelégtelenséghez. A PAX2-mutációk jellegzetes látóidegfő-eltérésekhez vezetnek, amelyek közül a leggyakoribb a látóidegfő (papilla) dysplasiája. A szindróma nevét meghazudtolva a PAX2-mutációt hordozó betegek negyedében nem alakul ki szemérintettség. Halláskárosodás ritkán, az esetek kevesebb mint 10%-ában társul. Az általunk azonosított öt családban az érintettek a másodiknegyedik évtizedben szorultak vesepótló kezelésre, teljes funkció vesztést okozó mutációk következtében.

Kulcsszavak

vese-hypoplasia, látóidegfő, FSGS, krónikus veseelégtelenség

Kapcsolódó anyagok

Szexuális problémák a krónikus veseelégtelen betegek körében

Papillorenalis szindróma: a PAX2 békétlen mutációi

A vese nem daganatos betegségei miatti halálozás jellemzői Magyarországon 2005-2014 között

A ketodiéta alkalmazásának hatásai IV. stádiumú krónikus veseelégtelenségben

Az ambuláns artériás érfalmerevség-paraméterek jelentősége krónikus vesebetegségben: metodikai összefoglaló

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Tartalomjegyzék:

 
KIADVÁNY TOVÁBBI CIKKEI

Hypertonia és pitvarfibrilláció - II. rész A pitvarfibrilláció szűrési módszereinek alapelvei és értéke

A pitvarfibrilláció korai felismerése, különösen a rövid ideig tartó „megszaladások” észlelése, nagyon fontos, elsősorban az idősebb (65 év feletti) egyéneknél, kiemelten azoknál, akik szívbetegségben, hypertoniában vagy diabetesben szenvednek. A pitvarfibrilláció korai felismerésére két módszer ismert: Az egyik (rendszeres szűrés): a 65 év feletti egyéneknél megszabott időszakokban 12 elvezetéses EKG-vizsgálatot készítünk. A másik (opportunista szűrés) esetben minden 65 év feletti beteg, amikor - bármely panasszal - megjelenik a rendelőben, megtapintják a pulzusát és ha aritmiát észleltek, akkor EKG-vizsgálat történik. Mindkettő bizonyítottan hasznosabb a rutinellátási módszernél, amikor a beteg jelentkezik a panaszával.

Tovább


Elhízás és cardiovascularis kockázat. Az ESH és az EASO közös cselekvési programja

Az Európai Hypertonia Társaság (ESH) elhízással, diabetesszel és a nagy kockázatú betegekkel foglalkozó munkacsoportja, valamint az Európai Obezitás Társaság (EASO) közös publikációban foglalkozott az elhízás által okozott főbb cardiovascularis betegségekkel, illetve ezek megelőzési lehetőségeivel.

Tovább


A táplálkozás szerepe a cardiovascularis betegségek prevenciójában és kezelésében - tények és ellentmondások. 1. rész

Rovatunkban már foglalkoztunk az ételeink vérnyomáscsökkentő hatásával (Hypertonia és Nephrologia 2016;20[6]:267-8.), az egészséges táplálkozás fontosságával (Hypertonia és Nephrologia 2017;21[3]:128-31.), részletesen ismertettük a PURE tanulmány eredményeit (Hypertonia és Nephrologia 2017;21[5]:224-7.), utalunk a korábbi írásokra is.

Tovább