TARTALOM

 VISSZA

 


Down-kór szűrés anyai vérből



| |
 




A Down-kórt kiváltó genetikai rendellenesség sokkal pontosabban meghatározható az anya vérvizsgálatának új módszerével, mint a jelenleg alkalmazott eljárásokkal - véli egy amerikai kutatócsoport, amely a New England Journal of Medicine legújabb számában ismerteti eredményeit.

A Down-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az esetek 95 százalékában a betegség oka a 21. kromoszómapár triplázódása (triszómia). Mozaik Down-szindrómánál, amely az esetek 1-2 százalékában fordul elő, a 21-es kromoszóma triplázódása csak a sejtek egy részében történik meg. A transzlokációs Down-szindrómánál, amely az esetek 2-3 százalékát teszi ki, a számfeletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik.

Az Egyesült Államokban 691 újszülöttre jut egy Down-kóros. A rendellenesség a magzat ultrahangos vizsgálata során deríthető ki, továbbá a terhesség 16. hetéig az anyai vérmintában elvégzett AFP (alfa-fetorpotein) szűrés mutathatja ki a genetikai eltérést. Amennyiben felmerül, hogy a magzat Down-kóros, a diagnózis invazív vizsgálati módszerekkel, így például magzatvízcsapolással (amniocentézissel), vagy a méhlepényből történő mintavétellel állítható fel. Utóbbi két módszer növeli a spontán vetélés kockázatát - olvasható a BBC hírportálján és a Science News hírei között.

A Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i intézményének kutatói viszont úgy vélik, hogy a jelenleg alkalmazott módszerek kiválthatók egy olyan eljárással, amelynek segítségével az anya vérében vizsgálhatók a placentából származó DNS-töredékek.

A NEXT (Noninvasive Examination of Trisomy) elnevezésű eljárást tesztelő kutatásban mintegy tizenhatezer terhes anya vett részt. Az új módszerrel 38 Down-szindrómás esetet szűrtek ki, míg a hagyományos tesztekkel csupán harmincat diagnosztizáltak.

Kevesebb volt az új eljárásnál a hamis pozitív tesztek száma, mindössze 9 esetben állítottak fel téves diagnózist, míg a jelenleg alkalmazott szűrési módszerek 854 alkalommal tévedtek.

http://www.bbc.com/news/health-32153941
https://www.sciencenews.org/article/more-accurate-prenatal-test-predict-down-syndrome




MTI 2015. április 3., péntek

Kapcsolódó anyagok

Fekete mágia, avagy a halott anya feltámasztása

„ Ilyen hely nincs még egy a világon” - Tárgyak élete az MTA Művészeti Gyűjteményében

Ha értjük a terápiát, könnyebb a lelki teher

Hatékony orvos-beteg kapcsolat a betegszervezetek közreműködésével

Az osztály, ahol beteg, orvos, szakdolgozó is figyelemre számíthat

Hozzászólások:

Nincs hozzászólás ehhez a cikkhez.

A hozzászóláshoz be kell jelentkeznie.


Extra tartalom:

 
ROVAT TOVÁBBI CIKKEI

2020. január 1-ig minden magánorvosnak és -fogorvosnak is csatlakoznia kell az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Térhez

Hamarosan tovább bővül az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Teret (EESZT) használó intézmények köre: 2020. január 1-ig minden magánorvosnak és -fogorvosnak csatlakoznia kell és legkésőbb 2020. június 1-tõl hiánytalanul adatot kell szolgáltatnia az EESZT-be.

Tovább


X. Magyar Fenntarthatósági Csúcs – 2019 Végre megértettük?

A X. Magyar Fenntarthatósági Csúcs konferencia fókuszában az idén a rendkívüli katasztrófákat okozó felmelegedés és kontinenstüzek miatti tömeges tudatra ébredés áll. Fákat ültetnek az emberek világszerte. A fiatalok az utcán követelik jogukat a jövőhöz. Ráébredtünk: nincs tovább!

Tovább


Pályázati felhívás – 40 év alatti orvosok és orvosbiológiai kutatással foglalkozó személyek számára

A Prof. Dr. Romics László Akadémikus Emlékére Alapítvány pályázatot hirdet Magyarországon dolgozó, magyar állampolgárságú, 40 éven aluli orvosok és orvosbiológiai kutatással foglalkozó személyek számára. A nyertes pályázó(k) között 500 000 Ft alapítványi adomány kerül kiosztásra.

Tovább


Horváth Ildikó államtitkár a Nekem Szól! Egészségértés Díj fővédnöke

Még két hétig, október 20-ig lehet pályázni a www.nekemszol.hu honlapon keresztül az idén negyedik alkalommal meghirdetett Nekem Szól! Egészségértés Díjra, melynek fővédnökségét Horváth Ildikó egészségügyért felelős államtitkár vállalta el.

Tovább


Down-kór szűrés anyai vérből